Zer da Alport sindromea?

Alport sindromea herentziazko gaixotasun bat da, eta ondoz giltzurrun funtzioa murriztea zuzeneko ditu ezaugarri nahasteak entzumena edo baita ikusmen batera. Gaur egun, gure herrialdeko haurren artean gaixotasun mota hau (batez ere), 17 urte inguruko kontingente bat ere: 100 000.

Arrazoi nagusia

Adituen arabera, Alport sindromea da gene, hau da X deiturikoak 21-22q zona kromosomaren beso luzean kokatua anomaliak ondorioz eragindako. Horrez gain, kolageno 4 motako egitura integral deiturikoak urratzea ere badago, gaixotasunaren kausa. Kolageno Under proteina horren zientzia bertan ehun konektiboaren bertan elastikotasuna eta jarraipena ematen osagai zuzena da ulertu.

sintomak

Alport sindromea da normalean lehen egiten sentitu bost hamar urte bitarteko haurrek berez, eta hematuria forma manifiesta (odola gernuan aurkitu). Gehienetan, diagnostiko hau da ausaz aurkitu, hau da, hurrengo azterketa espezialista batek berean. Gainera, Alport sindromea manifestuak bera a deiturikoak dizembriogeneza stigmas gisa. Hau nahiko txikiak desbideratzeak ez duten protagonismo berezia gorputzeko sistema nagusien funtzionamendua ere. Medikuak esan epikant (begi barruko txoko crease txikia), zerua handia, bi belarriak eta sintomak beste Deformazio apur bat. Koherentea entzumena galtzea gaixotasunaren seinale ziur bat da, gainera, eta entzumena galtzea diagnostikatu maizago mutilak ere. Goiko sintomak guztiek sarritan erakusten nerabezaroan, ohikoa kronikoak, berriz, giltzurrun hutsegitea egiten bakarrik heldutasunera zehar sentitu bera.

diagnostikoa

haurrengan Alport sindromea normalean diagnostikatu oinarritutako gaixotasunak beste senitartekoei ere, datu mota honetako presentzia orrian. Adibidez, gaixotasuna nahikoa datozen jarraian zerrendatzen bost irizpideak hiru baieztatzeko:

• entzumena galtzea;
• hilkortasun giltzurruneko senide kroniko kasuetan;
• familian hematuria berrespena;
• Begi patologia;
• giltzurruna biopsia zehar aldaketak zehatz presentzia.

tratamendua

tratamendu jakin ezean, medikuak lehen giltzurrun hutsegitea aurrerapena moteldu behar. diagnostiko hau Alport en gaixotasuna batekin, haurrak debekatuta ariketa daude, agintzen da dieta orekatua. Great arreta deiturikoak fokuak infekziosoen birgaitzeko ordaindu. cytostatics eta hainbat hormona-drogak tratamenduan erabileraren hobekuntza sustatzen. Hala ere, gehienetan esleitutako giltzurrun transplantea lehentasunezko tratua eta. Kontuan izan behar da haematuria antzemateko funtsezko entzumena orokorrean galdu gabe samarra da onuragarriagoa gaixotasunaren pronostikoa noski. giltzurruneko mota honen Egoera horretan diagnostikatu oso gutxitan.