Mutazio

Gene mutazio - hori arrazoia zein gaixotasuna, adierazpen klinikoak hau da, "gaixotasun genetiko" izeneko talde heterogeneoa eraketa da. Beren giza biztanleriaren agerraldia maiztasuna orokorra bi edo lau ehuneko.

Aldatu (mutazio) gene-mota asko garatzen eragitea da herentziazko gaixotasun faktorea. medikuntza modernoan, azaldutako hiru mila baino gehiago patologia horien. gaixotasunaren adierazpen ohikoena fermentopathy da. Uste da gene mutazio fetal, garraioa eta egiturazko proteinak eragina izan dezake. Patologikoko aldaketak egon aldi ezberdinetan ezarri ahal ontogenesis (Garapena). Haien tipikoa umetoki barneko gehienak eta dopubertatnogo (hereditarioa patologia% 25 arte) aldian (% 45 inguru) (nerabezarora aurretik). Gene mutazio nerabezaroa (nerabezarora) eta jubenil aldian (% 25 inguru) gertatzen dira. Nahiko hutsala zenbatekoa (% 10 inguru), lesioak hogei urte baino gehiago detektatu.

gaixotasun genetikoa arabera sailkatzen dira herentzia mota (autosomiko, autosomiko dominantea eta beste batzuk), organo edo sistema, gehiago patologikoa prozesua (endokrinoa, neuromuskular, begi eta abar) parte hartzen arabera, metaboliko akatsa izaeraren arabera (lotutako karbohidrato, mineral eta bestelako lipidikoa metabolismoa nahastea.). Taldeko independente For odol taldeetan antigenoak bateraezintasun fetal eta amen atzeko plano batean sortzen diren gaixotasunak dira.

Antzeman germline mutazio arabera, heredatu gaixotasunaren arabera Mendel-en legeak. Agian garapen berriak sortzea edo heredatu iragan belaunaldi batetik aldatu. Kasu horietan, patologikoa egiturak dira gorputzaren zelula guztietan banatzen da.

Gene mutazio daiteke zygote birrintzeko fase desberdinetan zelula batean gertatzen dira. Kasu horietan, gorputzaren egitura mosaiko bihurtzen da. Bestela esanda, zelula batzuk alelo normala (genearen forma) funtzionatuz, batean eta beste batzuetan - aldakor. Nagusitasun mutazio manifiesta phenotypically (zeinu kliniko) dagokion zeluletan eta gaixotasunaren garapenean eragiten. Aldi berean gaixotasun gutxiago larria arriskua nahikoa da, mutante osoa aurka.

Adituek sailkatzeko funtzionala eta egiturazko aldaketak.

Egitura-gene mutazio trantsizio banatzen - minda base bat (eratorriak natural konposatu organikoa, minda) bestera, edo pyrimidine oinarri bat ordezkatzeko (konposatu organiko - pyrimidine eratorriak) beste pyrimidine oinarri dira; dua Codon bat (kode genetikoa unitatea) aldatzen bakar bat bertan ordezkapena gertatu da. Halaber, bada gauza bat, hala nola "transversion" gisa. Kasu honetan ez minda edo pyrimidine oinarrien ordezkatzeko alderantziz da. Hau kasu ordezko ere Codon bezala aldatzen. Gainera, ez frameshift mutazio bat da. Beraz, galera bat (ezabatzeko) edo txertatzeko (txertatze) baten edo hainbat nukleotido bikote bat da. galtzea edo txertatzeko zati jarraiki gehiago edo gutxiago codons alda daiteke.

geneen mutazioak ez-transkribatu (encoding) baten zati aldaketa funtzionalak dira DNA molekula. Hau egiturazko elementuen funtzionamendua arautzea nahaste bat eragiten. Beharbada honek gorakada edo beherakada dagokion proteina sintesi-tasa desberdinak gradu ere eragin lezake.