Talasemia - zer da? Arrazoiak, sintomak, diagnostikoa eta talasemia tratamendua

Gaur egun, ez dago gaixotasun hereditario kopuru handi bat umea lortzen duten batera ama edo aita geneak dira. Beharrezkoa batzuk manifestazio For duten bi gurasoek beren seme-alaba akastuna gene pasatzeko. Horrelako gaixotasunen artean, talasemia. Zer da gaixotasun hau, gutxi dakigu. Artikulu honetan, horri aurre egiteko saiatzen gara.

Zer da talasemia

Ez da bat ere, baina talde baten gaixotasun hereditario odola, eta horrek krisi herentzia bat. Hau da, umea da lortuko gertaera bi gurasoek eman zion gaixorik gene batean. Kasu honetan ez dagoela homozigoto talasemia dela esaten dugu. Gaixotasuna da hemoglobina ekoizpen urritasuna ezaugarri, eta gorputz osoan zehar oxigenoa garraiatzeko garrantzitsua jokatzen du.

Hemoglobina proteina bat da, eta horrek bere osaeran proteina zati bat eta pigmentu bat dituena. Lehena polypeptide kateak ditu: bi Alfa eta bi beta. Huts horietako edozein unetan gerta daiteke, hemen alpha-talasemia bat eta beta-talasemia da.

hemoglobina sintesian urratzea erythrocytes bizitza laburtu dakar, baina hau dakar anoxia zelulak eta ehunak. Prozesu honek erreakzioak hainbat patologia eraketa gorputzean liderra kate bat hasten da.

gaixotasunen sailkapena

Gaixotasunaren sailkapenaren hainbat planteamendu daude. kontuan hartzen badugu porrota gertatu bada, kate bat izango da isolatu daitezke:

• Alfa-talasemia;
• beta-talasemia;
• delta-talasemia.

Kasu bakoitzean, sintomak larritasuna nabarmen alda daiteke. Hori, oharra:

• epelak;
• batez besteko:
• heavy.

haur bat guraso biak edo batetik genea jaso ala arabera, gaixotasunaren banatzen da sartu:

1. Homozigoto, kasu honetan, gaixoaren ama eta aita etik gene bat sartzen da. Formulario hori ere deitzen talasemia nagusiak.
2. Heterozigotikoa. Da guraso bakarra heredatu.

Espezie guztiek beren sintomak eta isurketa larritasuna ezaugarri.

gaixotasunaren kausak

gaixotasunak bakoitzak bere arrazoi propioa du, talasemia halaber geneak haur bat gurasoengandik jasotzen duten eraginpean sortzen da. da nahaste genetiko bat ezaugarritu konplexutasun muturreko arabera, baina, halaber, munduko herrikoia.

Talasemia da autosomiko eran gurasoek ere heredatu. Horrek esan probabilitatea gaixo egon behar da 100% duten ama eta aita lortu akastuna geneen ezaugarri jakin baterako horietan.

Gaixotasun kasuan, non duten hemoglobina sintesian, mutazio bat arduratzen dira geneak ere garatzen. Alfa gaixotasunaren forma da askotan Mediterraneoan gertatzen da, Afrikan. talasemia batzuk malaria lotutako, eskualde horiek askotan gaixotasunaren agerraldia markatuko da.

Plasmodium falciparum erru ordainduko da geneak eta garatzeko talasemia mutazio bat dela, argazki bat erakusten Azerbaijan aurkitu kasu ugari, biztanle guztien% 10 inguru dela. Hau baieztatzen gaixotasunaren prebalentzia hori mutazio lotutako, eta klima baldintzak ere mutazio prozesuan eragina.

talasemia nagusien sintomak

Umearen homozigoto edo talasemia handiak garatzen bada, sintomak hasten adierazten bera ia berehala jaiotza ondoren. Hauek dira:

1. Skull dorre itxurako.
2. Pertsona bat Mongoloid itxura dauka.
3. goiko masailezurra da, tamaina handitu.
4. Denbora batzuk ondoren adierazi ahal izango da sudur septum hedapen.
5. talasemia diagnostikoa, odol-test bat hepatomegaly, azken finean gibeleko zirrosia eta diabetes garatzen emaitza erakusten. Arazoak hemograma egingo du bihotza muskulua da, hau da, bihotz-porrota jositako gehiegizko burdin metaketa eragin lezake.
6. Dela hemoglobina eta ehun zelula sintesia urritasuna konstante oxigeno starvation, gorputza anomaliak anitz eramaten ari dira.
7. Umea atzerapena garapen fisiko eta psikikoa ere.
8. urtebete urtetik hurbil marka daitezke, oinak hezur overgrowth ondorioz cortical hezur-geruza suntsitzea.
9. On AEBetako ikusi splenomegaly
10. azalaren yellowness.

Haur bat talasemia, nabarmenagoa sintomak diagnostikatu bada, orduan litekeena izango ez zuela bizi beren bigarren urtebetetzea da.

talasemia txikiak sintomak

Noiz gaixotasunak oinordeko bakarra guraso batetik talasemia txiki edo heterozigotikoa batez hitz dezake. Ez baitago bigarren genotipo osasuntsu gene bat da, funtsean, gaixotasunaren adierazpen goxatzen, eta sintomak Agian ez agertzea edo argazki leunagoa ematen.

Talasemia txikiak sintoma nagusi ditu:

1. Goi eta nekea.
2. Arazoak performance.
3. Ohizko zorabioak eta buruko mina.
4. jaundice seinaleak Pale azala.
5. barea, gainera, handitu ahal izango da.

leundu sintomak izan arren, arriskua, izan ere, asko handitu suszeptibilitate infekzioak guztiei datza.

gaixotasunen diagnostikoa

Medikuntzan posible da garapena, talasemia diagnostikoa hasierako etapetan jarri, diagnostikoa laborategi odol-probak oinarritzen da. berehala erakusten dute hemoglobina hautsita egitura du. You are zehaztu dezakete, eta kateak daude desbideratzen.

haur, talasemia seinaleak agertzen distiratsua nahikoa, beraz, ez da normalean diagnostikoa hala nola ekoizteko zailtasunak ez. Gurasoek, ume bat jaio aurretik probatu behar dira, batez ere, familia baten gene garraiolari edo gaixorik dago.

Diagnostikoa talasemia daiteke dagoeneko haurdunaldiaren lehen etapa izango da, fluido amniotic azterketa hartu eta aztertu da. geldiarazteko Beti Gorri fetal odol zelulak, eta bertan, ikerketaren gaixotasunaren presentzia ezarri daiteke.

Diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da bertan tratamendua hasteko ume bat dela emaitza eraginkorrena amore emango jaiotzaren zain egon gabe aukera bat delako.

Beta talasemia

osatzen beta aldaera gaixotasunak gero, gorputzean behera hausten hemoglobina beta kateak sintesia. hemoglobina A ekoizpenean, eta horrek helduen molekula kopuru osoaren% 97 da arduratzen dira. ulertzen baduzu, beta-talasemia - hau da, esan dezakegu, oinarritutako odola, eta horrek beta-kateak zenbatekoa gutxitzen azterketan, baina bere kalitatea ez da aldatuko.

Arrazoia dira gene mutazio sintesi Zirkuitu arduraduna geneen funtzionamendua eten. Momentu honetan dagoeneko ezarri ez dagoela mutazio bat geneak eten ez da bakarrik, baina badira ere DNA arlo batzuetan mutazioak manifestazio eragina duten. Emaitza da hemoglobina sintesian arduraduna geneen mutazioak bera duten pertsonek, gaixotasunaren adierazpen-maila oso desberdina izan daiteke.

beta-talasemia aldaerak

Gaixotasunaren irudi kliniko desberdinak izan daitezke, hau beta-talasemia arabera hainbat taldetan banatuta. Inork ez du, hala nola, talasemia gisa termino bat, gaixotasun bat araberakoa faktore genetikoak asko dira, halaber, ez da guztiontzat ezaguna ezagutzen.

Badira geneak hainbat estatu beta kateak ekoizpena kontrolatzeko bertan:

1. gene normal. da egoera hau, pertsona osasuntsu guztietan egiten da.
2. Ia deuseztatu gene mutazioa. beta-katea ez da sintetizatu.
3. Euria kaltetutako gene partzialki soilik bere lana egin daiteke, beraz, sintesi Zirkuitu da, baina kantitate nahikoa ere.

Horregatik, honako talasemia moten:

1. Talasemia Minor. Arina gaixotasunaren eragina kaltetutako gene bakarra. kanpoko adierazle On gizona guztiz osasungarria. Odol-probak bakarrik diagnostikatu anemia arina eta globulu gorrien kopuru txiki bat.
2. Talasemia intermedia. Ez da beta kateak eza larria izan da. hemoglobina asko asaldatu eraketa prozesua, heldugabe erythrocytes ere eratu. Anemia manifiesta gehiago argi eta garbi, baina etengabeko transfusio ez da beharrezkoa. Nahiz denborarekin, inprimaki hau ezin gogorragoak batean garatzen, izango organismoaren gaitasuna hemoglobina eza egokitzeko araberakoa izango da.
3. Talasemia nagusiak. mutazioa beta kateak sintesia arduraduna geneen guztiei eragiten die. talasemia hau (argazki gaixorik egon artikuluan ikus daiteke) eskatzen erregular odol transfusioak gaixoaren bizitza salbatzeko.

Alpha-talasemia

hemoglobina ere, beta izan ezik, ez dira oraindik Alfa katean. urratu haien sintesia bada, posible da inprimaki bat, hala nola, alpha-talasemia buruz hitz egiteko. Gaixotasuna manifestuak bera beta-katean eraketa soilik, eta hain zuzen, hemoglobina hori da horrelako egitura bat ezingo da bere helburu nagusia betetzeko gai jositako da - oxigeno eramateko.

Gaixotasunaren Manifestazio izango alpha-kateak sintesia kontrolatzen duten geneak mutazio larritasunaren araberakoa izango da. Prozesu honek normalean bi geneak kontrolatzen, ume bat amaren jasotzen, eta bigarren - bere aitak.

Alfa-talasemia aldaerak

gene mutazio-maila gaixotasunaren forma honetan arabera hainbat taldetan banatzen dira:

1. gene bera locus mutazio bat. Kasu honetan, ezin duzu adierazpen kliniko behatzeko.
2. Inplikazioa bi loci batean gertatzen da, eta gene bera edo desberdina izan dezakete. In odol analisia da ondo hemoglobina eta globulu gorriak maila baxua diagnostikatu txikiak dira.
3. Hiru loci geneen mutazio joera ere. Eten ehunen eta organoen oxigeno egitea. Kasu batzuetan, nahiz eta barea gehikuntza izan da.
4. loci guztietan mutazio alpha-kateak sintesia eza osoa dakar. hala nola fetal heriotza forma batekin amaren sabelean barruan edo berehala jaiotza ondoren dago oraindik.

Bada Alfa talasemia forma epelak, tratamendua ez da beharrezkoa, baina heavy mota batera egingo bizitzako bat mediku ardurapean izango dute. terapia ikastaroak erregularra Bakarrik giza bizitza kalitatea hobetzeko.

talasemia tratamendua

landu, talasemia ekin diogu - gaixotasun hori. Orain arte tratamendu egonaldia behar duzu. Esan beharko litzateke terapia hori dagokien mailan hemoglobina mantenduz eta gorputz burdin askoz karga sendoa ezabatuz zuzenduta. Era berean, tratamendu metodoak jarduera hauek izan daitezke:

1. gaixotasun larria eskatzen erregular odol transfusioak edo gorria odol zelula masa. Baina neurri hori behin-behinekoa efektua ematen du.
2. Berriki odol gorria thawed eta iragazi zelula-transfusio bat egin. Hau gutxiago alboko efektua ematen.
3. talasemia larria diagnostikatu bada, tratamendua ere osatu da ia egunero administrazioa burdin Kelato.
4. ultrasoinu oso bat azaltzen bada barea handituta, orduan kentzean sortzen. Eragiketa hau ez da haurrak egiten bost urtetik beherako. Izan ere egoera ikusitako hobekuntza kentzea, baina pixka bat berriro nabarmenik hondatzea ondoren eta hainbat infekzio arriskua handitu ondoren.
5. tratamendu eraginkorrena jotzen da bat hezur-muineko transplantea, baina oso zaila izango da prozedura emailearen bat aurkitzeko.
6. Zure dieta elikagai burdin xurgapena murrizten duten, hala nola, fruitu lehorrak, soja, tea, kakaoa gisa sartu behar duzu.
7. Onartu azido askorbikoa, burdina excretion sustatzen du.

Tratamendu horiek oraindik sintomatikoa terapia, eta horrek gaixoaren egoera errazten gain.

gaixotasunen prebentzioa

For mediku eta geneticists ulertzen ez talasemia diagnostiko bat bada ere, ez da curable. Oraindik ez zuen gaixotasun honi aurre egiteko modu eta metodoak aurkitu. Baina oraindik ez dadin neurriak daude. Besteak beste, honako prebentzio-neurriak:

1. jaio aurreko diagnostikoak egiteko.
2. Bi gurasoek gaixotasuna izanez gero, ziurtatu fetuaren diagnostiko aurrera eramateko gaixotasuna identifikatzeko. Kasu batzuetan, haurdunaldia amaitzeko beharrezkoa izan daiteke.
3. diagnostiko bat, hala nola, familian senide bat baduzu, komeni da genetista bisitatzeko haurdunaldi baten plangintza aurretik.

mutatutako geneak kopuru handi bat presente dago gorputz bakoitzean, ia ezinezkoa da, non eta noiz mutazio bat izan nahi iragartzeko. Horretarako, eta badira aholkularitza genetikoa bikoteek ulertzen haien arbasoak, edo hobeto laguntzeko, diren belaunaldi batetik bestera igorritako gaixotasunengatik.

talasemia duten gaixoen pronostikoa

larritasuna eta pronostikoa inprimakia arabera gaixotasun ezberdinak izan daitezke. txiki bat talasemia gaixoen bizi With bizitza normal bat, eta luzera ia ez du osasuntsu bizitza pertsonen itxaropena datoz.

Noiz beta-talasemia gaixoen sexual heldutasun adinaren bizirik proportzio txikiak.

gaixotasunaren forma heterozigotikoa gutxi edo tratamendua ez, baina homozigoto denean, baina oraindik larriak eskatzen du, beharrezkoa da erregular odol transfusioak egin. Prozedura hori gabe, gaixoaren bizi-ia ezinezkoa da.

Zoritxarrez, talasemia orain zientzia ez du oraindik ikasi aurre gaixotasun horietako bat da. Ezin neurri batean bakarrik da kontrolpean mantentzeko.