Nola azterketa genetiko bat egiteko? analisi genetikoa: iritziak, prezioa

genetika Development azkenean irakaspenak zientifiko hutsa haratago joan eta industriaren praktika bihurtu da. Gaurko medikuek asko azterketa genetikoa informazioa erabiliz diagnostiko zuzena jartzea, posible aurreikusten gaixotasuna eta faktore horien garapena laguntzen kentzeko. Horretarako, gaixoaren bakarrik gaixotasun joera irudi osoa erakusten test genetiko bat gainditu behar da.

DNA hitz batzuk

Dezoksirybonukleinovaya azidoa (DNA) - geneak - nukleotido dira, kateko osatutako multzo konplexua da. eraketa barneko hau gurasoengandik informazio hereditario darama eta haurrei transmititu da.

enbrioia eraketa momentuan egiten da, zelula oso azkar zatiketa. Fase honetan, matxurak txikiak, deitzen dira gene mutazio kasu hartan. dute nortasuna definitzen duten da pertsona bat. Mutazioak bai positiboak eta negatiboak izan daitezke.

Zientzialariek partzialki giza kode genetikoa argitu ahal izan. geneen zenbait gaixotasunen kausa presentzia ezagutzen dute, eta bertan gaixotasun batzuen berezkoa erresistentzia laguntzea. analisi genetikoa ematen medikuek nola hobe da gaixoak tratatzeko argazki bat, eman zuen bere joera.

Monogenikoaren gaixotasun eta polimorfismo

Medikuak gomendatzen pertsona bakoitzaren azterketa genetiko bat egin. It behin ospatzen da bizitzan batean. pasaporte genetiko baten emaitzen arabera egin da. Posible gaixotasun guztiak eta joera identifikatzen da horietako bat.

jaiotzetiko gaixotasun For monogenikoaren mutazioak dira. ondorioz nukleotido bakar baten aldaketa bestera geneak sortzen dute. Askotan, ordezte esaterako kaltegabeak dira, baina batzuetan eragin dezake gaixotasun larria. Horien artean daude, esaterako, fenilketanuriya eta muskulu-distrofia.

Polimorfismo nukleotido ordez gene batean elkarturik, baina ez du zuzenean gaixotasuna eragin, baina soilik joera adierazle gaixotasunak, hala nola gisa balio du. Polimorfismo - fenomeno nahiko ohikoa. Bera manifestuak populazioan pertsonen% 1 baino gehiagotan.

polymorphism presentzia adierazten duen baldintza jakin batzuetan, faktore kaltegarriak eragina gaixotasun bat garatu daitezke. Baina hau ez da diagnostiko bat egiteko, baina aukeretako bat bakarrik. bizimodu osasuntsua eramaten baduzu, faktore kaltegarriak saihestuz, litekeena da gaixotasun hori ez da inoiz agertuko da.

Rognozirovanie jaiotzetiko gaixotasun

genetika modernoaren garapenak ez bakarrik gaixotasun jaiotzetiko edo joera presentzia jakitea horiek, baina baita unborn haurren osasuna iragartzeko. Horretarako, plangintza haurdunaldia etapa gurasoek beharrezkoa da azterketa genetikoa gainditzeko. Hori bereziki garrantzitsua da gurasoak bat dagoeneko badaukazu gaixotasunak konplexua.

Hau ere genetikoki transmititzen dira gaixotasun aplikatzen. Horien artean hemofilia, ia guztiak Monarkiaren Zaharrean Europan, non ezkontzak komun loturak politiko indartzeko ziren dinastia eragiten da.

Era berean, azterketa genetikoak minbizia, diabetea, hipertentsioa, gaixotasun koronarioak Umearen jarrera erakutsiko ditu. Hori bereziki garrantzitsua da familian etorkizuneko gurasoak batetik norbait baldin diagnostiko esaterako. Nolakotasuna geneak recessive (kendu) baldintza izan daiteke, baina litekeena da etorkizunean umea gertatzen dira.

haurdunaldian Probak

haurraren plangintza unean gomendatzen da, bada baino gehiago entregatu aztertzen gurasoak, bitartean haurdunaldia egin fetuaren azterketa genetikoa. Horretarako, analisi amniotic likidoa, hartu dira umbilical kablea odol edo placental zatia.

Horrelako ikasketak beharrezkoak dira jaiotzetiko gaixotasun aukera zehazteko. Hau oso ezusteko gaixotasun bat mutazio fetal ezin dela aldez aurretik aurreikusi baten ondorioz gertatzen da. Gaixotasun horien artean Down sindromea sartzen denean fetuak zergatik baina ez aparteko kromosoma bat da. Pertsona baten zenbatekoa normal The - 46 Kromosoma, 23 bikote, bat aita eta ama. Down sindromea 47. unpaired kromosoman agertzen da.

Era berean, mutazio genetikoak dira posible haurdunaldian gaixotasun infekziosoen konplexua jasaten ondoren: sifilisa, Beola. Azterketa horren emaitzen arabera erabaki ahal izango da abortu bat izan, unborn umearen erabat ezinezkoa izango litzatekeelako.

arriskuan Women

Jakina, fetal gaixotasuna proba hobea izango litzateke zain ama guztietan egiteko, baina ez prozedura horretarako adierazpenak zenbaki bat daude. Lehenik eta behin, adina da. 30 urte, beti fetuak anomaliak izateko arrisku handia ostean. ere handitzen ditu han miscarriage kasuak izan balitz. arriskuaz jakitun lehen etapa, beharrezkoa da dena ordena da erakusten probak gainditzeko.

haurdun dauden emakumeak eta gaixotasun infekziosoen, eta lesioak gertatzen dira. halaber, fetuak eraketa zehar eragina izango dute. Lehenago gertatzen dira, handiagoa mutazio arriskutsua arriskua.

Beti dago okerraren arriskua fetuaren garapena, ikuskera unean bada edo Hastapenak ama faktore arriskutsuak eraginpean jaitsi ondoren. Dute alkohola, sendagaiak indartsu, substantzia psikotropikoak, X izpiak eta beste erradiazio gisa sailkatu dira.

Eta, jakina, hobe segurua izango, familia bat dagoeneko jaiotzetiko anomaliak ume bat badu.

aitatasun proba

Batzuetan bizitza, eta egoera horretan denean haurraren aitatasuna ez da. Edo zergatik baina ez dago zalantzarik aita eta umearen edo amaren eta haurraren senide dela. Kasu honetan posible da genetiko odol-test bat zehazteko aurrera eramateko harremanak. ikasketak, hala nola zehaztasuna,% 90 baino gehiago.

Bai, eta prozedura bera erraza da. nahikoa odol guraso eta haurren baino gehiago ibili behar da. Anitza adierazlea erraza da, bi pertsona horiek geneak komunak zehazteko.

aitatasunaren zehaztea, oro har, frogatzeko edo mantentze helburua beharra disprove auzitegiko zientzia erabiltzen.

iragarlea medikuntza

Urtero, medikuek ohi gaixotasuna ez tratatzeko, eta horiek ohartarazteko lehenengo sintomak aurretik. analisi genetikoa den bezala, hau ez da hain zaila. genotipo da dagoeneko delako posible bertan gaixotasun pertsona bat da iradokitzen gehien.

Joera hori izan da deitu iragarlea (iragarlea) medikuntza. Oinarritutako pasaporte genetikoa, medikuak bere gaixoaren bizitza zehazten, zion abisua gauza arriskutsua dela gaixotasun bat garatzeko trigger bat izan daiteke. Askoz errazagoa eta hartu baino luzean merkeagoa, eta batzuetan ez oso eraginkorra da, terapia.

GIB / HIESaren probak

Gaur egun, nahiz GIB / HIESaren probak ikerketa genetikoen ondorioz sortutako. Prozedura ez da zaila, baina inkestaren denbora luzera. Baina azterketa honen emaitzak zehatzagoak eta adierazgarria dira.

Asko diagnostiko-zentro moderno egiteko azterketa genetikoa, prezioa den batez besteko gaixoaren guztion eskura. Zen dena, helburu on: kostua 300 errublo aldatu egiten milaka hamarnaka. Beraz, ez dago arrazoirik, hala nola ikerketa baten informatiboak egiteko ukatzeko, zuk eta zure seme-alaben bizitza gorde ahal badago bereziki.