Testicular feminizazio sindromea: tratamendua eta prebentzioa

Faktore feministaren sindromea sortzetiko patologia arraro bat da, gizonezkoen sexu-hormonekiko sentikortasuna murriztuz. Kasu larriagoetan, gorputzak erabat androgenren ondorioak ez du erabat bereizten. Gaixotasun horren sintomak larritasun maila desberdina izan dezake eta pazienteentzako tratamendua banaka aukeratzen da.

Jakina, gaixotasun horri aurre egiten dioten pertsonei informazio osagarria eskatzen diete. Zer da testikulen feminizazio sindromea? Nola tratatu gaixotasuna eta benetan terapia eraginkorrak daude? Zergatik sortzen da gaixotasuna? Zer dira gaixoaren proiekzioak? Jende askok galdera hauei erantzun die.

Faktore feministaren sindromea - zer da?

Hasteko, epearen esanahia ulertu behar da. Faktore feministaren sindromea sexu kromosomaren mutazio batek sortzen duen gaixotasun genetikoa da. Gaixotasuna androgenoekiko sentsibilitatea galtzearekin batera dator, eta gizonezkoen sexu hormonekiko suszeptibilitate maila txikia desberdina izan daiteke, hau da, sintomak larritasuna ere zehazten du.

Esate baterako, androgenoekiko erresistentzia moderatua dutela, mutilak normalki garatzen dira. Hala eta guztiz ere, adinaren arabera, gizakia infertila izan daiteke, espermatozoiak gorputzek ez dutelako.

Oso itxura desberdina da, hormonen sentsibilitatea galtzea, gaixotasun baten atzealdean, hala nola, testigantza feminizazio sindromea. Gizakien karioa maskulinoa izaten jarraitzen du. Hala eta guztiz ere, mutilek hermafroditismo faltsua deitzen duten jaioberriak sortzen dira, zeinetan kanpoko organo genitiboak eratzen baitira, testulinoaren aldi berean presentzia eta odolaren testosterona maila normalean. Nerabezian zehar, mutil hauek sexu-ezaugarri sexualak garatzen dituzte (adibidez, mammary glands are enlarged).

Faktore feministaren sindromea patologia nahiko arraroa da. 50-70 mila haur jaioberri badaude seme-alaba bakarra, antzeko mutazioarekin. Hermafroditismo kasuak kontuan hartzen baditugu, orduan, genotipo atipikoen presentzia dela eta, pazienteen% 15-20 inguru STFarekin lotzen da. Bide batez, medikuntzan, patologia izen desberdinekin agertzen da: androgensekiko sentikortasun sindromea, Morris sindromea, pseudohermaproditismoa gizonezkoa.

STF emakumeetan: posible al da?

Jende askok emakumezkoen testikulen sindromea posible den ala ez galdetzeko interesa du. Patologia Y kromosomaren mutazioarekin lotzen denez, zehatz-mehatz esan daiteke gizonezkoen gizakiak bakarrik kaltetuak direla.

Beste alde batetik, gaixotasun horietako bat duten pertsonek sarritan emakumeen itxura dute. Gainera, beren burua hauteman ohi dute. Estatistiken arabera, hermafroditismo faltsuak dituzten pazienteek, batez ere, irudi erakargarria duten neska erakargarriak dira. Diagnostiko antzekoak dituzten pertsonak ezaugarri berezi batzuk ere badituzte, adimen logiko eta zehatza, egoerak, energia, eraginkortasuna eta bestelako "maskulinitate" egoeretara azkar orientatzeko gaitasuna.

Beste gauza interesgarri bat da kirolarekiko emakume askok kariotipo gizonezkoa izatea. Horregatik, emakumezkoek (hau da, gizonezkoak) Morris sindromea dutenek ez dute lehiatuko.

Bide batez, patologia horren presentzia nortasun historiko askoren esku dago, hala nola, Joan d'Arc eta Elizabeth Tudor Ingalaterrako Queen ospetsua.

Patologia garatzeko arrazoi nagusiak

Dagoeneko aipatu dugun bezala, Morris sindromea (testikuluaren feminizazio sindromea) AR genearen akats baten emaitza da. Antzeko mutazioak orbain hormonak erreakzionatzen dituen errezeptoreei eragiten die, eta horregatik ez dira hain sentiberak bihurtzen. Ikerketaren arabera, sindromea X-loturiko recessive motaz transmititzen da, eta geneak akastunaren garraiolari, normalean, ama da. Bestalde, guraso guztiz osasungarria duten bi seme-alaba gabetu espontaneoa posiblea da, baina kasu horiek gutxiago dira.

Garapen enbrioiaren prozesuan, fetuaren gonadak (koiotipoak) kariotipoaren arabera osatuta daude: umea testuliburu osoa dauka. Baina genearen kalteagatik, ehunek ez dute testosterona eta deshidrosteronaren sentikorrak (bereizgabekoak), zakila, scrotum, urethra eta prostata eratzeko arduradunak. Aldi berean, estrogenoaren ehunen sentikortasuna mantentzen da, eta emakumezko organo genitaleen garapen gehiago zehazten du (umetokian, tubula faltsuetan eta baginaren goiko aldean).

Sindromearen forma osoa eta bere ezaugarriak

Testikuluaren feminizazio sindromea (Morris) testosterona hartzailearen sentikortasun galera osoa izan daiteke. Kasu horietan, gizonezko genotipo bat (Y kromosoma bat dago), gizonezkoen guruina gizonezkoa, baina kanpoko genitala emakume bat jaio da.

Haur horiek ez dute scrotum bat eta zakila, eta testesak sabelaldeko barrunbean mantentzen dira. Horren ordez, baginaren eta kanpoko labiak daude. Askotan kasu askotan medikuek neska baten jaiotzaz hitz egiten dute. Laguntzetarako, pazienteek normalean nerabezarora jo ohi dute menstruazioa falta zaion erreklamazioekin. Bide batez, haurren bigarren mailako ezaugarri sexualak emakumezkoen motaren arabera garatzen dira (ahotsen mutazioak, ile-hazkundea, mammary glands-aren handitzea). Azterketa zehatzarekin, medikuak gongoil genitalen presentzia eta kromosoma multzo jakin bat zehazten ditu.

Sarritan, "feminizazio testicular sindromea" diagnostikoa helduen helduek amenorrea eta antzutasuna duten pertsonengan jartzen dute.

Morris sindromearen forma osatua eta bere garapenaren maila

Emakumezkoen testikulazio feminizazio sindromea testosterona hartzailearen sentikortasunean gutxitu egin daiteke. Kasu horietan, sintoma multzo gehiago izan daiteke. 1996. urtean, sailkapen sistema sortu zen, horren arabera, patologia honen bost modu nagusiak identifikatu ziren.

• Lehen mailako titulua edo gizonezko mota . Umeak gizonezko fenotipo nabarmenena du eta ez du markatutako anormalik. Batzuetan, nerabezaroan, ugaztunen guruinek eta ahotseko aldaketa ez-ohikoak gehitzen dira. Baina gaixoen espermatogenia urratzea beti da antzutasuna.
• Bigarren maila (batez ere gizonezko mota). Garapena gizonezkoen arabera gertatzen da, baina desbiderapen batzuekin. Adibidez, micropeniasis eta hypospadias (urethra kanpoko orificio desplazamendua) forma daitezke. Sarritan pazienteek ginekomastia pairatzen dute. Subcutaneous gantz deposizio irregularra ere badago.
• Hirugarren mailakoa edo mota anbibalentea garatzea. Pazienteetan, zakila nabarmen jaitsi da. Aldatua eta scrotum - Batzuetan kanpoko labiak antzematen ditu. Uretaren desplazamendua dago, eta testuluak askotan ez dira scrotumean jaisten. Seinale femeninoak ere badira - bularreko handitzeak, gorputz tipikoak (arro zabal bat, sorbalda estuak).
• Laugarren maila (emakumezkoen mota nagusia) . Talde honetako pazienteek fenotipo femeninoa dute. Testuluak sabelaldeko barrunbean izaten dira. Emakumezkoen genitalak garatu dira, ordea, desbiderapen batzuekin. Esate baterako, "itsu" baginaren labur bat haurrarengan eratzen da, eta klitoria askotan hypertrophied da eta micropeniasis antza.
• Bosgarren mailakoa edo emakumezkoak . Osasungintza modu hau emakumezkoen seinale guztien eraketa da; haurra ume bat jaio da. Hala ere, desbideratze batzuk daude. Bereziki, pazienteek clitorisaren hazkundea areagotzen dute askotan.

Sintoma horiek feminismo testikuluen sindromea dira. Patologia horrelako erreprodukzioa ezinezkoa da: gaixoaren gorputzak ez du gizonezko zelulak ekoizten, eta barruko organo emakumezkoak falta dira edo erabat osatu gabe daude.

Estatistiken arabera, diagnostiko hau duten pertsonek sarritan hernias inguinalak izaten dituzte, hau da, inguluaren bidez testuluen igarotzea urratzen du. Uretako kanpoko irekitzearen desplazamenduaren ondorioz, gernu-sistemako gaixotasun desberdinak garatzeko arriskua handitu egiten da (adibidez, pyelonefritisa, uretritisa, hanturazko beste gaixotasunak).

Diagnostikoko prozedurak

Gaixotasun horren diagnostikoa prozesu luzea da. Prozedura ugari biltzen ditu.

• Hasieran medikuak anamnesia biltzen du. Galdeketaren prozesuan, haurraren garapen-ezintasunak edozein jaiotzatik edo nerabezarora garamatza. Familiaren historia (antzeko senideen desbideratze edo bazterkeria ere aztertzen da).
• Eragin garrantzitsu bat azterketa fisikoa da. Bertan, espezialistak gorputzaren eta kanpoko genitalismoaren egituraren anomaliak ager daitezke, ile mota, eta abar. Gaixoaren hazkundea eta pisua neurtu egiten dira. Ikerketa gehiago behar dira ko-morbiditateak identifikatzeko.
• Kariotipo gehiago egiten da - kromosomen kantitatea eta kalitatea zehazteko aukera ematen duen prozedura bat, eta, aldi berean, gaixoaren sexua ezagutzeko aukera ematen du.
• Beharrezkoa izanez gero, azterketa genetiko molekular bat egiten da, eta horren ondorioz, gene kaltetuen kopurua eta mota zehazten dira.
• Nahitaezkoa urologistaren azterketa da - medikuak kanpoko genitalismoaren egitura eta ezaugarriak aztertzen ditu, prostata palpatzen du, eta abar.
• Odola analisira eramaten da hormonen maila egiaztatzeko.
• Informatika ere ultrasoinu azterketa da. Prozedura horrek barneko organo genitalen egituraren anomaliak antzemateko aukera ematen du, testuluak deszentralizatuak detektatzeko eta gaixotasun konkomitatuak diagnostikatzeko.
• Barne-organoen egiturari buruzko informazio zehatza erresonantzia magnetikoaren irudi edo tomografia konputazionalean zehar lor daiteke.

Testicular feminizazio sindromea: tratamendua

Terapia kasu honetan zuzenean gaixoaren adinaren araberakoa da eta androgenoaren hormonek jasaten dituzten errezeptoreen erribosomen maila. Beharrezko hormonoterapia jasotzen da, androgenoaren gabezia ezabatuz, bigarren mailako sexu-ezaugarri egokiak eginez eta garapeneko anomalia posibleak ezabatuz.

Psikoterapia etapa oso garrantzitsua dela ulertzea beharrezkoa da pazienteak etengabeko kontsultak egiten ditu espezialista batekin. Azken finean, estatistiken arabera, hermafroditismo faltsuek askotan depresio klinikoa garatzen dute. Mutazioaren ustez adinaren arabera diagnostikatzen bada (testosterona hartzaileen inmunitate osoa da), medikua bizitza osoan bizi ez den emakumeari jakinaraz diezaioke eta arrazoizko sexu gisa identifikatzen du.

Kirurgia beharrezkoa denean?

Arazo asko konpondu daitezke prozedura berezien laguntzarekin. Faktore femeninoek erakusten duten gaixotasuna testuluak kentzea. Prozedura hau beharrezkoa da, hernias garapena eragozten baitu eta gizonezkoen sexu-ezaugarrien garapena areagotzen duelako. Gainera, prozedura testicular minbiziaren prebentzioa da.

Gorputzaren garapena emakumezkoen motaren arabera gertatzen bada, batzuetan, baginaren plastikoa eta kanpoko organo genitalak behar dira, sexuari bizkarra eman ahal izateko. Kirurgiatik, gernu-traktuko desplazamendua desager dezakezu.

Pazientea gizonezkoen arabera garatzen denean, batzuetan beharrezkoa da hodietako espermatozoideak scrotumera eramatea. Diagnosi antzeko bat duten gizon askok ginekomastia pairatzen dutenez gero, bularreko kirurgia plastikoa egiten da askotan, gorputza forma naturalak berreskuratzen laguntzeko.

Gaixoen eta konplikazio posibleen aurreikuspenak

Testikulen feminizazio sindromea (Morris) ez da bizitzako mehatxu zuzenik. Organismoak hormona oreka androgenikoen osotasun osoz betetzen ditu normalean. Medikuntza eta kirurgiako esku-hartzearen ondoren, pazienteak emakume baten bizitza osoa bizi dezake, kariotipo maskulino bat edukitzea. Baina testosterona minbizia garatzen ari da, eskotila ez hondoratzeko, kasu horietan neurriak hartu behar dira. Minbiziaren garapena saihesteko, scrotum-en testesen kentzea (gaixoaren gizonezko fenotipoa badu) edo guruinak kentzea (emakumezko fenotipo batekin).

Beste konplikazio posible batzuei dagokienez, haien zerrendan kontaktu sexualak (organo genitala okerra ezinezkoa) ezinezkoak izateaz gain, urination (urinaren genital sistemaren garapenean gernu-kanala desplazatzen denean) desorekak izan daitezke. Gaixoak infertile dira fenotipoa edozein dela ere. Ez ahaztu gizarte-zailtasunei buruz, haurrik ez eta gero eta nerabe batek bere organismoaren ezaugarriak ulertu ahal izateko. Jakina, genitalaren inguruko arazoak, baita excretiorako sistemaren patologia ere, kirurgiako esku-hartzearen ondorioz kanporatu daitezke. Pazienteentzako iragarpenak edozein kasutan onuragarriak dira.

Ba al dago prebentzio neurririk?

Zoritxarrez, ez dago inolako kalteren bat agerrarazteko saihestea. Baina, testigantza feminizazioaren sindromea patologia genetikoa denez, garapenaren arriskua haurdunaldiko plangintzan agertu daitekeela ere, etorkizuneko gurasoek probak gainditu behar dituzte.

Dagoeneko diagnostikatutako nahasteak dituzten pazienteei dagokienez, mediku-laguntza behar dute, baita azterketa medikoak ere, terapia hormonalak.