Treacher-Collins sindromea: sintomak, Causes eta tratamendua

Treacher-Collins sindromea hezur eta beste aurpegia ehun garapenean eragina. Errotuluak eta nahaste honen sintomak nabarmen alda daiteke, ia imperceptible from larria. Biktima gehienak gutxi garatutako aurpegiko hezurrak, bereziki, cheekbones, eta masailezurra oso txikia eta kokotsa (haurren) ere. sindrome Treacher-Collins pertsona batzuk ahotik, eta deitzen zaio zulo batekin jaio "cleft Ahoan". Kasurik larrienetan, aurpegiko hezurrak azpigarapen kaltetutako Airways mugatu ahal izango du, potentzialki bizitza arriskuan gaixotasunak eragiten.

Askotan begi gaixotasun hau duten pertsonei beheranzko gogoa, eyelashes arraroak, ez betazalak txikiagoa akats bat, coloboma deitzen da. Hau gehigarri oftalmikoetarako nahasteak ikusmenaren galera ekar dezake eragiten. Gainera, belarriak txikiak edo ohiz itxurako edo beren eza egon daitezke. entzumena galtzea kasu erdia inguru batean gertatzen da. Emaitzak hiru erdiko belarrian hezurrak txiki, transmititu eta horrek soinu edo gutxi garatutako belarrian canal akatsak bertatik. sindromea Treacher Collins presentzia ez du eraginik inteligentzia: oro har, normala da.

eragiten Treacher-Collins sindromea geneen mutazioak?

Ohikoena kausa: geneen TCOF1, POLR1C edo POLR1D mutazioak. Gene mutazio TCOF1 - kasu guztien% 81-93 kausa. POLR1C eta POLR1D - kasuen% 2 estra bat. gene gaixotasunaren kausa baten mutazio zehatz bat gabe partikularrei ezezaguna da.
Genes TCOF1, POLR1C, eta POLR1D hezurrak eta beste aurpegia ehun garapena goiz paper garrantzitsua jokatu. Dute ribosomal RNA (rRNA), lehengusu kimiko DNA arrebak izeneko molekula ekoizpenean parte hartzen ari dira. Ribosomal RNA proteinak (aminoazidoak) proteinak berrian, zein funtzionamendu normala, eta zelula biziraupenerako beharrezkoak dira blokeak biltzeko laguntzen. geneak TCOF1, POLR1C edo POLR1D ebaki ekoizpen rRNA mutazioak. Ikertzaileek uste rRNA zenbatekoa murrizteko aurpegiko hezur eta ehunen garapenean parte hartzen duten zelula jakin batzuk auto-suntsitzea ekarriko. Anormala zelula heriotza daiteke pertsonen aurpegiak Treacher Collins sindromea garatzen dituzten arazo jakin batzuk eramaten.

oinordetzan sindromea Treacher-Collins bezala?

Gaixotasunaren gene mutazio edo TCOF1 POLR1D delako gertatzen bada, uste da dela - autosomiko nahaste dominante bat. kasuen% 60 inguru gene batean mutazio berriak eragindako eta jendea gertatzen ez indarkeria historia batekin. Beste kasu batzuetan, sindromea gurasoen mutated gene baten bidez heredatu da.

Noiz gaixotasuna da gene POLR1C du mutazioak eragindako, uste da dela - autosomiko herentzia eredua krisi bat. autosomiko nahasteen duten pertsona baten gurasoak mutatutako gene horren kopia bat, baina normalean ez dute zeinu eta sintomak gaixotasunaren erakusteko.

sindromea tratamendua

Tratamendua baldintza larritasunaren araberakoa izango da, baina daitezke:

• Genetikoa aholkularitza - pertsona edo familia, gaixotasunaren herentziazko edo ez den arabera egiteko;
• entzuteko laguntzak - eroale entzumena galtzea kasuan ere;
• hortzetako tratamendua, ortodontzia maloklusioa zuzentzeko barne;
• logopedia klaseak komunikazio-trebetasunak hobetzeko. Ahotsaren patologoak halaber duten arazoak janaria edo edaria irentsi dute jendearekin lan;
• Kirurgia teknikak itxura eta bizi-kalitatea hobetzen lagunduko du.