Cornelia de Lange sindromea: argazki, arrazoiak, sintomak, diagnostikoa, pronostikoa, bizi-itxaropena, tratamendu

Asko biologia eskolako ikasgai gogoratzen informazio genetiko hori aita transmititzen beren seme-alaben ama, da ere giza genomaren 23 Kromosoma bikote osatzen dute. geneak 28.000 inguru, horietako bakoitzak giza gorputzaren eraketa funtsezko rola jokatzen ditu. Mutational aldaketak bakarrik horietako bat Cornelia de Lange sindromea, gaixotasun oso desatsegina, eta kasu gehienetan eta nahiko larria eragin dezake, askotan heriotza liderra. Egile askok argudiatu horiek sindrome hau pairatzen duten aukerarik ez dute. Hala ez etsi, zientzia modernoa eta medikuntza benetako mirariak sortu nahi duelako.

izenaren etimologia

Cornelia de Lange sindromea izendatu zuten haren ondoren xehetasunez deskribatuko Cornelia de Lange deitu pediatra, XX mendeko 30eko hamarkadan bizi eta Holandan aritu ere. She ere bere praktika behatu 5 kasu horietan, azken aldiz neskak bi ez zuten senide. 1933an, Cornelio a deskribapen zehatza eta bere behaketak ondorioa hartu. Baina askoz lehenago (1916an) gaixotasun bera diagnostikatu eta zehatz-mehatz deskribatzen Alemaniako medikuak W. Brahman da, beraz, sarritan erabiltzen dituzten Brahman sindromea izenarekin - Lange. Horrez gain, Amsterdam sindromea izen komuna, grabatutako hiru haurrak izan ziren aurkitutako patologia hori hiri gisa. Hiru izen guztiak - bat eta gaixotasun bera dira. Da lasterketa guztiak eta talde etnikoen jende kontinente guztietan aurki, bai neska eta mutilen berdin antzeko maiztasuna batera. Ia ehun urte lehenengo deskribapen geroztik baterako, 400 gaixotasun honen kasu zehatz-mehatz aztertu dugu.

Anomalies scalp eta azala

Cornelia de Lange sindromea bizitza haurra lehen minutu susmatzen daitezke. Lehen sintomak:

1. Behe jaiotza pisua (2/3 normal gutxi gorabehera).

2. burezur Anomalies:

- Gurutzeta (skull gutxi gorabehera 10% normal (gaixoen% 98) baino gutxiago;

- brachycephaly (zeharkako dimentsioa (zabalera) skull bere dimentsio longitudinal erlatiboa gehikuntza);

- buruaren garuneko murrizketa.

haurren erdia baino gehiago behatu handitu pilosity atzera, eta, batzuetan, gorputz osoa. haurren azala 2/3 gutxi gorabehera ona ikusgai ontziak (azalaren marbling) duen eredua cyanotic da, baina sintoma hau ez da gaixotasun honen diagnostikoan kritikoa.

aurpegiko anomaliak

jaioberriaren aurpegian akatsak gehien sutsua irizpide Cornelia de Lange sindromea diagnostikatu dira. Photo garbi batez haurra erakusten du hori. Onartutako arauak desbideratze daude:

- ondo marrazten bekain gisa definitzen, zubi baten gainean (kasuen% 99) biltzen;

- ederra, astintzen luzeak, askotan errekurtsiboa (% 99);

- sudurra txikia, bertan sudurra irtengo aurrera (% 88);

- zabal eta sunken sudur zubi (% 88);

- apaldu txokoak (% 94) duen aho bat;

- sudurra eta ezpainak arteko distantzia unconventionally handiak;

- behe-set belarriak;

- hipoplasia (hypoplasia) beheko masailezurra (% 84) ere;

- txikiegia da kopeta eta / edo kokotea ilea (% 94) arteko mugaren gainean dago.

jaioberriaren aurpegian gainetik desbideratzen dezake gutxi batzuk bakarrik guztietara joan daiteke edo.

Barne-organoen Anomalies

Hipoplasia (azpigarapena), eta barne-organoen eraketa patologikoa istiluen izan diren identifikatu Cornelia de Lange sindromea haurren bizitzan arriskurik handiena dira. Diagnostikoa MRI, X-izpien, ultrasoinu, rhinoscopy, zitogenetikoan analisi eta beste teknika modernoak dira.

Gaixotasun honetan ikus daiteke:

- choanal atresia, edo gehiago, besterik gabe, sudur-barrunbean eragozpenik (patologia hori guztiz ez de Lange sindromea batera konektatuta eta erraz diagnostikatu haurra nola da arnasketa bidez edo zunda bidez);

- bihotza egituran akatsak (vascular malformazioak, balbulak, baffles);

- urdail-gaixotasuna (cecum mugikorrak eta antzerakoak);

- urogenital sistemaren akatsak (gaixoen% 50 inguru);

- giltzurrun on cysts, hydronephrosis;

- garuneko ehun patologia (dysplasia convolutions, of aplasia du corpus callosum eta beste batzuk);

- oso altua edo cleft Ahoan;

- cryptorchidism.

Berriz ere, ez derrigorrez haur gaixo bat joan ziren, batez barneko organoen akatsak guztia izatea.

Sistema muskulo of Anomalies

Neonates protesia akatsak, bizkarrezurra, toraxa, hori ere Cornelia de Lange sindromea (gaixotasuna duten pertsonen argazkiak artikulu aurkeztu dira) diagnostikatu daiteke.

akatsak batzuk ikusgai daude berehala. Hauek dira:

- hatz bat edo gehiago eza;

- behatzak fusionatzen (normalean hankak aurkitu);

- deformatu bizkarrezurra eta / edo bularrean.

haurra hazi Honako desbideratzen nahiko esanguratsua bilakatu:

- hazkunde atzerapen (kasu batzuetan, dwarfism);

- hipoplasia, protesia murriztea;

- esku txiki eta oinak;

- lepoan laburregia;

- ukondoa bihurgunean, irriño (kontraktura) gaitasuna mugatzeko.

Neurologia anomaliak eta zentzu organoen gaixotasunak

Zoritxarrez, haurrek beste hainbat arazo direnek diagnostikatu daude "Cornelia de Lange sindromea". Umearen egoera neurologikoa lotutako sintomak, izan daiteke:

- jaioberriei zurrupatu listlessly, askotan oka;

- mugikortasun txikia eta jarduera fisikoak;

- muskulu hypotonia (gihar tonua jaitsi egiten da, ez dago eskuak eta oinak boterea da);

- Aldizkako seizures agerraldia.

sindromea de Lange duten haurren entzumena, ikusmena eta hizketa arazoak. Horietako asko hitz egin gutxi edo ez esateko edozein adin. Gurasoek, ohartu haurrek gehienak adierazteko euren desioak keinuak. Vision dira arazoak, hala nola:

- strabismus;

- miopia;

- astigmatismoa;

- nerbio optikoaren atrofia.

garapen intelektuala

Cornelia de Lange beste osasun konplikazioak guztiak gain sindromea eragiten adimen-atzerapena, hau da, ia haur gaixo guztietan ospatzen da, eta kasuen% 80an diagnostikatu imbecility edo debility. Hala ere, badira de Lange sindromea duten haurrek preschools erregular eta eskolak parte hartzen duten. araberakoa bi diagnostikatu gaixotasunaren forma horien gainean. Lehena klasikoa deitzen da, eta bertan daude eraketa eta funtzionamendua barruko organoak, kanpoko anomaliak eta nabarmenagoa atzerapen mental de aldaketa asko. Bigarren inprimakia conventionally deitzen da lubrikatutako. Noiz kanpoko anomaliak zenbait oharturik, barruko organoak arazo batzuk, baina mugan atzerapen baten garapen intelektuala daude.

Gurasoek salaketa bezala sindromea de Lange edozein adinetan duten haurrek, ez komunean eskatu, askotan narritadura joera gustatzen ezohiko haurrak osasuntsu urrats hainbat egiteko: etengabe alderik paper, izan bere, suntsitu euren eskuetan erortzen dena, denbora guztian zirkulu batean mugitzen . Horrelako ekintzak haiek bezala haurrak lasai daude.

gaixotasunaren kausak

ia ehun urte hartu zuen garai batetik zenean lehenengo Cornelia de Lange sindromea deskribatu. gaixotasunaren kausak Garai hartan jakin genuen bitartean. Hauek geneen mutazioak dira. mutazio grabatutako kromosoma 5, gehiago, hain zuzen NIPBL gene, hau da, bere sorbalda kokatua, ere kasu kopuru handienak "p". sindromea ehuneko txiki batek de Lange jendeak grabatutako Kromosoma mutazio bat 1A proteina (izeneko SMC1A gene) eta batez gene SMC3 izeneko kromosoma proteinak mutazio batekin markatuta. Hala ere, gene mutazio horien arrazoiak daude oraindik teoria eta hipotesi fasean.

Uste da infekzioak eragin ahal izango dute haurdunaldian, batez ere lehenengo hiruhilekoa, droga batzuk, adina aurreratu haurraren aita edo amaren adina 35 urte baino gehiago ditu, baita ezkontzak senide arteko garaian.

Baina arrazoi horietako bat ere ez da jakin, eta% 100 aldaketa genetikoak eragiten.

Beste hipotesi aritu da Cornelia de Lange sindromea duten heredatu da, baina gaixoen erdia baino gehiago aztertu gaixotasun hau agertu noizbehinka, lasterketan parte lehen aldiz.

Cornelia de Lange sindromea Iragarpena

Uste da gaixotasun hau oso arraroa da. datuen uniformea, maiztasuna gertatzen da, ez. Iturri batzuek diotenez, 10 000 bizirik jaiotako ume gaixoa dela, beste batzuk beste batzuk 100 000 bakoitzeko bat, eta hori esaten zaie zenbakiak ezberdinak sorta honetan. hari buruzko uste baduzu, ez da hain gutxi. estatistikak arabera lurreko egunero haurtxo 370 mila inguru jaio da. Hau da, hartu duzu, nahiz eta zifra txikiena bada, egunero egiten duten diagnostikatu Cornelia de Lange sindromea 4 pertsona inguru jaio da.

Nola hala nola jende asko bizi da, hainbat faktore, horietatik barruko organoa anomaliak, euren puntuala detektatzeko eta Errendatutako mediku efektuak kalitate maila araberakoa da. Zure seme-organoen barne bizitza bateraezina patologia bat badu, lehen hilabetean zuen hiltzen jaiotza ondoren. barne-organo anomaliak txikiak edo haur garai hartan egin zen kirurgia badira, bizitzako aldi oso luzea izan daiteke. Izan ere, iragarpen konposatuko dagoela de Lange sindromea duten gaixoen gorputzaren ez da gaixotasun arruntak, adibidez biral erresistentzia sendoak emateko gai da, eta zailagoa haiekin borrokan.

tratamendua

egile eta iturri gehienek diotenez ez dagoela nork diagnostikatu Cornelia de Lange sindromea haur bat sendatzeko modurik. Tratamendua da murriztu prozedura kirurgiko da (badira zantzu gero), bitaminak hartuz, Nootropics (eragina garunaren funtzioa), anabolikoen, sedation eusten. Hala ere, gure gorena teknologiaren denboran ez bada erabat gainditzeko gaixotasuna, nabarmen hori bere adierazpen murriztu daiteke. Arrakasta, gaindiko pazientzia eta dirua sinesmena eskatzen du, tratamendua garestia delako. Hona hemen klinika eta zentroetan hartu diren laguntzen kontaktuak:

1. Kiev. Zientifikoak eta metodologikoak Center "Egia", Williams kalean dago, eraikitzen kopurua 4 Telefonoa: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hemen dira metodo bat Ulyany Luschik lanean, han iritzia positibo asko daude.

2. Mosku, Solntsevo. Zentro zientifikoak eta praktikoa Pilots of kalean dago, eraikinaren zenbakia 38. Telefonoa: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ez dago iritzirik daude asko sindromea de Lange zentro honetan tratamendua ondoren haurrak bihurtzen askoz hobeto.

3. Israel. Center biocorrection horiek. Vasilyeva (tratamendu gastuak 10 mila. E. ere). Telefonoa: 972-352-333-89.

"Cornelia de Lange sindromea" bizi-itxaropena diagnostiko bat haurrek da neurri handi batean ALTRUISTA bere ama pertsonen arreta menpe, ihardun duelako dituzten gaixoen hala nola behar ia minutuko. Askotan, lortu tratamenduaren emaitza positiboak murriztu dira edo murriztu zero, tratamendua gelditzeko baduzu, edo ez berrerortzeen bat da besterik ez delako.

Gurasoen iritzia, euren seme tratamenduan emaitza positiboak ematen zinesiterapia, berezi errehabilitazio Dolphinarium batean izurde, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, musika eskolak, argi terapia igeriketa egitaraua.

prebentzioa

Zaila da prebentziozko gaixotasunaren neurriak, arrazoiak dira ezezagunak buruz hitz egiteko. ezarritako faktore maila genetikoan mutazioak, komeni da dezake eragin dezake emanda:

- Odol senide haurrak ikuskera saihesteko;

- amatasunaren berandu eta aita wary izan;

- haurdunaldian, batez ere lehenengo hilabeteetan, neurri guztiak hartu biral infekzioak ekiditeko, eta gaixotasuna gertatuz gero botikak hartu zure medikuari galdetu ondoren bakarrik.

Cornelia de Lange medikuek sindromea duten gaixoen ikasketak oinarrituta ohi duten familia bereko daitezke berriro jaio gaixoa, haur bat kasuen% 2 sinesten, eta bertan aita edo ama, han sindromea de Lange sintomak zenbait diren familietan, haur gaixo bat jaio daitekeen kasuen% 25 ere. Beraz, emakume guztiak arriskuan dira sakona jaio aurreko diagnostikoa jaso behar, bereziki suero Papp proteina egiaztatzeko. Hala ez bada, ez dago Cornelia de Lange sindromea haurtxo bat izatea probabilitatea oso altua da.