Minkowski-Schofarren anemio hemolikoa: diagnostikoa eta tratamendua

Anemia odolean, hemoglobina maila nabarmen murrizten da. Bizitza osoan gaixotasun honekin, jende askok aurre egin behar du. Gainera, ez ditu haurrentzako txikiak ere baztertzen. Gaixotasun gehienak nutrizio eskasa, bitamina gabezia edo botika batzuk eragiten ditu. Saiakuntza faktorea ezabatu ondoren, sintoma guztiak gelditu egiten dira. Hainbat prozesu patologikoren artean oso konplexua eta oso arriskutsua da. Hau Minkowski-Schoffar-en anemio hemolitikoa da. Gaur egungo artikuluan eztabaidatuko denari buruz.

Zer da anemia?

Anemesiaren arabera, organismoaren egoera ulertzeko ohitura izaten da, eritrozitoen eta hemoglobina kopuruaren jaitsiera zorrotzarekin. Gaixotasunaren barietate batzuk odol gorrien forma aldatzen dute. Denborak aurrera egin ahala, lehen funtzioak galduko dituzte.

Anemia askotan hainbat gaixotasun laguntzen du, baina inoiz ez da lehen. Hori dela eta, arreta berezia jarri beharko zenioke arreta. Beharrezkoa da kausa ahalik eta azkarren aurkitzea eta saiatu ezabatzea.

Anemia hemolitikoaren ezaugarriak

"Anemia hemolitikoa" kontzeptua gaixotasun talde zabala da. Horiek guztiak patogenia arruntak dira. Erythrocyteen suntsipen handiak bere desintegrazioaren produktuak eta erythropoiesis gehikuntza areagotzen ditu. Gorputz gorren eraketa zikloa eten egin da. Bere suntsipen prozesuak apurka-apurka itxura eta heltze mekanismoen gainetik hasten dira.

Anemia hemolikular guztiak bi taldetan banatzen dira: herentziazkoak eta eskuratuak. Artikulu honetan, lehenengo bertsioan xehetasun gehiago izango dugu. Egia esateko, Minkowski-Schoffar-en anemia hereditarioa zein den jakingo dugu.

Erreferentzia bibliografikoetan, prozesu patologikoa deskribatzen duten hainbat izen aurkitu ditzakezu. Hauek dira anemia mikrosferozitikoa, esferozitosa hereditarioa eta Minkowski-Schoffar gaixotasuna. Sarritan, aitzindari zientzialarien abizenetarako abizena erabiltzen da.

Gaixotasun hau oso ohikoa da (1 kasu 5 mila pertsona bakoitzeko). Iparraldeko biztanleek nagusiki diagnostikatu dute. Lehenengo seinaleak adin txikiko umeetan nabaritzen dira. Gaixotasuna modu egokian tratatzen hasten bazara, bere ikastaroak gorputz osoaren funtzionamenduari kalterik egingo dio.

Gaixotasunen garapenaren kausak eta mekanismoa

Minkowski-Schoffar anemia eritrozitoen zelula-mintzaren egitura eta funtzioak eten dira. Etengabeko prozesuen ondorioz, forma aldatu egiten dute biribilgunera, hauskorra bihurtzen da. Hemolisiaren lehenengo seinaleak agertu - hemoglobina aldi berean askatzeko odol gorrien eraketa.

Pertsona osasuntsu batean, odol gorriak bi dimentsioko biconukletako diskoa biltzen dute, eta, beraz, libreki mugitzen dira ontzietatik. Elementu horien mintzean anemia dutenak, proteina sintetikoa eten egiten da. Honek fluidoen sartzeak zeluletan sartzen ditu. Horregatik, forma aldatzen dute. Itsasontziak pasatuz, eritrozitoek biziki deformatzen dute, eta pixka bat desagertzen hasten dira. Prozesuen atzealdean gertatzen direnean, odol gorrien maila nabarmen jaitsi egiten da anemia hemolikularra.

Guraso horietako batek gaixotasun horri diagnostikatu badiote, haurrak oinordetzan hartuko ditu. Oso gutxitan gaixoa seme-alabak ama osasuntsu eta bikainekin jaio dira. Kasu honetan, anemia DNAren aldaketak atzeko planoan garatzen da. Genearen mutazio nagusia fetuaren garapen barnekoaren barnean gertatzen da. Gaixotasunaren garapenerako nahitaezko baldintza honako faktoreen amaren gorputzari eragiten dio:

• Erradiazioa, izpi erradiazioa;
• Metal astunen, substantzia narkotikoen, nicotinaren gatzarekiko intoxikazioa;
• Birusaren erasoa.

Aurreko faktoreen eraginpean, Minkowski-Schoffar anemia ez bakarrik gerta liteke, baina baita patologia larriagoak ere. Hori dela eta, haurdunaldian zehar, emakumea bere gorputza babesten saiatu beharko luke.

Lehenengo sintomak

Irudi klinikoa, neurri handi batean, prozesu patologikoko larritasun maila eta odol gorrien eraldaketa kopurua zehazten ditu. Lehenengo sintomak lehen hezkuntzan eta lehen hezkuntzako umeetan ikus daitezke. Espezie honen anemia ikastaroa ohikoa izaten da. Krisialdi hemolytic erasoak, erythrocytes kopuru handi bat aldi berean suntsitzen denean, lasai-aldiak dira. Hala ere, sintoma apur bat desberdina izan daiteke.

Esate baterako, gaixotasunaren interiktiboa aldi berean anemia seinale gisa agertzen da. Horien artean, azalaren palanka, mukosak eta begi sclera bereiz ditzakegu. Krisialdi hemolitikoan, irudi klinikoa aldatu egin da eta sintomak honako hauek dira:

1. 38 graduko sukarra, buruko mina, malgutasun orokorra.
2. Iktizitatea garatzea.
3. Abdominalak mina, izaera espastiko bat duena.
4. Gosearen alboan gehiegizko hazkundea dela eta.
5. Spleen hantura.

Minkowski-Schoffar anemia hemolitiko hereditarioa ere helduetan dago. Kasu honetan medikuarengana joateko arrazoi nagusia larruaren jelosia da. Hala ere, kasu gehienetan asimptomatikoa da. Gaixoek bere existentziari buruz ikasten dute, eta, normalean, prebentziozko azterketan.

Mediku azterketa

Minkowski-Schoffar anemia diagnostikoa oso erraza da. Gaixotasun bat eta bere hasierako seinaleen itxura susmatzen baduzu, medikuarengana jo behar duzu. Sistema hematopoietikoen patologiak hematologoaren eskumenean daude. Gaixoaren kexak eta bere familiaren historia aztertu ondoren, espezialistak larruazala eta esklera aztertu behar ditu eta sabelaldea palpatzen du. Beharrezkoa da gibeleko eta bazoako ultrasoinuak, gaixotasun baten sintomak organo horien tamaina handitzea da.

Aldi berean, hematologoak zenbait laborategi probetarako orientazioa ematen du. Minkowski-Schoffar-en anemio hemolitikoa honako aldaketa hauek baieztatu da:

1. Gernua: hemoglobinuria, proteina handitu eta urobilina.
2. Odoleko biokimika: kolesterolaren murrizketa, lactato deshidrogenasa hazkundea, zeharkako bilirrubina gehitzea.
3. Erythrocytes aztertzea: reticulocytosis nabarmenagoa, zelula-tamaina murriztea, erresistentzia osmotikoa murriztea.
4. Odolaren analisi orokorra: ESR azelerazioa, platelete txikietan eta odol zurietan, koloreen indizearen murrizketa.

Aurreproiektuaren amaierako berrespena erraztu egiten da erythrocyte mintzaren proteinen elektroforesi, determinazio kuantitatiboarekin batera.

Diagnostiko diferentzialak

Anemia emozionala Minkowski-Schoffar umeetan diagnostikatzean zailtasunak sortzen ditu batzuetan. Gaixotasun hau antzeko sintomak ditu beste patologia autoimmune batzuengatik. Hori dela eta, medikuei anemia mota hau duten ezaugarri bereizgarri eta bereizgarriak ezagutu behar dituzte.

Lehenik eta behin, herentziazko predisposición bati buruz ari gara. Bakarkako kasuetan soilik, bi guraso oso osasuntsuak dira. Bestalde, gaixoaren umeak bistako hezurrak aldaketa nabariak ditu. Zalantzazko kasuetan, Coombs proba ere agindutakoa da . Analisia negatiboa bada, pazientea Minkowski-Schoffar anemarekin baieztatu da. Diagnostikoa osatuta dago.

Tratamendu metodo kontserbatzaileak

Anemia terapia hautatzen da bere larritasuna kontuan hartuta. Kalitate epea, oro har, esku-hartzea ez da beharrezkoa. Hurrengo erasoa gaixoaren berehala ospitaleratu zen.

Minkowski-Schoffar anemia tratatzeko kontserbadorea honako esposizio neurri hauek biltzen ditu:

1. Ordezko terapia erythrocyte masa batekin, hemoglobina odolean 70 g / l-ko jaitsiera bada.
2. Albirina tratamendua bilirrubinaren indize altuetan jasotzen da.
3. Terapia infekziosoa gorputzari detoxifikatzeko erabiltzen da.
4. Krisi emolitiko nabarmenik ez dagoenean, kolagogietako prestakinen erabilera adieraziko da.

Terapia horren iraupena, droga espezifikoak eta dosia. Gaixo horiek banan-banan erabakitzen dituzte medikuak.

Interbentzio operatiboa

Minkowski-Schofar-en anemio hemolytic mikrosferozitikoa modu larrian hasten bada, kontserbadorea tratamenduak ez ditu aurreikusten zereginei aurre egiteko, gaixoaren funtzionamendua gomendatzen da spleen kentzeko. Hurbilketa hori ez da gaixotasunaren sendatze osoa. Bestalde, esku-hartzearen ondoren, suntsitutako eritrozito kopurua murriztu egiten da nabarmen, eta bere bizitza luzea luzatzen da.

Eragiketaren ondoren krisialdi emozionalak ez dira errepikatzen, baina kontraindikazio ugari daude. Esate baterako, ez da giltzurrunaren kentzea 5 urtetik beherakoentzat gomendatzen, postoperatorioaren hilkortasun tasa handia dela eta. Prozedurako alderdi negatiboa gorputzaren erresistentzia murriztu egiten da infekzio biriko eta onddoetarako.

Spleen kentzeko aukera alternatiboa oztopatzeko endovascular da. Hau tratamendu metodo bat da, askotan "Minkowski-Schoffar anemia mikrosferozitikoa" diagnostikatzeko erabiltzen dena. Prozeduran zehar, medikuak gorputzera sartzen du spasm bat eragiten duen eta spleen infartu bat sortzen du. Horietako batzuk odol-hornidura osoa mantentzen du eta infekzioak aurre egiteko gaitasuna ez du galtzen.

Posibleak diren konplikazioak

Haur hezkuntzako Minkowski-Schoffar anemia hemolikularra askotan garapen mentala eta fisikoa geldiarazten du. Batez ere, gurasoek denbora luzez ez zuten laguntza medikoa eskatu edo medikuaren gomendioak baztertu.

Paziente helduetan, konplikazio ohikoena kolelitisa da bilirrubina metabolismoaren atzeko planoan. Osoa da krisialdi hemolitikoa maiz jostatze mekanikoaren garapenaren hasieran sarritan hautematen dela, tratamendu zuzena atzeratu egin baita. Belarriaren presentzia gomendatzen da kolekstektikomia esplenectomia batekin.

Berreskuratzeko pronostikoa

Gaixotasun epelak eta kirurgia puntual bat spleen kentzeko, pronostikoa ona da. Bere emaztea krisi emozionalaren ondoren gertatzen da normalean. Bere iraupena alda daiteke, baina kasu gehienetan bi urte inguru izaten dira.

Prebentzio metodoak

Minkowski-Schoffar anemia herentziazkoa da. Horregatik, gaixotasunaren agerpena ez da posible. Gaitz larriak saihesteko, Hematologo batek aldizka aztertzen duen gaixoa gomendatzen da.

Haurdunaldia planifikatzean, ulertu beharra dago etorkizuneko haur baten gaixotasuna garatzeko probabilitatea% 50 dela. Hori dela eta, jaioberriak etengabeko behaketa ere erakusten du medikuak aurreneko fasean patologiaren detekzioa egiteko.