Gaucher gaixotasuna - lipidikoa metabolismoa nahaste hereditario bat

Herentziazko gaixotasun metabolismoa ohi dira entzimaren sintesia akatsak inborn lotutako. da salbuespena eta Gaucher gaixotasuna.

Gaucher gaixotasuna - a jaiotzetiko herentziazko gaixotasuna, hau da urritasuna lotutako lipidikoa metabolismoa. Patologia horren ondorioz hezurrak eta organo batzuetan gantz gordailuak zehatzen batean ikusitako metaketa da.

Giza gorputzean daude hainbat substantzia aktibo milaka, entzimak deitu, edo, ohituta gauden bezala entzimak entzuteko. Substantzia horietako bat - glyukotseribrozidaza, gantz (glucocerebroside)-mota jakin baten ondorioz molekulak bikoiztea sustatzen du. Gaucher gaixotasuna - oso bat gaixotasun arraro hori jende gutxi mila ikusitako mundu osoan. gaixoen gaixotasun berean glyukotseribrozidazy oso gutxi. entzima metatutako Gaucher zelula dira, gantz molekula nerasschiplennye bildutako gorputzean gabezia horren ondorioz.

Adituek fissile Gaucher gaixotasuna 3 Barietate arabera:

Mota 1 gaixotasunaren forma ohikoena da. aniztasuna ezaugarri nagusia, herentziazko gaixotasun metaboliko parte - falta neyronopatii. Jende askorentzat, gutxi edo sintoma hartzen du. Baina Aipagarria gaixo batzuk sintomak oso larriak edo nahiz eta bizitza arriskuan izan daiteke da. halaber, nerbio-sistemaren eta garunaren hori ez die jakin behar duzu.

2 Mota gertatzen gutxiagotan lehenengo mota baino, baina gehiago larria sintoma, bizitzaren lehen urtean garatzen ditu, eta nabarmenagoa nahasteak neurologikoa (neyronopatiya akutua), baita beste sintomak eramaten. Paziente gehienak ez bizi arte bi urte.

3 Mota ere nahiko arraroa da, baina ez zen bigarren mota baino txikiagoa da. Zeren, gainera, sintoma neurologiko itxura ezaugarritzen da, baina, ez dira hain adierazita, Gaucher gaixotasuna (neyronopatiya kronikoa) bigarren mota den bezala. Lehenengo sintomak dira haurtzaroan nabaritu daiteke, baina gaixo zahartzarora ikusteko bizi daiteke.

sintoma nagusiak

Gaucher-en gaixotasuna, esan bezala, izan ere, barne-organoak, eta askotan gibelean, hezur-muineko eta seleznke pilatu Gaucher zelula dakar. Izan ere, agintariek dira tamaina handitzea dakar, anemia, baita beste hainbat manifiesta sintomak hasten da. ezaugarritu nerbio-sistema eta bereziki garuneko lesioen arabera, gaixotasunaren bigarren eta hirugarren mota.

Gaucher gaixotasuna, argazki bat, artikulu honetan aurkezten ez da sexuari lotutako. sintomatologia edozein adinetan gerta daiteke, baina merezi du, bigarren eta hirugarren mota daudela gehien haurrengan komuna egoten. As gaixotasun honen bitartez ez lasterketaren independentea da, baina, estatistikak arabera, gehienetan gaixotasun hau Ashkenaziek jasan.

merezi hori da herentziazko gaixotasun bat oso arriskutsua da gogoratzea da. Beraz, zure familia herentziazko fermentopathy historia hau, ondoren, ikusi behar baduzu espezialista bat lagun dezake gaixotasun hau izan ala ez duzu zehazteko.