Larraungoa sindromea: arrazoiak, diagnostikoa, tratamendua, pronostikoa

Larraungoa sindromea - patologikoa baldintza bat gorputza ez da onartu eta erabili ahal hazkunde hormona. urraketa sintoma ohikoena - dwarfism. Besteak beste sintomak identifikatu muskuluak ahultasuna eta jaistea egoera fisiko, ume hypoglycemia, atzeratua sexu garapena, protesia murriztea, baita obesitatea. Gehienetan eragin anormal aldaketak (mutazioak) gene baten hazkundea ardura. Da heredatu autosomiko ezaugarri bat.

sintomak

Larraungoa sindrome arraroen nahaste bat da. Kasu honetan, jaioberriei diagnostikoa, izaten dituzte batez besteko hazkundea eta pisua gain tasak, baina etorkizunean bere hazkunde fisiko moteltzen nabarmen. Tratatu gabeko helduen gizonezkoen 130 cm hazkundea maximoa iristeko. Hazkunde emakumeek 120 cm baino txikiagoa da.

patologia honako sintoma presentzia hazkunde txikia gain:

• muskulu-ahultasuna, erresistentzia eza;
• Haurtzaroan hypoglycemia;
• atzeratu nerabezarora;
• genitalak neurrigabe txiki;
• argala, ile ahul;
• hortzak egitura urratzen;
• laburtu gorputz-adarrak:
• obesitatea;
• bereizgarria hazpegiak (destacados kopeta, hondoratutako sudurra, urdin esklerotika sindromea).

arrazoi

Larraungoa sindromea mutazio hazkunde hormona hartzaile osatutako eragiten - proteina gorputz osoan zehar zelulen kanpoko mintzen aurkitu. Hartzailea hazkunde hormona xedea aitortu eta aktibatzeko somatotropin, horrela hazkunde eta zatiketa zelula-sustatzaileak. genearen mutazioak eragozten mekanismo biologiko funtzionamendu normala eta zelula garapen istiluen eramaten. - imposibilidad eragindako gaixotasunen sintomak askok bigarren mailako hormona bat sortzeko intsulina-hazkunde faktorea.

herentziaren

Kasu gehienetan, Larraungoa haurrengan sindromea da autosomiko modu batean heredatu. Horrek esan nahi du hutsegitearen hori bai zelula bakoitzean kaltetutako genearen kopia mutazioak eragindako. nahasteak dituzten gaixoen Gurasoek normalean mutatutako gene horren kopia bat eramaile dira, eta oso gutxitan urratzea adierazpen tipikoa pairatzen. Bi jaio ume herentzia gaixotasuna arriskua autosomiko gaixotasun baten eramaile% 25 da; Litekeena nola guraso bakoitzaren garraiolari pasiboa izan nahi du -% 50; Ez edozein anormal edo mutatutako gene heredatu aukera -% 25.

Txosten batzuk arabera, badira bertan Larraungoa sindromea da autosomiko eran dominante bat heredatu familiei. Kasu horietan, gaixotasunak transmititzeko kaltetutako gene horren kopia bat zelula bakoitzean mutazio bat da. Batzuetan ezaugarri hau haur bat gaixoaren patologia hartzen guraso batetik. Ezagunak eta kasu berri, ez mutazio genetikoak heredatu, noiz urratzen haurrek diagnostikatu ez zuten izan gaixotasunaren kasu bakar bat familietan. mutatutako gene euren haurrei kasuen% 50 batean baieztatu patologia txostenak duen pertsona bat.

diagnostiko

bistako seinaleak eta sintomak espezialista baten Larraungoa sindromea diagnostikatu dezakegu hasierako ebaluazioa ostean (patologia cm dituzten pertsonen argazkiak. artikuluan). osagarriak probak egiten dira diagnostiko hau eta bereiztea eraginkorra, odol hormonak berariazko proba bat barne baieztatzeko. Gehienak desordena duten pertsonen askotan bizi hazkunde hormona maila handiagoa intsulina-hazkunde faktorea jaitsiera batekin aldi berean. Zenbait kasutan, medikuek prescribe ikasketak genetikoa gene mutazio hori baieztatzeko. diagnostiko neurri emaitzak baimendu hain zuzen zehazteko Larraungoa sindromea.

tratamendua

Erabat sendatu medikuntza modernoaren egoera patologiko hori ez da oraindik indarrean. terapia berritzaileak nagusiki hazkundea bizkortzea, hau da intsulina falta hormona larruazalpeko injekzio emandako bideratuta. Substantzia hazkunde lineala (altuera) estimulatzen, garunaren garapena bizkortzen da eta luzea gabezia beharrezkoa proteinak eragindako metabolikoak agerraldia eragozten. Horrez gain, injekzioak esaterako goratzeko odol azukrea, kolesterola metatzea eta nabarmen toned muskulu-ehuna saihesteko. intsulina-hazkunde faktorea tratamendua egin behar da etengabeko espezialistak gainbegiratuta, beharrezko dosia gehiegizko daiteke osasun arazo larriak ekar gisa.

aurreikuspenak

Epe luzeko pronostikoa da, gehienetan, nahiko baikor. Larraungoa sindromea ez du eraginik bizi-itxaropena. Gainera, herentziazko gaixotasunen eramaile minbizia eta ez-intsulina diabetes mellitus arriskua askoz txikiagoa da. Gaur egun ikerketa zabala egin genuen Larraungoa sindromea, mutazio genetikoak, hormona hazkunde eta tumore gaiztoak garapenaren arteko loturak identifikatzea. Posible da gene aldaketa horiek minbizia garaitu gakoa da.