Ondorioa DNA azterketa. DNA azterketa realización aitatasunaren ezartzeko. azterketa genetikoa

Gure mundua da organismo hainbat biztanle, mikroskopikoak, ikusgai mikroskopioaren indartsu bat bakarrik ere, erraldoia, gora pisatzen hainbat tona. Aniztasun hori gorabehera, Lurreko organismo guztiak oso antzeko egitura dute. Horietako bakoitza zelula osatzen dute, eta horri izaki bizidun guztiak batzen. Aldi berean, ezinezkoa da bi berdin gorputza aurkitu. Salbuespena bikiak bakarrik berdina izan daiteke. Zer egiten dugun planeta honetan bizi organismo bakoitza, hain berezia?

core bat - zelula bakoitzak baimen zentral bat dauka. Badira zenbait unitateak fisiko - geneak dira, kromosomak dago. ikuspuntu kimiko batetik, geneak azido deoxyribonucleic edo DNA dira. makromolekula honek, helize bikoitz bat sartu kuzkurtuta, ezaugarri asko ondarea arduraduna da. Horrela, DNA balioa - Informazio genetikoaren transferentzia gurasoengandik seme-alabak. Egia hau ekartzeko, bi mende jarri sinestezina esperimentuak mundu osoko zientzialariek, proposatutako hipotesia lodia, atzerakadak eta aurkikuntza handia izandako garaipenak jasan. gaur badakigu esploratzaile eta zientzialari handiaren obrak, hau DNA esan nahi bidez.

XIX mendearen bukaeran, Mendel ezarritako seinaleak oinarrizko legeak belaunaldiz transferitzeko belaunaldi. XX mendean eta Thomas Hunt Morgan hasieran gizakiarekin agerian Izan ere, herentziazko ezaugarriak dira geneak dira, kromosomak kokatuta sekuentzia jakin batean transmititzen. Haien kimiko gailu zientzialarien XX mendeko berrogeiko ere asmatu. erdialdean berrogeita hamarreko bidez, DNA helize bikoitza aurkitu zuten, osagarritasun printzipioa eta erreplika. berrogeigarren zientzialariek ere Boris Ephrussi, Edward Tatum eta Dzhordzh Bidl hipotesia lodia adierazi geneak sortzen duten hori gordetzen den entzimaren zelula zenbait erreakzio agerraldia zehaztua nola sintetizatzeko buruzko informazio zehatza proteinak. Hipotesi hau izan da lanen Nirenberg, nor kode genetikoa kontzeptua sartu eta proteinak eta DNA arteko erregulartasuna ekarri baieztatu.

DNA egitura

bizidun guztiak zelula guneak ere izan azido nukleikoak, zeinen molekularreko pisua proteinak baino handiagoa da. Molekula horiek polimerikoak dira, euren monomeroak nukleotidoak dira. proteinen eraketa parte hartzen 20 aminoazidoak eta 4 nukleotido.

DNA (azido deoxyribonucleic) eta RNA (azido ribonucleic): bi azido nukleikoak mota daude. Haien egitura antzekoa da, bi substantzia nukleotido konposizio bat dute: base nitrogenatuak bat, azido fosforikoa hondakina eta karbohidrato. Baina aldea da DNA dela deoxyribose eta RNA ditu - ribose. Nitrogenatuak baseak minda eta pyrimidine dira. DNA zati gisa adenina eta guanina minda eta pyrimidine timina eta zitosina dira. RNA purines bera eta pyrimidine zitosina eta uracil bere egitura dira. azido fosforikoa hondakin bat eta beste bat Karbohidrato hezurdura nukleotido bat konektatu da polinukleotido bat cling base nitrogenatuak osatzen. Horrela, oso konposatu desberdinak, espezie aniztasuna zehazteko horietako asko izan ditzake.

DNA molekularen bi polinukleotido kateak handiak helize bikoitza da. beste minda bakoitzean eta beste pyrimidine kate bakar konektatuta daude. Lotura hauek ez dira nahi gabe. osagarritasunaren legea bete dute: Komunikazio timilovym, guanina batera adenina nukleotidoen arteko sor dakioke - tsitozilovym batera, elkarren osagarri gisa. Printzipio hori DNA molekula auto-erreplika jabetza berezia ematen. Berariazko proteinak - entzimak - mugitu eta nitrogeno biak kateak oinarriak arteko hidrogeno-zubiak hausteko. As a emaitza bi free nukleotido kateak amaitu ari diren osagarritasunaren printzipioaren arabera zitoplasma eta nukleoa zelula free nukleotidoen dauden. Honek bi DNA adar eraketa guraso batetik eramaten.

The kode genetikoa eta bere sekretuak

DNA probak ahalbidetzen organismo bakoitzaren indibidualtasuna ulertu digu. Erraza da ehun organo transplante ere bateraezintasun adibide bat imajinatzea hartzaile emailearen batetik. "Alien" organo emailearen adibidez azala, hartzailearen gorputzean etsai gisa hautematen. Hau hasten erantzun immunologikoa katean, antigorputzak ekoizten dira, eta organo ez du erro hartu. egoera horretan izan ezik, izan ere egon daitezke emailearen eta hartzailearen hori - berdin-bikiak. bi organismo horiek zelula bakar batetik sortu dira eta herentziazko faktoreak multzo bera. Noiz organoen transplanteetan kasu honetan ez eratutako antigorputzak, eta ia beti erabat organoa bizirik.

DNA informazio genetikoaren eramaile nagusi gisa zehaztea ezarri da enpirikoki. Bacteriologist F. Griffiths pneumococcus esperimentu interesgarri bat zuzendaritzapean. saguak patogenoa dosi bat injektatu zuen. Txertoak bi mota zeuden: Formulario polisakaridoak eta B forma, kapsula gabekoa kapsula bat, bi heritable du. Lehenengo mota zen bero suntsitu, eta bigarrena, ez zuen saguak inolako arriskurik irudikatzeko. bacteriologist a zer sorpresa bat izan zen, noiz saguak guztia A. forma pneumococcal hil Ondoren zientzialaria buruan han nola material genetikoa izan transferitu inguruko galdera arrazoizkoa izan zen - proteina, polisakarido edo DNA bidez? Ia hogei urte igaro ondoren gai buruzko huts egin du estatubatuarrak, zientzialari Oswald Teodoro Everi erantzuteko. esperimentuak baztertzaileak kopurua jarri zuen, eta aurkitu proteina eta polisakarido suntsitzea herentzia jarraitzen denean. Informazio genetikoaren transferentzia DNA egitura suntsipena ondoren bakarrik amaitu zen. Honek ekarri zitekeela informazio genetikoa ardura molekula informazio genetikoa egitea transferentzia egiteko.

DNA eta kode genetikoaren egitura dibulgazioa onartzen ditu gizateriaren urrats handi bat aurrera egiteko, hala nola medikuntza, auzitegi, industria eta nekazaritza-eremuen garapenean.

DNA auzitegiko azterketa azterketa

Gaur egun, progresiboa errekorra auzi penal eta zibil mantenduz osoa aplikatzea gabe analisi genetikoak. DNA azterketa burutu auzitegiko zientzia material biologikoaren azterketa. azterketa auzitegi honen laguntzaz erasotzaile edo objektuak edo gorputzak biktimari arrastoak atzeman dezake.

azterketa genetikoa oinarritutako giza markatzaileak lagin biologikoak azterketa bat, eta horrek presentzia edo absentzia haien arteko harreman baten inguruko informazioa ematen digu. Pertsona bakoitzak "pasaporte genetikoa" berezia du - bere DNA, eta bertan informazio osoa gordetzen den da.

auzitegiko azterketa hatz-markak izeneko doitasun handiko prozesua erabiltzen da. Ordena horiek identifikatzeko arrastorik kriminal batean listua, semena, ilea, epitelio edo gorputz fluidoen: It Erresuma Batuan asmatu zuen 1984an, lagin biologikoen lagin azterketa bat da. Horrela, DNA auzitegiko azterketa diseinatu erruduntasuna edo errugabetasuna legez kanpo jardueretan pertsona jakin baten ikertzeko, txarreko gurasoen kasuak argitzeko.

azken mendeko hirurogeiko hamarkadan, Alemaniako adituek antolatu gizartea genoma esfera judizialean ikerketa sustatzeko. laurogeita hamarreko hasieran By batzorde berezi bat, artelan garrantzitsu eta aurkikuntzak eremu honetan argitaratu eta jorratzen, legegileak auzitegiko lan estandar gisa sortu. zuten izena eman 1991n, erakunde honek "International Society Auzitegi Genetikaren egiteko". serologia, genetika molekularreko, matematika, biostatiki: Orain arte, mila langile baino gehiago eta direnek ikerketa arduratzen prozedura judizial alorrean 60 enpresa global dago. Hau mundu auzitegiko praktika krimen detektatzeko hobetzeko ohikoa handiko estandar ekarri du. DNA auzitegiko azterketa egiten da, laborategietan espezializatuak legezkoa egoera sistema konplexu baten zati dira.

Tasks auzitegiko genomikoa azterketa

auzitegiko adituek zeregin nagusia - Aurkeztutako laginak ikertu eta DNA aurkikuntza bat egin, eta hori posible da, biologiko "hatz" pertsona baten zehazteko edo senidetasuna ezarriko arabera.

DNA laginak honako material biologikoa jasotako daitezke:

• potozhirovye aztarnak;
• ehun biologikoak (azala, iltzeak, muskuluak, hezurrak) piezak;
• gorputz fluidoen (izerdia, odola, semena, transcellular fluido et al.);
• ilea (nahitaez ile-folikuluetan presentzia).

auzitegiko kualifikatua aurkeztutako frogak egiteko eszena batetik, material genetikoa eta frogak duten.

Gaur egun, herrialde aurreratuen kopurua DNA gaizkile-base bat sortzeko. Hau delituak antzemateko hobetzen, baita iraungi mugarik epea. DNA mende askotan molekula aldaketarik gabe gorde daiteke. Era berean, informazio oso baliagarria pertsonaren identifikazioa bizitza galera masiboa izango da.

Legegintzako esparru eta auzitegiko DNA irtenbideak

Errusian, legea "derrigorrezko genomikoa finkatzeko On" 2009an onartu zen. Prozedura hau egiten da, presoen aldeko baita pertsona horren nortasuna ez dela ezarri da. Herritarrek ez duten zerrenda honetan sartzen, gainditu probak borondatez. Zer egin dezaket base genetiko bat, hala nola:

• krimenak kopurua murrizteko eta delitua murrizteko;
• bilaka daiteke froga nagusia delitua dibulgazioa zen;
• gatazkak kasuan ondorengotza arazoa konpontzeko;
• egia finkatzeko gurasoen gaietan.

gaixotasuna eta mendekotasun den joera genetiko bat, baita Cotado delituak: Ondorioa DNA halaber pertsonaren identitatearen inguruko informazio interesgarria eman dezake. Izan ere, harrigarria da zientzialariek dela pertsona baten delituak joeraren arduradun gene bat aurkitu dute.

DNA auzitegiko zientzia azterketa lagundu duten 15.000 krimenak mundu osoan. Bereziki zirraragarria da kasu penal bat erakusteko bakarrik ahal ilea edo izpi azala penalaren arabera. besteak beste, esparru bat sortzea potentzial handia ez bakarrik esparru judizialean, baina baita, besteak beste, medikuntza eta farmazia industriak ere iragartzen. DNA ikasketak dituzten konponezinak gaixotasun heredatu aurre lagunduko.

Prozedura DNA analisia. aitatasunaren ezartzea (amatasuna)

Gaur egun, publiko eta pribatuaren akreditatu laborategiak asko, non DNA azterketa bat egin ahal izango duzu. prospektibo guraso eta haurren: Azterketa honek DNA (loci) pieza zatikako bi laginak konparatzeko oinarritzen da. logikoki begiratuz gero, umea geneen% 50 bere gurasoak jasotzen. Hau ama eta aita antzekotasun azaltzen. haurraren bera DNA sekuentzia xedea gurasoei DNA-eremu jakin bat alderatu ezkero,% 50 probabilitatea bera izango dute, 12 loci hau aurrera datoz adierazle, hala nola identifikatzen dira 6. Bada, DNA azterketa ondorioztatu aitatasunaren biologiko edo amatasuna 99.99 arriskua bermatzen %. Noiz kasualitatea da hamabi loci du bakar bat, probabilitatea hau ahalik eta gehien murriztu da. Badira akreditatu laborategiak asko, non posible da DNA pribatuan probak egin.

analisi zehaztasuna On eraginik izaera eta zenbatekoa konpromisoak tokiko azterketa. DNA azterketek erakutsi planetako pertsona guztien material genetikoa duten% 99 batean bera da. antzeko DNA analisi eskualde hauek hartu ezkero, erabat dela gizabanako berdin-berdina izango da, adibidez, Australiako aborigen eta ingelesez izan daiteke. Beraz, hartu ikasketak zehatzak banakako guneak bakoitza berezia da. The arlo horiek gehiago ikertu, gainetik probabilitate analisiaren zehaztasun egingo zaie. Adibidez, 16 STR DNA ondorio azterketa gehien zaindu eta kualitatiboa batera% 99,9999 zehaztasun batekin lortzen egingo da probabilitatea amatasuna / aitatasuna eta errefusapenaren Izan tan% 100 berretsiz.

itxi senidetasuna bat ezartzea (aiton, iloba, iloba, izeba, osaba)

DNA harremanei buruzko azterketa ez da funtsean gurasoen proba desberdinak. Aldea da informazio genetikoa zenbateko osoa duten aitatasunaren proba bat baino bi aldiz gutxiago izango litzateke, eta% 25, gutxi gorabehera, zenbatekoa denean 3 12 loci datoz erabat. Horrez gain, ere izango da baldintza hori senide, zein arteko harremana ezartzen da, lerro berean (ama edo aita) dagozkio bete behar da. Garrantzitsua DNA transkripzioa azterketa zela uste zehatzak izan behar da.

ama-eta erdi-anai / arreben artean DNA antzekotasuna ezartzea

Senideok gurasoengandik jaso geneen multzo bat, beraz, DNA-azterketa gene bereko% 75-99 agerian (bikiak berdin-kasuan -% 100). Batutako anai-arrebak% bezain txikia 50 bezala berdin-berdina, eta hori amaren line pasatu ziren bakarrik geneak horiek izan dezake. DNA% 100 zehaztasun proba ala anai-arreba ama-edo pibota erakusteko gai da.

DNA bikiak proba

jatorri biologikoa naturak Gemini dira odnoyaytsovye (homozigoto) edo dizygotic (heterozigotikoa). Homozigoto bikiak ernaldu zelula bakar batetik garatzen, ez dago sexu bakarra dago, eta genotipo berdinak dira. Heterozigotikoa ernaldu arrautza desberdinetatik sortzen da, badira heterosexual eta DNA aldeak txikiak izan. Azterketa genetikoa% 100 epean gai den bikiak monozygotic edo heterozigotikoa zehazteko.

DNA Y kromosomako probak

Y kromosomako transmisioa aita gertatzen semeari. With analisi mota hau zehaztasun handiko familia gizon bat kideen ala zehaztu daitezke, eta orain arte bezala, estuki dira lotutako gisa. Y kromosomako DNA zehaztea askotan familien zuhaitz genealogikoa bat sortzeko erabiltzen da.

DNA mitokondrialaren analisia

Herentzia mtDNA amaren aldean gertatzen da. Beraz, inkesta mota hau oso informativo senidetasuna traza ama zehar. Zientzialariek erabili mtDNA bilakaera eta migrazioa kontrolatzeko aztertzen ditu, baita jendea identifikatzeko. MtDNA egitura hain da posible dela bi hypervariable HRV1 eta HRV2 zona bereizteko. ikerketa locus HRV1 eta konparatuz Cambridge DNA sekuentzia arauaren bidez jendea aztertu ala senide bera etniako han, nazio bat, amaren line batekoa lortu daiteke irizpena.

Informazio genetikoa argitzen

gizakietan geneak mila ehun daude. Dute sekuentzia, hiru milioi letra ditu kodetzen dira. Aurretik adierazi bezala, DNA helize bikoitza egitura da elkarren artean lotuta bonding kimiko bidez. kode genetikoa bost nukleotido aldaerak ugari osatuta dago, adierazten da A (adenina), C (zitosina), T (timina), G (guanina) eta U (uracil). DNA lokalizazio batean nukleotido ordena aminoazidoen sekuentzia proteina molekula bat ere zehazten du.

Zientzialariek datu interesgarriak DNA katearen% 90 inguru horretan zepak genetiko bat ez giza genoma buruzko informazio garrantzitsua edukiko da aurkitu dute. Gainerako% 10 geneen berezko eta arauzko eskualdetan banatzen dira.

kasuetan bikoiztea kate bat daude DNA (erreplika) gertatzen porrotak. Horrelako prozesu mutazioak agerraldia eramaten. Nahiz nukleotido bakar batean gutxieneko error gaixotasun genetiko bat gizakiarentzat konponezin bat izan daiteke garapenean eragin dezake. zientzialari guztiek jakingo 4000 buruz nahasteak horien. gaixotasuna arriskua zer den DNA katean mutazioa izango du eragina zati araberakoa da. zepak genetiko honek badu, akats bat oharkabean joan daiteke. eragiketa normal On ez da aldatuko. erreplika porrota genetikoaren segmentu garrantzitsu bat gertatzen bada, akatsen bat, besteak beste, pertsona bat kostatu ahal izango dute beren bizitza. DNA posizio honen ikasketak kliniko genetista modu bat geneak eta porrota gaixotasun hereditario mutazioa saihesteko aurkitzen lagunduko die.

DNA kode genetikoa aurkibidea laguntzen zientzialari geneticists arautuko giza genoma buruzko informazio zabala.

emanaldia genetikoa plangintzan eta haurdunaldian

Zientzialariek Genetika gomendatzen bikoteek jasan ikerketa genetikoa da oraindik kumeak plangintza fasean. Kasu honetan, posible da gorputzean posible aldaketei buruz aldez aurretik ikasi, anomaliak dituzten haurrak izatearen arriskuak baloratzeko eta genetikoki heredatu gaixotasun presentzia detektatzeko. Baina praktikan erakusten DNA ikasketak emakumeak, maiz haurdun dauden bitartean pasatzen. Egoera horretan, fetua ere malformazioak izateko aukerak buruzko informazioa ere emango du.

emanaldia genetikoa borondatezkoa da. Baina bada arrazoi horren gainean emakume bat zertan hala nola azterketa bat gainditu behar da zenbaki bat daude. Zantzu horiek honakoak dira:

• adin biologikoaren 35 urte baino;
• herentziazko gaixotasun maternally;
• miscarriages eta stillbirths historia bat;
• presentzia mutazio-eragile ikuskera unean: erradioaktiboa eta X-izpiak, gurasoek duten droga eta alkoholaren mendekotasuna;
• Aurreko haurrak garapen anomaliak jaio;
• transferitu emakume haurdun biral gaixotasunak (batez Beola, toxoplasmosia eta gripea);
• froga ultrasoinu zehar aurkitu.

Odol DNA proba bat probabilitate-maila handia ahalbidetzen etorkizuneko haurra baten joera zehazteko bihotza eta odol, hezurrak, birikak, traktu gastrointestinala eta sistema endokrinoa gaixotasunak izateko. Era berean, ikerketa honen arriskua Down sindromea eta Edwards batera haurtxo bat jaio erakusten. Ondorioa DNA medikuak emakumeak eta haurrak egoerari irudi osoa ematen du, eta egoki zuzentzaileak tratamendua esleitzeko aukera emango du.

haurdunaldian ikasketak genetikoa metodoak

Ikerketa-metodo tradizionalak artean ultrasoinu eta odol analisi biokimikoa, ez dira emakume eta fetuak arriskua ez da. haurdunak emanaldia deiturikoak honek, bi fasetan egingo dira. Lehen 12-14 haurdunaldiaren aste egiten, eta fetuak urraketa larriak agerian uzten. Bigarren fasean egiten da 20-24 asteetan, eta ahal duten haur bat gertatzen patologiak txikiak buruzko informazioa ematen. Non adierazitako zalantza edo medikuei analisi metodoak inbaditzaileak esleitu daitezke:

• Amniocentesis edo probatzeko amniotic fluido lagin. Berezia orratz zulatu umetokian egindako, idatzitako beharrezkoa fluidoa amniotic zenbatekoa aztertzeko. Manipulazio hau ultrasoinu orientazio pean egin da ordena lesioa saihesteko.
• Chorionic villus laginketa - placenta zelulak lagin.
• Haurdun dauden emakumeek duten infekzioa izan, agindutako platsentogenez. Hau funtzionamendua nahiko larria da eta gastatu, XX haurdunaldiko aste hasita, anestesia orokorra pean;
• Laginketa eta azterketa umbilical kablea odol, edo cordocentesis. Da 18 garren haurdunaldiko aste ondoren bakarrik egin daiteke

Horrela, posible da analisi genetikoak jakiteko zer zure seme nahiz eta bere jaiotzaren aurretik.

DNA azterketa kostua

layman sinple, ez prozedura horri aurre, artikulu hau ez arrazoizkoa galdera bat da irakurri ondoren: "Zenbat DNA azterketa da?". Merezi prozedura honen prezioa ikerketaren profila araberakoa dela egoten. Hona hemen DNA proba gutxi gorabeherako kostua:

• aitatasunaren (amatasuna) - 23000 p.;
• itxi kidetasuna - 39000 p.;
• lehengusu harreman - 41000 p.;
• ama-/ erdi anaia ezarriz (arreba) - 36000 p.;
• Twin test - 21000 p.;
• Y kromosomako for - 14000 p.;
• mtDNA - 15000 p.;
• kontsultak senidetasuna ezartzea on: ahozko - 700 p, idatzizko - 1400 p ..

Azken urteotan, zientzialariek aurkikuntza handi askok mundu zientifikoko postulatu berrikusteko egin dituzten. DNA ikerketa etengabe egiten da. Zientzialariek dira giza genetikoa kodea sekretua ezagutza egarria handia bultzatuta. Askoz dagoeneko aurkitu izan da eta aztertu, baina asko ezezagunak aurrera! Eraikitzen ez da geldituko, eta DNA teknologia irmoki pertsona guztien bizitzan txertatuta dago. egitura enigmatiko eta paregabe honen misterioak asko, open ezkutatzen gizateriaren gertaeren berri asko ikasketak gehiago.