Noonan sindromea: azalpena, sintomak, tratamendua

Ez dago jaiotza haurrei akatsak ezberdinak daude. Horietako batzuk hartzen dira nahiko ohikoa izan. Baina bada gaixotasun arraro bat da. Haien nagusitasuna baxua da. Hala ere, askotan ondorio oso larriak dira. patologia horietako bat Noonan sindromea da. Hurrengoa, utzi pensatzen xehetasun gehiago. Artikulu hau deskribatzen nola eta zergatik ez Noonan sindromea agertzen da. Photo gaixotasuna ere egingo testua aurkeztu.

Orokorra

Noonan sindromea herentziazko patologia bat da. PTPN11 gene mutatuak bere gurasoak kumeak transmititu jantzita arabera. Oro har, gizonek antzuak honetan. Beraz, geneak amaren line bidez transmititzen. Normalean markatutako familia Gaixotasunaren izaera. ez-herentziazkoak kasuak, baina, era berean, praktikan grabatu.

informazio historikoa

Garai batean kardiologoarekin gisa praktikatzen egun, pediatra Zhaklin NUNAN, Iowa Unibertsitateko Klinikan lanean, haur talde jakin bat, bai neska, biriketako estenosia, askotan hazkunde txikia ditu ezaugarri izan diren eta mutilek osatzen zuten, hori bananduta begiak zabal, webbed lepoan nabaritu dut dago auricles baxua eta ptosis. 833 gaixoen desarrollista beste anomaliak bihotzeko gaixotasunak adierazpen konbinazioa Instrukzioko, medikuak 1962ko artikulu bat idatzi zuen. lana bederatzi kasu deskribatu zuen atzeko bertan bihotza akatsa jaiotzetiko mota eta ezaugarri aurpegiko ezaugarri, bularrean Deformazio , eta stunting. gaixotasuna detektatu bai pertsonak gizonezkoak eta emakumezkoak.

Noonan Sindromea: sintomak

Badira beste patologia bereizteko moduko ezaugarriak zenbaki bat daude. Horien artean, bereziki:

• hazkunde txikia. Emakumea - 1,53, gizonak -. 1,63 m jaiotza gorputzaren luzera eta pisua Umearen gisa unean muga normala da. Stunting 2-3 urtetik aurrera hasten da.
• Aldaketak aurre. Pazienteak diagnostikatu Noonan sindromea, izan zabalduta dago bananduta begiak almendra forma. barruko azala fold txoko presente. Era berean adierazi ptosis (betazalen kendutako) ondorioz urritasuna muskulu funtzioa oin txikiak, bai delako. Gutxi gorabehera nahasteak dituzten haur guztien bi heren dira ikusmenaren istiluen. Noiz mugatua ptosis ikuspegi eremuan eta squint bat garatzen.
• Eraikin urraketa masailezur. Upper azpigaratutako, ez dago arcuate handiko zerua da. Biak hortzak tartean txarraz masailezur.
• gorakada txikia edo belarri deformazioa. anomalia honen ondorioz dira gorrentzat.
• lepoan labur eta zabal.
• Shield-formako zabalduta dago bananduta nipples bularrean.
• ukondoa (jaiotzetiko) deformazioa.
• Flatfoot.
• hatz labur.

barne-organo malformazioak

Noonan sindromea da askotan sistema kardiobaskularrak istiluen lagunduta. hondo patologia On agerian murrizteko (estenosia) biriketako enborra, eta interventricular septum akatsa. Bigarren lekuan dago Sistema genito anomaliak okupatzen. Horrela, giltzurrun agerian esaterako hipoplasia (ehun eza) edo giltzurrun bat ezean akatsak. nerabezarora dagokionez, normal guztiz akastuna aldatu egiten da. Girls sarritan menstruation agerpena ondoren ikusitako, mutilak ere - barrabilak edo cryptorchidism erabat absenteak dira. Era spermatogenesis urratzen aurkitu. Kasu batzuetan, spermatozoa guztiz absenteak dira. eragiketak atzeko Noonan sindromea Against dute hemorragia bat handitu. Paziente batzuk ere anomaliak erakuts dezakete garapen mentala epelak dira.

forma

Badira bi patologia mota:

• Familiako inprimakia. herentziazko autosomiko dominantzia mota desberdina da. aldakor gene kumeak eramaile patologia agertzen.
• The noizbehinkako inprimakia. Kasu honetan, mutazioa kasuan kasu agertzen da. herentziazko faktore honetan ez dago agerian.

arrazoi

The faktore ohikoena patologia eragiten du PTPN11 gene mutazio da. Kausa hori gaixoen% 50 diagnostikatu. Hala ere, pertsona ehuneko jakin bat sindrome honekin dago faktore genetiko bat argi. Herentzia patologia autosomiko eran dominante batean gertatzen da. sindromea dira mutazio berri bat antzeman daiteke. honetatik duten geneak dituzten gurasoek ez aukera bat beste haur bat izatea askoz jarraitzen du.

diagnostikoa

Da kanpoko ezaugarriak (goian azaldu) arabera muntatu. Era berean, diagnostikoa aztertu laborategi parametroetan. Bereziki, ez testosterona kontzentrazioa, XII clotting faktore jaitsiera izan da. Badira tresnak eta ikerketa ere daude. du sternum, ekokardiografiari, EKG erradiografia izendatuko. Teknika horiek erabiltzeak agerian organoen barne anomaliak. Medikuak ere prescribe dezake kontsulta genetika mediku.

neurri terapeutikoa

genetikoki zehazten sindromea tratamendua lotuta dago zuzenduta nagusiki sintomak ezabatuz berean. Noiz operazio bat cryptorchidism esleitzen zaio. Bere barrabilak zehar scrotum sartu mugitu. androgen hormona terapia kontzentrazioa murriztea With gomendatzen da. giltzurruneko presentzia ere, hemodialisia izendatu da. Berarekin, kentzea egiten da gorputza metaboliko produktu extrarenal odol araztegi bidez.