Fabry gaixotasuna: sintomak, tratamendua, argazkiak

Gaixotasuna da entzima garrantzitsu alpha-galactosidase A eza eragindako deritzo Fabry gaixotasuna, zientzialaria ikerketan parte hartzen duten eta ireki ondoren. Lehen aldiz geneak mutazio bat izan 1989an deskribatu Ingalaterran.

Baldintza normaletan, entzima hori ia gorputzaren zelula guztietan presente dago eta lipidoen tratamenduari parte hartzen. Nork akastuna gene heredatu Partikularrak, ez dago lisosometako gantz substantzia buildup bat da. Azken batean, gaixotasun baskular horma zelula eta ehunen suntsipena dakar. Fabry gaixotasuna - desordena genetiko arraroa, "lysosomal biltegiratze gaixotasun" izenaz ezagutzen da.

sintomak

Gaixotasuna, mediku behaketa arabera, lehenengo helduak eta haurrak aurrez eta nerabezarora ere agertzen da.

Gaixotasunaren sintomatologia honako hau da:

• Burning eta soreness adarretan sortzen diren, larriagotu neke fisikoa eta beroa kontaktua arabera. Pain da sarritan sukartsuz estatu batek lagunduta.
• Ahultasuna. Askotan, sintoma horiek aldarte baxua, antsietatea, antsietatea sentimenduak lagunduta. Pazienteak hondatzea aldarte eta eza konfidantza sentitzen euren gaitasunak, eta horrek asko bizi kalitatea murrizten du.
• Jaitsi egin izerditan.
• Nekea oinak eta eskuak. Man, gaixotasunaren garapena, ezin baita ekintzen ohiko etengabeko nekea bizitzen bezala burutzeko. sentsazio mingarria batera sintomak, hala nola eramango babesik osatzeko.
• Proteinuria. Malaise, baten gernuan handitu proteina iraizketa lagunduta. Askotan sintoma diagnostiko okerra eragiten du.
• Hezkuntza rashes ipurmasailean, gurutzeria, ezpainak, hatz batean.
• Autonomia-nahasteak.

Gutxi gorabehera, aurreko sintomak aldi berean haurrak herena joint sindromea garatzeko. Child esperientziak geroz gihar-mina, jaitsiera ikuspegia, eza ariketa kardiobaskularrak. entzima gabezia aurrerapena ikusten da bezala giltzurrunetako gaixotasuna, hipertentsio arteriala. Hala ere, diagnostiko horren haurrak oso arraroa da, da hain garrantzitsua forma guztiei zentroetako profesionalak aplikatuko odol-probak egiteko, maila genetikoa delako.

Who KDEko gaixotasuna?

Jende askok galdetzen nola Fabry gaixotasunaren adierazpena bera, zer da? ikerketen arabera, medikuei dute honako ondorioak dira:

• Gaixotasuna daiteke pertsona bat garatzea, genero.
• gene eragiten du gaixotasuna garatzen da X kromosomako lokalizatuta. Gizonezkoak dute X kromosomako bakarra, eta kaltetutako gene baditu, sintomak garatzeko aukera oso altua da. Gizon batek ezin transmititzeko gaixotasunak semeak, baina bere alaba guztiak akats hau heretaturen.
• Emakumeak bi X-Kromosoma, beraz, gaixotasuna transmititzeko bai sexua haurrei probabilitatea 50/50% da.
• Sintomak askotan haurtzaroan eta nerabezaroan, baita gazteek ere gertatzen dira.
• akastuna gene da 12 000 bizirik jaiotako bat aurkitu, hori arraroa da.

Gaixotasunaren diagnostikoa

Zuzendu diagnostikoa askotan zaila da gaixotasun arraroak delako eta sintoma klinikoak sorta osoa erakusten. susmatzen Fabry gaixotasuna duten pazienteak dira arlo kliniko ezberdinak espezialistak aztertu.

esperientzia praktikoa erakusten, batez beste, hasierako sintomak eta azken diagnostikoa artean 12 urte inguru irauten du. Oso garrantzitsua da gaixotasuna ezartzeko hasieran ahalik eta tratamendu egokia lortzeko.

Osasun-zerbitzuak lesio genetiko honen presentzia susmoa behar, pertsona bat aurkitu du bi baino gehiago sintomak konbinazioa. Fabry gaixotasuna (argazki bat kaltetutako kromosoma azpian dago) haurtzaroan, ia ez da gertatzen, beraz, diagnostikoa zaila daiteke.

gizonezkoetan gaixotasunaren diagnostikoa

Hurrengo ekitaldiak dira gizonezkoetan ospatu:

• Pedigree analisia, genealogikoaren zuhaitzean. Lesio izaera hereditarioa da, familia historia bilduma bat diagnostikoan balio nagusiak emanda. Baina familia bateko kideak gaixotasunaren ezezaguna egon daiteke.
• entzimaren edukiaren azterketa batek odolez galactosidase.
• DNA azterketa - egiten da ikerketa biokimikoa emaitzak anbiguoa kasuan. DNA daitezke edozein material biologiko hartu daiteke.

Fabry gaixotasuna: emakumeak lesioak diagnostikoa

Ondorengo jarduerak gauzatu dira, emakumezkoak genero honetara:

• Pedigree azterketa.
• DNA analisia.
• odolean entzima edukia ez da gaixotasuna, hau da, asimetrikoa X kromosomako aktibazioa eragindako adierazle nagusia. normal gama izan daiteke, nahiz eta emakume bat present gaixotasuna da.

jaio aurreko diagnostikoa

Egindako ikerketa entzima-maila fetal ehun neurtuz. Hau beharrezkoa da ama desordena genetiko bat jasaten badu, edo ez susmo bat haurra Fabry gaixotasunak oinordetzan ahal izango da. gaixotasunaren sintomak ia absenteak jaiotza ondoren daude eta beraiek manifestua geroago bizitzan.

potentzial konplikazioak

gaixoak ez du gainditu bada diagnostikoa, eta gaixotasuna ezin dela sendatzen, kasu gehienetan, honako konplikazioak garatzeko:

• Agudo giltzurruneko. Man etengabe proteina galtzen ari da gernuan, hau da proteinuria garatzen.
• forma eta bihotza aldatzea. entzutean detektatu bihotzean balbula, spasmodic uzkurtu urritasunak.
• garuneko odol-fluxua urritasunak. Gaixoak maiz zorabioak, trazu bat eskuratzerakoan arau larri bat jasaten du.

tratamendua

Fabry gaixotasunaren izatearen susmopean pertsonak zentroetan espezializatuak bidaltzen dira, eta han lysosomal biltegiratze gaixotasunen tratamenduan esperientzia da. instituzio horietan patologia presentzia baieztatu eta terapia egokia ezarri.

Gora 2000ko arte, oinarrizko terapeutikoa printzipio baldintza negatiboak gaixotasunaren garapen garatzen gainditzeko zuzenduta. Momentu honetan, beste ikuspegi bat kentzeko Fabry gaixotasunak eragiten duten sintomak ez bakarrik laguntzeko erabiltzen da. Tratamendua entzima ordezko terapia osatzen dute. Pazienteak alpha, beta-galactosidase preskriptore.

Fabry gaixotasuna da tratamendu berehalako menpe (sintomak eta ikerketa diagnostikoa zuzena ezartzea onartzen da). Burutzen da injekzio bidez, gaixoak bi astean behin jasotzen. Metodo hau erizain baten laguntzaz klinika batean edo etxean inplementatu daiteke, bada , pertsona ongi jasaten infusioa. Tratamendua ahalbidetzen metabolismoa normalizatzeko, sintomak errepikapena kanporatzea, gaixotasunaren garapena eragozteko.

zelairatzea erabiltzen droga nagusia balioak "Replagal". Irtenbidea 5 ml bideetan sartu alta. azkura,: moduak jasangarritasuna ona, gutxitan gertatzen bada ere, bigarren mailako efektuak agerraldia ditu sabeleko mina, sukarra.

gaixotasun larria mina, gaixo daiteke, gainera, esleitutako eragiten badu anticonvulsants, analgesikoak, ez-steroidal antiinflamatorio agentea.

Aditu askok uste du, diagnostiko zuzena eta tratamendu Fabry gaixotasuna duten gaixotasunaren ikastaroa natural aldatzeko gai dira. ordezkapen tratamendu erabilera eraginkorra bere garapena gelditzeko.

laborategi jarraipenaren

Ikastaroaren atzealdean On determinazio kuantitatiboa tseramidtrigeksozida aurrera eramateko beharrezkoa da. tratamendua arrakastatsua batean, bere kontzentrazioa gutxitzen. ikasketak kliniko batzuetan, performance adierazle sphingosine globotriaozil maila da.

Injekzioak ez dira haurdunaldia eta Edoskitzea zehar izendatu, emakumea ez da beste present gaixotasun bizitza arriskuan planteatzen duten badu.

emaitzak

Fabry gaixotasuna - a gaixotasun genetikoak larria mina lagunduta, bizi kalitatea okerrera eta lege-ahalmena urratzen bat liderra. Paziente asko jasotzen ez tratamendu egokia, beraz, ezin da modu eraginkorrean lan, ikasketa, frustrazioa, nekea, depresioa, antsietatea zentzu bat kexatu.

sintomak larritasuna eguneroko larriagotu gaixotasunaren garapena, eta bizitza afectadas por pertsonen itxaropena ere, 15 urte nagusietan baino gutxiago batez beste. Baina Fabry gaixotasuna - ez da heriotza-zigorra, gaixotasun batekin, baldin eta ordezko terapia, bizitza oso bat ekarriko.