Fanconi Sindromea: sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Síndrome De Toni - Debreu - Fanconi jaiotzetiko gaixotasun larria ezaugarri barietate da metabolikoak. batez ere bizitzako lehen urteko haurrak sufritzen dute. Normalean beste herentziazko anomaliak batzuekin batera gertatzen da, baina bakarkako sindromea gisa manifestua daiteke.

Historia laburra

Gaixotasuna aurkitu zuten eta 1931an aztertu Fanconi Dr. Suitzako arabera. rickets, garaiera laburrak, eta urinalysis aldaketak dituzten haur bat Instrukzioko, ezaugarri konbinazio hori behar da bereizi patologia bat bezala hartzen ondorioztatu zuen. Bi urte geroago, de Tony aurkeztu du dauden deskribapen hypophosphatemia gehitu zuzenketak, eta pixka bat egin ondoren Debra gaixo hauek acidaminuria identifikatu.

Errusiako literatura, egoera hau deitzen baldintzapean "herentziazko sindromea De Toni - Debreu - Fanconi 'eta' glyukoaminofosfatdiabet". Atzerrian, askotan izeneko giltzurrun Fanconi sindromea.

Fanconi sindromea arrazoiak

Momentu honetan, ez zen amaiera arte posible jakiteko zer gaixotasun larria honen oinarria da. Fanconi sindromea ustezko izateko gaixotasun genetiko bat. Adituen ustez, gaixotasun honen garapena puntu mutazio bat, eta horrek giltzurrun matxura daraman ondorioz dela. Hainbat azterketa baieztatu dute gorputzaren metabolismoa zelularra urratzen da. Posible da, hain zuzen ere hori hartzen Adenosina triphosphate (ATP) - energia metabolismo paper garrantzitsua betetzen duten konposatu bat. entzimak galdu glukosa, aminoazidoak, fosfatoak, eta beste substantzia ez gutxiago erabilgarria funtzionamendua okerra ondorioz. ingurune gogorretan bat, hala nola giltzurrun tubules ez jasotzeko beharrezko energia euren eragiketa da. substantzia erabilgarria elkarrekin erakusten dira gernu batera, hondatutako metabolismoa garatzeko rahitopodobnyh hezur-ehuna aldaketak.

haurrengan Fanconi sindromea helduak baino askoz ere ohikoa da. Estatistiken arabera, gaixotasun intzidentzia 1: 350 000 bizirik jaiotako. bai neska eta mutilen proportzio berean pairatzen.

Fanconi sindromea Errotuluak

Gaixotasuna edozein adinetan garatu ahal izango da, baina gehienetan haurrei dago ikusi. Glukosuria, giperaminoatsiduriya eta giperfosfaturiya orokortua - caracteriza Fanconi sindromea arabera sintomak Hirukote hau. sintomak Garatu hasieran nahikoa. Lehenik eta behin, gurasoek nabarituko beren seme hasten maizago urinate, eta etengabe egarri da. Haurrek, jakina, ezin esan esanda, baina beren portaera bitxiak eta bularreko edo botila izoztu iraunkorrek itxurazko bihurtzen da haur bat dagoela zerbait gaizki dago.

Etorkizunean, gurasoek arazoak maiz causeless gorakoa, idorreria luzea eta paranormal asko ekartzen sukarra. Normalean, etapa honetan, umea azkenik lortzen mediku bat ikusteko. esperientziadun pediatra An komun hotz sintomak ez du itxurarik konbinazioa da susmoa daitezke. kasuan medikuak alfabetatuak izango da, denbora Fanconi sindromea ezagutzeko gai izan behar da.

Sintomak aldetik ez desagertuko. garapen fisiko eta psikikoa nabaritzen Lag bat gehitu dute, han hezurrak handi kurbatura nabarmenagoa dira. Normalean aldaketak soilik beheko gorputz eragina, of varus edo valgus mota Deformazio ondorioz. Lehen kasuan, haurraren zangoak bihurritu gurpila, bigarrenean - letra "X" forma du. Eta zuen, eta beste aukera, jakina, haurraren bizitza gehiago aldekoa.

Fanconi haurrengan sindromea askotan osteoporosis (hezur-ehuna suntsipena goiztiarra), baita hazkunde atzerapen esanguratsua dira. Ez da baztertuen luzea hausturak tubular hezurrak eta paralisia. Nahiz eta orain arte gurasoak ez dira haurra egoeraz kezkatuta, gero fase honetan, ez dira zehazki emango dute arreta kualifikatua.

Fanconi helduen sindromea arraroa da. Gauza da hori ez dela gaixotasun larri bat naturalean giltzurruneko garapena dakar. Egoera horretan, ezinezkoa da inolako definitua iragarpena emateko eta handiagoa bermatzeko bizi-itxaropena. literatura kasu deskribatzen denean 7-8 urte Fanconi sindromea urterekin beren jarrerak haurraren baldintza nabarmenagoa hobekuntza bat hartu, eta are sendatzeko. Zoritxarrez, egungo praktika aldakuntzak esaterako arraroa nahikoa konklusio larria edozein egiteko gai izango dira.

Fanconi sindromea diagnostikoa

anamnesia eta medikuak azterketa sakona gain eman behar da inkesta batzuk izendatzeko, gaixotasuna baieztatzeko ahalbidetuz. Fanconi sindromea ezinbestean giltzurruna hausten eramaten, eta, beraz, erregular urinalysis bat izan behar du. Jakina, hori ez da nahikoa gaixotasunaren ezaugarri guztiak identifikatzeko. Beharrezkoa da, ez bakarrik proteina edukia gernuan eta zuri odol zelulak ikusteko, baina, gainera, saiatu lisozima, immunoglobulinez eta beste substantzia detektatzeko. azterketa, gainera, eduki handia nahitaez azukrea (glucosuria), fosfatoak (phosphaturia) substantzia garrantzitsua galera garrantzitsu bat gorputzaren ikusgai izango da agerian. Horrelako azterketa bat izango da anbulatorioan gisa edo ospitale batean egin daiteke.

halaber saihestezina odol-probak aldaketa batzuk. Noiz analisi biokimikoa adierazitako murriztea ia guztiak oligoelementuen (batez ere kaltzio eta fosforo) ere. nabarmenagoa Garatzen metaboliko acidosis, organismo osoan funtzionamendu normala oztopatu.

hezur erradiografia show osteoporosis (hezurren suntsipena), eta gorputz deformatzea. Gehienetan ikusitako du Lag hezurren hazkuntza eta beren biologikoa adin desadostasun erritmoa. Beharrezkoa izanez gero, medikuak giltzurrun eta beste barne organoen ultrasoinu, baita azterketa prescribe dezake erlazionatutako profesionalek.

diagnostiko diferentziala

kasu, beste gaixotasun batzuk Fanconi sindromea mozorroturik daude. medikuak aurretik lan zaila planteatzen jakiteko zer txikia gaixoaren benetan gertatzen. Glyukoaminofosfatdiabet noizbehinka pyelonephritis kronikoa eta beste giltzurrun gaixotasunak nahastu. urinalysis aldaketak, bai eta hezur-ehuna suntsiketa ezaugarriak pediatra lagunduko diagnostiko zuzena jartzea.

Fanconi sindromea tratamendua

merezi izan ere, gaixotasuna dela kronikoa da kontuan da. Zaila da erabat lortu desatsegina sintomak soilik denbora pixka gaixotasunaren sintomak murrizteko izango kentzeko. Zer esan nahi du medikuntza modernoa da gaixoa haurrak laguntza gisa?

Lehenik han dieta da. Pazienteak gomendatzen gatza erabiltzea, baita akutua eta ketua elikagai guztiak mugatzeko. Dieta gehitu esnea eta hainbat fruta gozoa zukuak. Ez ahaztu hori potasioa aberatsa elikagaiak (prunes, apricots eta mahaspasekin lehorrak). Kasu honetan, non micronutrient gabeziak etapa kritikoa iritsi ere, medikuei prescribe harrera berezirik konplexu bitamina.

dieta administratzen bitamina D. gaixoaren baldintza dosi handiak atzealdean etengabe kontrolatu da Against - noizean odol eta gernu probak emateko behar izan du. Hau ez da beharrezkoa puntuala detektatzeko hypervitaminosis hasi eta murrizteko bitamina D. tratamendua luzea, ikastaroak gehiago dosia, etenaldi batean. Kasu gehienetan, terapia honek asaldatu metabolismoa berreskuratu eta konplikazio larriak saihesteko.

Gaixotasunaren joan bada kanpoan, gaixoaren zirujau eskuetan erortzen da. Esperientziadun ortopedikoak altxa hezur deformazioa eta nabarmen haurren bizitza hobetzeko gai izango da. Horrelako eragiketak dira exekutatuko bakarrik epe luzerako iraunkor eta barkatzeko kasuan: ez da urte bat eta erdi baino gutxiago.

aurreikuspenak

Zoritxarrez, gaixo hauek kontrako pronostikoa. Kasu gehienetan, gaixotasuna aurrera astiro, azkenean giltzurrun hutsegitea eragin du. hezurrak deformazioa ezinbestean ezintasun eta bizi-kalitate orokorra hondatzea ekarriko.

Ezin gaixotasun hori ez al duzu? Inolako zalantzarik gabe, galdera hau guztioi Fanconi sindrome bat aurkitu du excites. Gurasoek saiatu zer oker eta non ez mantendu umea egin zuten ulertzeko. ere garrantzitsua da, egoera beste umeekin errepikatu bat mehatxatzen ote zen jakiteko. Zoritxarrez, prebentzio-neurriak ez dira gaur egun garatu. Bikoteak beste haur bat lortzeko plangintza, beharrezkoa da genetista kontsultatu beren kezkak buruz informazio gehiago lortzeko.

Wissler sindromea - Fanconi (alergia subsepsis)

gaixotasun hori deskribatzen ditu 4 eta 12 urte bitarteko umeentzat bakarrik. gaixotasun larri honen arrazoia oraindik ez dakigu. onar dezakegu sindrome hori autoimmune gaixotasunak tipikoa, reumatoide forma jakin bat da. Beti hasten ikusiko, tenperaturaren igoera, eta horrek figura 39 gradu inguruko asteak eduki dezakete. Kasu guztietan, ez dago gorputz eta batzuetan aurpegia, bularra edo sabelaldea polimorfikoak rash bat da. Berreskuratzea normalean inolako arazorik larri gabe gertatzen da. Hala gaixoen gazte batzuk ere azkenean joint larria ezintasun liderra kalteak garatzeko.