Stargardt en gaixotasuna: azalpena, arrazoiak, sintomak eta tratamendu ezaugarriak

Stargardt en gaixotasuna da endekapenezko prozesu bat macula ere eragiten. Asko dira gaixotasun klinika bertan patologia hori antzekoa da. geneak ezberdinak mutazio bat eragiten dira. Beraz, gaixotasunaren herentziazko patologiak kategorian dagokio.

The gaixotasunaren adierazpen klinikoak nagusiak macula eta erdiko Erretinosi pigmentu eragiten scotoma zentral bat garatzen beherakada endekapenezko prozesu bat da.

Gaixotasunaren Ezaugarriak

Stargardt en gaixotasuna arraroa baina oso larria patologia bat da. Bera manifestuak gazte adin batean - 6 eta 20 urte bitarteko 1 maiztasuna batekin: 20.000. Gainerako adin kategorietan patologia ere, oro har, ez vstrechvaetsya. gaixotasun hondamendi ondorioak. Ez da baztertzen ikusmen galera osoa.

Gaixotasuna oinarri genetikoa du. Dystrophic prozesua erretinako makula eskualdean eragiten eta pigmentu epiteli, eta horrek ikusmena galtzea dakar sorrera. Prozesua aldebiko da.

patologikoa inprimakia

Ez dago patologia zatiketa argi bat lau mota hanturazko lokalizazio area arabera sartu da:

Endekapenezko prozesua ikus daiteke:

• periferiko zona erdian;
• the makula eskualdean;
• the paracentral zona batean.

Era berean, ez du gaixotasuna duten hantura begiaren erdialdean eta periferia lokalizatuta dakar forma mistoa da.

gaixotasunaren garapenaren mekanismoak

Gaixotasunaren arrazoiak azaltzen dira medikuak Karl Stargardt XX mendearen lehen erdian. Bere omenez eta gaixotasunaren izeneko. patologia da makula eskualdean lotuta dago eta, zientzialari arabera, familia herentzia baten barruan transferitu. Normalean izendatutako polimorfikoak ophthalmoscopic argazkia, "atrofia izena daraman choroid du", "zezen begia", "hondatutako brontzea", eta beste batzuk.

Bidez kokapen gene klonazioa maisu locus identifikatu zen eragiten erretinosi pigmentarioa, gehien fotojasotzaileak ere nabarmena da. zientzia da ABCR deritzo.

Begien gaixotasunak dago autosomiko eran dominante bat heredatu. mutatutako geneak lokalizazio ditu ezaugarri Kromosoma 13q eta 6ql4 patologia da.

oinarri genetikoa ez da genero oinarritzen. mediku- genetista berriki ikasketak, nagusi gaixotasunaren transmisio mota batera arabera, pixka bat errazagoa egiten da, eta ez du beti itsutasuna ekar. zelula-hartzaileen gehienek funtziona jarraitu. Paziente horietan, patologia gutxieneko sintomak gertatzen. Kaltetutako lan eta ibilgailuak gidatzeko aukera mantentzen.

Nola da Stargardt en gaixotasuna? makularen endekapena arrazoiak zelulak energia falta batean etzan. Gene akatsa eragiten proteina akastuna bat ATP molekula eramaten zelula mintza makula erretinan erdialdean bidez ekoiztea. irudi grafikoak eta kolore bideratuta dago.

sintomatologia patologia

Zer dira pertsonen ezaugarriak Stargardt gaixotasuna duten? gaixotasunak patologia garapenarekin batera, ez dago beste barne organoen ikusitako. Prozesua begiak bakarrik eragiten dio. Gaixotasuna ikusmen zorroztasun galera bat hasten da. Geroago sintomak gero eta gehiago dira, eta ez dira kolorearen pertzepzioa urraketa gordina guztiak hautematen espektro sorta ikuspegi gainetik.

aldaketak endekapenezko fundus du zifra hauetan agertzen dira:

• bi begietan pigmentatuak dot zirkular forma markatu;
• badaude toki pigmentu gabekoa;
• ikusitako atrophic prozesuan erretinako pigmentu epiteli ere.

Horrelako prozesu daiteke lekuak zurixka-horia agerraldia batera gertatzen dira. Gaixotasunaren erretinako pigmentu epiteli ere aurrera egin ahala agerian lipofuscin-itxurako substantzia metaketa handitu.

kaltetutako patologia honek paziente guztiak, detektatu absolutua edo partziala erdiko scotoma, eta horrek balio ezberdinak dituzte, ondorioz, prozesua nagusitasuna.

Noiz zheltopyatnistoy giza gaixo baten lauki itxurako daiteke maila normalean jarraituko dute, baina erdiko ikuspegi nabarmen murriztu da.

duten inkestaren jasan pertsonen kasu gehienak, koloreen pertzepzioa Deuteranopia mota, gorri-berdea diskhromazii urratzen adierazi zuen. Noiz zheltopyatnistom dystrophic kolorea ikusmen prozesua erabat eraginik izan daiteke.

Distrofia Stargardt espaziala maiztasuna kontraste sentsibilitatea aldaketa bat jasaten du (prozesuaren fase 6 - 10 º erditik espaziala maiztasun eremuan eta frekuentzia altuko eskualde eza osoa nabarmen murriztea batekin). Sindromea "kukurutxo distrofia eredua." deritzo

Sintomak artean gauza ikusmen Wavy, itsu lekuak, lausotasuna, kolorea eta egokitzapena argi iluntzeko presentzia zailtasun urratzen.

gaixotasunen diagnostikoa

Maila genetikoa ikerketa baten ondorioz frogak agerian begi gaixotasunak Stargardt dagoela zehaztu alelikoa nahasteak Locus ABCR.

Gaixotasunaren diagnostikoa fundus egoera azterketa bat hasten da. Burutu fluorescein erretinako baskularra eta elektrofisiologikoak azterketa angiography. Kasu honetan, kalte-maila zehazteko beharrezkoa da. Horri esker, gaixotasunaren adierazle-kopuru bat, poltsiko giperflyuorestsiruyuschie eta nerbio optikoaren fluoreszentzia barne identifikatu ahal izan zen.

Geroztik gaixotasunaren herentziazko izaera da, diagnostiko hau zehazteko modu zehatzena DNA, hau da, gai herentziazko gaixotasun monomonogennye identifikatzeko egongo litzateke.

diagnostiko diferentziala

Stargardt gaixotasuna bereizketa Kono-kanabera-rekin, Kono, eta makila-kukurutxo distrofia, progresiboa foveal distrofia, nagusi, Jubenil Erretinoskisina, makula distrofia vitelliformnoy izan behar du.

Era berean, diagnostiko diferentziala haurdunaldia toxemia erosi ondorioz dosi endekapen kasuan erakutsiko da (bereziki, hlorokvinovoy erretinopatia denean).

Ezin da sendatzen da Stargardt en gaixotasuna?

Etiologic terapia ez da existitzen. Stargardt gaixotasuna kanporatzea da? laguntzailearen izaera tratamendua erabilera parabulbar zezenketari injekzio dakar eta antioxidatzaileak sarrera luzatzeko ontziak (pentoxifylline, azido nikotinikoa) eta esteroide esan nahi du.

Tratatu gabeko bitaminak ontziaren horma sustatzen duten eta odol-zirkulazioa hobetzeko. bitaminak erabili ohi diren B, A, C, E.

It da erakusten eusten fisioterapia. Horien artean elektroforesi nabarmendu behar dugu drogak, eta erretinako estimulazioa erabilita laser bidez.

revasulyarizatsiya Aplikatuko erretinan transplante by muskulu-zuntz inguruan makula batera.

Aurretik, mundu osoko oftalmologoak uste gaixotasuna ez da treatable. Goian terapiak laguntzeko bakarrik pixka atzeratzen gaixotasunaren garapen, baina inolaz ere ez ez eragozteko.

Oro har, tratamendua ez zuen gorde Jende ikusmen galera osoa du. Beharrezko duten kaltetutako begi egitura zaharberritzea errazteko litzateke metodologia bat garatzea.

terapia teknika berritzaileak

Ba al dago gaur egun patologia horien kentzea Stargardt en gaixotasuna metodo eraginkor bat? Nola gaixotasun larria tratatzeko? metodoa izan 2009an proposatu Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, nor Oftalmologia Center "ON Clinic" buru (Saint-Petersburg, ul. Marata, house 69, eraikitzeko B) da. hobetu zuen dituzte gaixotasunaren tratamendu aukera oinarritutako zelularra ehunen tratamendu on.

tratamenduaren oinarria gantz-ehunaren gaixotutako pertsona zelula amen aplikazioa da. Metodo terapeutikoa zientzialariak aurrez VP garatu zen Filatov. gaixoen teknologia berritzaileak esker aukera galdu ikuspena berreskuratu ematen dira eta bizitza oso bat ematen du.

Dr. AD erregistratu zen Romashchenko biomedikoa teknologia konplexu eta honako metodo patentatua zelula tratamendua :

• gaixotasunaren forma bustia kendu metodo konbinatu;
• Metodo konplexua terapia zentroa eta tapetoretinalnoy distrofia paitogeneticheskogo.

klinika batean tratamendua da?

gaixotasun konplexuak tratamendua ditu oftalmologikoa zentro "Clinic On" izan da. Erdian dago San Petersburgo bezalako hiri batean dago. Treat Stargardt en gaixotasuna baino ezin erdian egon, Errusia, non, besteak beste, teknologia aplikatzen da bakarra da geroztik.

Al dago zelula terapia segurua da?

Profesionalak konfiantzaz berretsi ahal garatutako AD Romashchenko teknologia terapia dela, erabat segurua. gaixoaren zelula tratatzeko erabiltzen dira, eta horrek gaitzespenaren edo beste ondorio negatiboak aukera ekiditen da.

ondorio

Shtargradta gaixotasunak gaztetatik debuta eta azkar ikusmen galera absolutua ekar. Kasu oso gutxitan, herentzia dominantea mota, begi tanta astiro. Pazienteak gomendatzen zaie oftalmologoak bat, bitamina eta jantzita betaurrekoak bisitatzeko. modurik eraginkorrena da patologia jotzen terapia zelula amen bidez desagerrarazteko.