Williams sindromea ( "Face Elf"): arrazoiak, sintomak, tratamendua

Williams sindromea, arrazoiak, diagnostikoa, tratamendua eta horietako artikulu honetan izango dira, nahiko arraroak jaiotzetiko akats, jatorrizko kausa horietatik oraindik ez dute ikertzaileek argitzeko gai izan da. She J. kardiologoarekin. Williams, nor xehetasunez deskribatu du 1961ean omenez izendatu zen. Baina lehen izena, baita gaixoen itxura ezaugarriak, askotan Gehitu beste "aurre Elf".

Zer garatzen patologia delako

Williams sindromea ( "Face Elf") - kromosomikoak fetua anomaliak lotutako gaixotasun genetiko bat da. Hain zuzen ere, galera zati (ezabatzeko) zazpigarren kromosoman batera. Deiturikoak "kromosoma beso luze" galdu ditu geneak buruz 26 duten ezaugarria desordena ezaugarriak lotutako (hau ez da oraindik, nahiz eta horietako gehienak gaixotasunaren sintomak dauden komunikatu).

Izan ere kaltetuta kromosoma zati hori nola garatu eta ibiliko da garunean ardura geneak dira gain, proteina elastin sintesia geneak ere badaude. Eta hau ere eramaten deskribatu sindromea duten haurrek, sor ez arazo bakarra jokabidearen, intelektual eta psikologikoak, baina baita vascular anomaliak, eta sortzetiko bihotzeko gaixotasuna (aorta eta biriketako arteria stenosis, zein banaka edo elkarrekin gerta daitezke) .

Zer moduz Williams sindromea duten gaixoen

Williams ( "Elf pertsona") sindromea ezaugarri bereziak ditu ezaugarri diagnostikatu pertsona Itxura:

• behe-multzo begiak, puztuta betazalak inguratuta dute (hau da, batez ere nabarmenagoa pertsona bat barre denean);
• ezpainak osoa eta overbite batera ahoa handi bat;
• kopeta oso zabala;
• sudurra motz bat laua sudurra zubia eta biribila contundente punta batekin;
• kokotsa apur adierazi;
• behe-set belarriak;
• ganbila buruaren atzealdean;
• distiratsua begi urdinak (eyeballs ere, urdin tint bat izatea)

Paziente horiek ahotsa, baxua eta husky ohi dira.

Baina ez Ezaugarri horiek guztiak pertsona bat aurki daiteke. nahikoa gaixotasunaren diagnostikoa zehatza egiteko hiru ezaugarri komunak izatea.

Nola Williams sindromea aitortu ( "aurre Elf")

bereizgarria itxura, gaixoen Williams sindromea gain eta batez markatu urduri altuagoa funtzioak, zein ezaugarri jakin igoera kontuan emango garapena.

1. zentzumen urratzea integrazioa (prozesua bertan nerbio-sistema seinaleak jasotzen du ukimenezko, vestibular, usaina, ikusmena, gustu eta entzumena). Kasu honetan, soinu sentsibilitatea da gaixoen handitu.
2. Pazienteak oldarkor eta erraz excitable dira, oso sociable (batzuetan baita obsesiboki), bere umore ezegonkorra (medikuntzan ezaugarri hau labílity emozional gisa deskribatu).
3. handitu ikusi zuten antsietatea, beldurra swept berri guztiak.
4. soinuak nahasteak ezaugarritzen ahoskatzea gaitasun (adierazkorra hizkuntza) eta zer esan den pertzepzioa (ikusgarria hizkera).
5. prestakuntza zehar, gaixo hauek nabaritzen eragiketa matematiko batera digestio arazoak.

In era honetan manifestuak bera atzerapen mentala haur horiek ere, ezohiko itxura du. Haien hizkera ohi da bai bere adina garatu, adierazkorra eta emozionalki koloreko, gainera, agerikoa musika talentua antzeman dute: perfektua zelaia, erritmo zentzu handi eta musika memoria perfektua. Dute denbora handiz luze musika tresnak jotzen edo lanak entzuten aurre egiteko, baina, apenas edozein gauza batzuen ardatz.

Bereziki gaixoen psikologia 'sindromea Elf "rekin

"Elf" kualitate nabarmenetako bat beraien soziabilitate da. Haurrak sindrome hori pairatzeko, arrotz, erraz manifestua errukia eta laguntzeko beti prest hurbiltzen beldurrik gabe. Haien hizkera babbling erreka, irribarrez eta errespetatzen dira. Ikertzaileek gorputzeko garunaren amygdala berezitasunak ezaugarri hau azaltzeko, eta horietatik pertsona horiek dira oso onak sentikorra delako adierazpena solaskide du, eta gurpil mimicry besterik ez hautematen.

Zure haurra diagnostikatu bada "aurpegia Elf" (Williams sindromea), badakizu - a zuzeneko inozoa umea ezin duten kontuan hartu egoera eta joera inozoak izango da. Baina bere porrota intelektual, nahiko kontserbatu gisa hitzezko jarduera eta artikulatzeko ona maskarada zuen izango, nahiz eta askotan haur horiek hitz egiten ez bezala, aurreko alderdi semantikoa hautsiz.

A interesgarriagoa "Elf" ezaugarri batzuk

Ikertzaileek Williams ikasten ( "aurpegi Elf") sindromea, arrazoiak, gaixotasunaren sintomak, aurkitutako jendeak pairatzen duten muturreko selektibitatea jasotako informazio bisuala pertzepzioa ere.

Beraz, pazientzia argazki bizikleta hau erakutsi eta eskaini irudia berriro marrazteko bada, orduan gauza bera egin du zehaztasun handiz, detaile bat falta gabe. Egia da, bolantea, gurpilak eta pedal xafla osoan sakabanatuta. Baina zeregin bera den pertsona baten aurpegia irudia egin behar duzu, igoko litzateke zuen, contriving gain, argazkigintza, ez da psikologoa ona gizakiaren izaera ulertzea baino okerrago.

eta "Elf sindromea" batera dauden Gaixotasun

Zoritxarrez, gaixotasuna "aurpegia Elfa" (Williams sindromea) dago anomaliak azpiko gaixotasun zeramatela hainbat manifiesta. Horrela, nahaste hau duten haurrek joera hortzak lehertuko berandu, baina heldutasunera luze eta arraroa begiratzen dute. Gainera, pazienteek joera gainbehera, hautsi ziztadak, eta muki-mintza tolesturak masailetan aldatu.

Bizitzako lehen urteetan izeneko sindromea duten haurren oso ahula pisua irabazteko eta hazten poliki, baina geroago, horietako asko dira oso eta hainbat gorputz looseness da. Aurretik urteko malyshi- "iratxo" ari giprekaltsiemii garatzen pairatzeko ondorioz hesteak kaltzioa xurgatzen handitu.

paziente helduen har daiteke ezaugarria ezaugarri bat, eta X-formako hankak posatzen, toraxa estu eta gerrian baxua eta luze lepoan. Williams sindromea ( "Face Elf") askotan bidelagun eta artikulazioetan, hau da, beren razgibaemosti handitu eta flatfoot eta clubfoot manifiesta malgutasuna gehiegizkoa. Eta hainbat Sistema muskulo urraketa aurkitu. Sarritan umbilical eta iztai-etena, paziente batzuetan - hip lokadura jaiotzetiko bat.

Nola da "Elf sindromea"

"Williams sindromea (Elf pertsona)" diagnostikoa duten gaixoek tratamendua jaso sintomatikoa terapia bat bakarrik, gaixotasun genetiko gaur egun behar bezala dago tratamendu espezifikoa.

ospitaleratu hypercalcemia larria batera haurtxo, administratzen glucocorticoids ( "hydrocortisone") eta helduen gaixoen normalean gomendatzen etengabeko kaltzio mailak jarraipen odola eta D bitamina sarrerarekin, zein egoeratan eragin kaltzio maila handitzen.

izeneko sindromea duten haurren psikologo batekin indartzea saioak eskatzen du. haurrak osasuntsu ekin ere oso garrantzitsua gaixo hauek, horiek garapen orokorra joera positiboa sortzen baititu.

aurreikuspenak

Williams ( "Face Elf") sindromea diagnostikatu gaixoak, joera jende arruntak baino zertxobait gutxiago bizitzeko. Adituek egozten hau kaltzio maila nahiko altua odolean, arterien calcification goiz eta bihotza muskulua dakarren. Eta gaixoen% 75 ere besterik bihotza gainetik aorta kasu batzuetan kirurgia eskatzen du estutzen dute. Bide batez, gaixotasun kardiobaskularrak izeneko gaixoen arriskua altua dela gomendagarria erregularra check-ups.