Haurrengan Neurofibromatosis: sintomak, diagnostikoa, tratamendua

Neurofibromatosis herentziazko gaixotasun bat da, eta tumoreak itxura ezaugarritzen da. Oro har, gehienak ezaugarritu pertsonaia Benigno batek. Tumoreak egon azalean lokalizatuta daiteke, garuneko edo bizkarrezur kablea, nerbioak eta beste organoetan. Tratamendua neoplasia kentzea kirurgiko bat eta ondorengo jarraipen konplikazioak by esan nahi du. Sarritan diagnostikatu Neurofibromatosis haurrek. kasu bakoitzean Sintomak zertxobait alda daiteke. Hala ere, medikuek zeinu kliniko gaixotasunaren ezaugarria talde oso bat bereizteko. horiek eta gaixotasun honen paziente gazteetan tratamendua metodo nagusiak buruz deskribatzeko artikulu honetan dugu.

gaixotasunaren deskribapena

Neurofibromatosis gaixotasun genetiko bat dagoela heredatu jotzen da. Se garunaren / bizkarmuina akatsak, azala garapenean ezaugarri, barne-organo eta nerbio-sistema batzuk.

Neurofibromatosis gaixotasunak manifestuak tumore-eraketa. Noiz tumore tamaina handitzeko, ezinbesteko organo on dezakete urratzen, horrela erlazionatutako osasun arazoak garapenean eragitea.

Neurofibromas (tumoreak) normalean haurtzaroan agertzen, baizik eta nerabezarora bitartean. Lehenengo zeinu kliniko Leku ilun daude. Ez dira mina edo azkura lagunduta. Brown lekuak lokalizatuta daiteke erabat edonon gorputzean, armpits eta gurutzeria inguruan barne.

Adituen arabera, gehienetan Benigno neurofibromas izaera desberdinak, eta horietako% 5 baino ez dira neoplasikoan eraldaketa, hau da, gaiztoa endekapen prozesua jasan. Hala ere, nahiz eta Benigno hazkunde askotan gorputza mehatxu bat eramanez. Gauza da denboran zehar duten handitzeko tamaina dute, zenbait barne-organoen funtzionamendu normala kezkagarria.

haurrengan Neurofibromatosis hezur-ehuna anomaliak lotutako daiteke. gaixotasunaren larritasuna epelak oso larria areak, batez bigarrenak ezintasuna dakar.

arrazoi

Zer eragiten Neurofibromatosis? gaixotasun honen kausak, adituen arabera, dira herentziazko joera kasuen% 50 estalita. Zehazki, faktore genetikoak nerbio sistemaren zenbait zelulak (lemmotsity, melanozitoen, fibroblasts endoneurial) eragiten du. Gaixotasuna manifestuak bera inprimakiak eskuratzeko duten tumoreak ugari formularioa adina lekuak, larruazalpeko kono. Kasu batzuetan, hezurdura batekin arazoak izan ditzakegu. gorputzean istiluen mota hau eta eragina bizkarrezur nerbioak.

gaixotasun genetiko kasuan garatzen faktorea da heredatu akastuna gene motaren arabera. Adibidez, guraso kaltetutako gene bat badu, haurrak erdi gaixotasun hau oinordetzan daiteke. Garrantzitsua da gaixotasunaren adierazpen-maila zuzenean adierazpen geneak beraiek maila lotuta dago, kontuan izan.

Bestalde, gaixotasunaren kausa eta askotan ausazko faktore bat egiten du, hau espontaneoa mutazio bat da. Zientzialariek jarraitzeko orain aktiboki gaixotasunen mekanismoak aztertzen esaterako Neurofibromatosis gisa. gaixotasunaren kausak espontaneoa mutazio dagokionez, gaur egun ia ezinezkoa azaltzeko.

Garrantzitsua da gaixotasuna dela berdin diagnostikatu gizonen artean, eta sexu arrazoizko artean, kontuan izan. Horregatik zaila da sexua aitortu.

haurrengan Neurofibromatosis gertatzen soilik of the izaera genetikoa delako, espontaneoa mutazio bezala - soilik eskuratu da patologia adineko pertsonetan ere.

sailkapen

Gaur egun, gaixotasuna da, oro har conventionally sei inprimakiak banatzen da:

• Recklinghausen gaixotasuna (Neurofibromatosis mota 1) da kasuen% 90 diagnostikatu. For formulario hau Benigno tumoreak, azalean pigmentatuak lekuak, hezur anomaliak eta Iris aldaketak garatzen ezaugarri.
• Neurofibromatosis 2 motako oso lehen motako adierazpen kliniko antzekoa da, baina azala akatsak ez dira hain ikusgai. Kasu honetan, gaixotasuna da anitz neuromas garunaren eta bizkarrezur kablea forma, baita entzumen nerbio manifiesta. nerbio-sistema zentralaren tumore, arau bat, 20 eta 30 bizitzako urte artean osatutako gisa.
• Hirugarren mota, neurofibromas kopuru handi bat, kasu batzuetan eragin glioma bat ezaugarri nerbio optikoaren eta meningitis.
• Laugarren mota Besterik aipatzen segmentu bat bezala, kasu honetan bezala, patologia azalaren lokalean eragina.
• Bosgarren mota lesio nodularra eza, baina kafe kolorea lekuak pigmentatuak presentzia.
• seigarren gaixotasunaren mota da 20 urtetik gorako gaixoen diagnostikatu, baina kasu honetan, faktore genetikoak ez du protagonismo berezia.

Garrantzitsua da kontutan izan paziente gazteetan, gaixotasunaren forma bi bakarrik: Neurofibromatosis mota 1 Neurofibromatosis mota 2.

sintomak

Adituen arabera, gaixoen heren bat denbora luzez, eta ezin susmoa gaixotasun presentzia. Gehienetan, gaixotasunaren hurrengo errutina ikuskatzeko dauden diagnostikatu. Medikuak noduluak txiki presentzia azalaren azpian esateko.

gaixoen gaixotasunak Neurofibromatosis bigarren Hirugarrena detektatu edozein neurologikoa nahasteak izaera itxura.

Jende askok beren diagnostikoa buruz ikasi estetika bat bisitatu ondoren bakarrik. Brown lekuak aurpegia agertzen, atzera eta gorputz. ikur hori klinikoak, oro har, eta sailkatutako kausa espezialista da.

Garrantzitsua da hori apur bat ezberdina manifiesta Neurofibromatosis haurrek. Sintomak gehienetan bizitzako lehen egunetan dira. Hemen ari gara nagusiki azalean pigmentatuak anitz lekuak buruz hitz egiten. Nerabe bat bezala, tamaina eta forma desberdinetako tumore txikiak aurkitu. neurofibromas mota hori bakarrik, batzuk ehun edo gehiago izan daitezke. Paziente batzuetan, hezurdura aldaketak (scoliosis, hip skull hezur begietara akatsak deformazioa) daude.

Garrantzitsua da tumore hori gorputzean inolako nerbio zabaldu daiteke, baina nagusiki sustraiak nerbio-zelulak sortzen direla. Kasu honetan, ez dute inolako urraketa larriak eragin. tumore zuzenean eragiten bizkarrezur kablea bada, ez gaixoaren osasunerako arrisku larria da.

Neurofibromatosis Recklinghausen (mota 1) normalean manifestuak bera gaztetatik. Gaixotasun honen ezaugarri dituen adin-lekuak eraketa argi marroi ñabardura. Interesgarria da, izan daitezke ere umeek primeran osasuntsu aurkitu. body 5 mm edo gehiagoko diametroa on baino gehiago bost lekuak, hala nola bada beharrezkoa da diagnostiko probak egiteko agindua gaixotasunak, hala nola Recklinghausen Neurofibromatosis gisa baztertzeko ere.

Bigarren gaixotasunaren mota gehienetan nerabe gisa diagnostikatu. Se entzunezko nerbio eragiten tumoreak eratzea ezaugarri. Horrez gain, paziente izan seizures, belarriak, buruko mina eta vestibular nahasteak dei.

diagnostiko

lehenik eta gaixotasun hori mediku-azterketa bat eskatzen baieztatzeko ere, agerikoa den bezala zeinu kliniko diagnostiko zehatza ematen dute. Hala ere, zenbait kasutan, azterketa gehiago behar da. Medikuak kontuan hartu behar aipatutako Neurofibromatosis moten amaierako diagnostikoa egiteko.

Recklinghausen Gaixotasunaren gutxienez ezaugarri hauek bi gaixoaren presentzia baieztatu:

• Lisch noduluak.
• Kolore marroia eta tamaina jakin bateko lekuak Brown.
• hezur anomaliak espezifikoa.
• Bi edo gehiago neurofibromas.
• the besapean / gurutzeria area hiperpigmentazioa.
• senide hurbil gaixotasunaren presentzia.

Dagoen tumoreak medikuaren azterketa xeheago bat lortzeko, normalean MRI bat, X-izpiak eta CT bilaketak izendatzen. Erradiografia beharrezkoa da giza hezur makina urraketa posible detektatzeko.

Bigarren gaixotasun mota bat aurkitzea audiogram dakar. bertan egindako ikerketa berezi honek pazientearen entzumena larritasuna estimatzen.

Gaixotasunaren mota edozein izanda da guztiei gomendatzen, salbuespena, Neurofibromatosis azterketa deiturikoak gabe. du azterketa genetikoa ohikoena, prenatal barne esan nahi berez zuen. Azken aukera - amniotic fluido edo chorionic Villi analisia da.

Noiz eta zer deitu beharko medikua

Lehenik eta behin kontuan izan behar da gaixotasun hau tratatzeko gehienetan parte hartzen duten hainbat espezialistak. Neurologo pazientearen gazte behaketa haurtzaroan, eta geroago beste mediku lotuak. Dagoeneko aipatu bezala, Neurofibromatosis heredatu gaixotasun hori kromosoma jakin mutazio bat lotutako. Beraz, tratamendu erradikala Une eskainiko medikuek ezin. Gaixotasunaren azkar-entzunezkoen kasuan ez da tratamendu kirurgikoa neurofibromas barne-organo on lokalizatuta badira ere beharrik. bizkar aldean neurokirurgialariak, oro har, izan tumore noduluak, eta horrek ere kentzen dira ardura.

Zer tratatu behar

medikuntza modernoaren ezin gaixotasun honen tratamendu metodo erradikala eskaintzen dituzte. Horregatik medikuek ohi sintomatikoa terapia prescribe. drogen talde batzuen harrera dakar ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") prozesu metaboliko berreskuratu gorputzean eta gaixotasun ezaugarri kliniko, hala nola Neurofibromatosis gisa murrizteko.

Tratamendua agindutako eta soilik banaka medikua, kontuan gaixotasunaren adierazpen zehatzak hartuz. terapia izendapena ere kontuan hartu da emaitzak analisi genetikoak, ortopedikoak, oftalmologia eta Onkologia ondorioa.

Eta askotan eskatzen gonbita Ebakuntza. garrantzitsua dela kontutan kendu tumore gune guztiak oso arraroa izan daiteke ondorioz da prozesua prebalentzia altua. Kasu batzuetan, gainera, beharrezkoa azala txertaketak. eremu kaltetutako mina larria, nodo, gaiztotasuna, ezinbesteko organoak hausten pitting: kirurgia adierazpenak nagusiak honako hauek dira. kirurgia estetikoko izendatuko da oso arraroa, gehiago litekeena Neurofibromatosis areagotu gisa. folk erremedioak tratamendua onartezina.

Gaur gaixotasun hau, eta horrek beste gaixotasun baten ondorioz gertatzen da kasu kopuru handia ezagutzen dugu. Horregatik hain garrantzitsua da, ez da arazo bat arretarik uzteko.

posible konplikazioak

Dagoeneko aipatu bezala, ez litzateke utzi arretarik haurrak Neurofibromatosis. Tratamendua puntuala eta sailkatua izan beharko luke. Bestela, arazo larriak probabilitatea oso altua gaixoaren gaztea, bere bizi kalitatea osasun intelektual eta fisikoa eragiten dioten. Adituek identifikatzeko ondoko konplikazioak posible:

• Hipertentsio.
• Epilepsia (kasuen% 40 ikusitako haurrek gaixotasun lehenengo mota batekin).
• Gortasuna.
• Ahotsaren nahasteak.
• Scoliosis.
• Arazoak ikuspegi.
• Atzeratuta sexu garapena.

haurrengan Neurofibromatosis, sintomak horietatik goian azaldu dira, derrigorrezko iraunkorra mediku gainbegiratze bat, prebentzioa konplikazioak eskatzen du. Zure medikuak errehabilitazio neurriak gomendatzen daiteke behar izanez gero.

Neurofibromatosis bigarren motako entzumena galtzea jotzen da entzumena berezi inplantea ezartzeko zantzurik izan. Gailu etengabe transmititzen audio seinaleak burmuinean umea soinuak hautematea eta hizketa ezagutzea ahalbidetzen du.

prebentzioa

Zoritxarrez, medikuek ezin unean ematen gaixotasunaren prebentzioa eraginkorra. Gauza da azkenik bere arrazoiak ez dira aztertu. Adituek bakarrik gomendatzen umearen osasuna etengabe kontrolatzen, aldizka eraman zuen mediku azterketak egiteko.

Noiz Neurofibromatosis ohartarazi behar

Seme-alabak, sintomak lehen azalean orban marroi argia forma agertzen. Zure seme-sintoma horiek baditu, garrantzitsua da aditu batekin kontsultatu araua honen diagnostikoa da.

Neurofibromatosis dagoeneko baieztatuta gero, etengabe txikia pazientzia, tumore-eraketa egoera kontrolatu behar da. Noiz azken igoera ere gomendatzen da to sailkatua laguntza eskatu.

Gai honetan Garrantzitsuena - gaixotasun detektatzeko hasieran ahalik eta. Estatistiken arabera, diagnostiko hau duten haurren% 60 inguru gaixotasuna seinaleak nahiko epelak izan. Gainera, askok ez tratamendu berezia behar dute.

Horrela, argi dago denbora aurretik ez duten izan haurrengan Neurofibromatosis bezalako gaixotasun horien beldur. Paziente gazte Argazkiak dute argi eta garbi frogatu patologia hori bizi daiteke. Jakina, gaixotasunaren forma larriak dituzten haurrak dira askotan konplikazioak sortzen. Hala ere, etengabeko laguntza eta laguntza oso emankorra ekar ditzaketelako, eta garrantzitsuena, bizitza zoriontsu bat.