Espinal amyotrophy: etiologia, sintomak eta diagnostikoa

Lehen aldiz Espinal amyotrophy The 19an mendean deskribatu zuen (1891 - Verdniga eta 1893an - Hoffmann). Nahiko arraroa gaixotasuna, pertsona bat gertatzen 100 mila from. Gaixotasun gaixotasun genetiko erlazionatzen da eta gihar ehun lesioak ezaugarri. Prozesu horiek erlazionatuta daude endekapenezko prozesuak anterior bizkarmuina eta motor garuneko zelula amak guneak adarrak neurona batean. Normalean, gaixotasun lehen seinaleak haurtzaroan edo haurtzaroan agertzen dira. Sintomak gaixotasun mota araberakoa eta hipotentsioa, gipofleksii, disfuntzio xurgatzen, arnasketa eta irentsi gisa manifestua dezake; kasu larrienetan, patologia hori dauka emaitza larria. Ordena diagnostikoa egiteko, azterketa genetikoa jasan behar duzu.

Espinal amyotrophy: sintomak

Irudi klinikoak izango gaixotasun mota araberakoa izango da. osasuntsu eta gaixotutako gihar zelula auzoan - muskulu neurogenic tipikoa Histologia amyotrophy (ondorioz, nerbio-zelulak eta ehunak suntsitzea eragin). Agian gaixotasunaren ezaugarri nagusia ahultasuna eta gero eta handiagoa da atrofia muskulu -zuntz. Batik proximal adarretan eragiten die. gaixotasunaren garapena pixkanaka parte hartzen eta beste muskulu talde prozesuan With. Sarritan, gaixoen ikus daiteke muskuluak ziztadak. patologia seinaleak ezaugarria kyphoscoliosis, muskulu uzkurdura eta arnasketa-nahasteak da, da etorri intercostal giharrak kalteak lotutako. erradiografiak On askotan agerian luze thinning hezurrak (humerus, femur eta abar).

Werdnig-Hoffmann Lehenengo mota gaztetatik manifiesta sei hilabete. Garai horretan, umea erregistratu muskuluen hypotonia, hyporeflexia, eta fasciculations hizkuntza da. gaixotasun mota honen ezaugarri bat irentsi (disfagia), xurgatzen baita arnasketa bezala zailtasunak dituzte. Itolarriak kasuen% 95ean heriotzaren arrazoia urtebete urtetik beherako haurrentzat. Lau urtez By 100% larria.

Espinal amyotrophy Bigarren mota 3-15 urte hilabete erakutsiko da. Umearen azterketa sakona tendoi erreflexuak absenteak badira, ahalik eta disfagia. haurrak gehienak ezin arakatu eta oinez, 25 baino gutxiago ehuneko eserita egon daiteke. Askotan, gaixotasunaren heriotza amaituko da.

Espinal amyotrophy hirugarren mota edo gaixotasuna, Kugelberg-Welander gaixotasuna, oro har, adin erregistratutako 15 hilabetetik 19 urte. Klinika, mota I bezala, baina gaixotasuna aurrera astiro, jada bizi-itxaropena batekin. Ahultasuna eta pisua galtzea quadriceps femoral muskulu eta Remize, denboran zehar gehien nabarmenagoa sintomak agertzen, eta hankak hasten da. Apur bat geroago, eskuetan kaltetutako.

Espinal amyotrophy laugarren mota heredatu daiteke, gaixotasuna manifestuak bera 30 eta 60 urte bitarteko helduak voraste ere. ezaugarritu ahulezia, pisu galera muskulu-ek ere. Formulario hau amyotrophic Alboko esklerosi batetik differentsiirovat oso zaila da.

Espinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnostikatu erabilita EMG (nerbio-eroankortasuna abiadura zehaztuko da, hau da, muskuluak, eta horiek by innervated azterketa bat egindako Garezurreko nerbioak). diagnostikoa baieztatzeko beharrezkoa da azterketa genetikoa, eta horrek kasuen% 95 mutazioak etiologia identifikatzen egiteko. diagnostiko metodo osagarriak, besteak beste muskulu biopsiak, entzimen jardueraren (aldolase, creatina kinase) azterketa.

Gaixotasun honen tratamendu espezifikoa ez da existitzen. Ordena kontrakturak eta scoliosis agindutako fisioterapia eta kortsea garapena saihesteko asmoz. ortopedikoak gailuak bereziak gaixoaren jan, idatzi edo ordenagailuan lan baimendu.