Wiskott-Aldrich sindromea: gaixotasunaren deskribapena

Wiskott-Aldrich sindromea herentziazko gaixotasun bat bakarrik mutilak eragiten da. Da haurtzaroan manifiesta eta normalean heriotza dakar bost hamar urteko epean.

Lehen aldiz, gaixotasuna 1937an deskribatu zuten Alemaniako pediatra Wiscott arabera. begira zegoen hiru anai-arrebak, etengabea odoltsua beherakoa, ekzema eta etengabeko belarriaren hantura jasan, nahiz eta lau ahizpak erabat osasuntsu zeuden. Dagoeneko 1954an, American pediatra Aldrich izenak aurki gaixotasuna dela bat X-lotuta recessive ezaugarri gisa heredatu.

Gaixotasun da mutilak eta garraiolari mutating Kromosoma emakumeak dira transmititzen. faktore geografikoa arazoa nagusitasuna ez du eraginik.

gaixotasunaren sintomak

Wiskott-Aldrich sindromea plaketa urriko zenbaketa lotutako. : Gaixoaren bizitzako lehen urteetan, honako sintoma erakusgai kaskarra odol clotting, iraunkor ekzema, odoltsua beherakoa. Ondoren, han lehen immunoeskasiaren bat da. T eza eta B linfozitoak pertsona dela-birikoak eta era guztietako menpe dago gaixotasun bakteriano. haurrengan immunoeskasiaren eragin iraunkorra erdiko belarrian infekzio, pneumonia, sinusitisa, dropsy eta beste hainbat gaixotasun larriak. sufritzen dugu batetik gaixotasuna minbizia garatzeko arriskua askoz handiagoa da. Kontuan izan behar da gaiztotasuna, maiz jasan helduak.

sufritzen dugu sindromea Viskota-Aldrich sindromea askotan ikusten da soilik hemorragiko sindromea, eta horrek okerreko diagnostikoa eramaten. Kasu horietan, DNA azterketa ondoren bakarrik, bertan posible da gene sindrome arduraduna prescribe tratamendu egokia identifikatzeko.

diagnostiko

• hemograma osoa plaketak kopuruaren murrizketa identifikatzeko.
• odol Lohitu azterketa estrukturala plaketak gabezia gainean.
• azterketa genetikoa (mutazio detektatzeko geneak proteina egitura odolean erantzule egiteko egin).
• immunoglobulin maila zehaztea.
• Realización jaio aurreko diagnostikoa, Wiskott-Aldrich sindromea identifikatzeko haurdunaldia hasieran.
• proteina zehaztea odol Wiskott-Aldrich sindromea mailetan.

tratamendua

Zoritxarrez, zientzia modernoak ez du oraindik aurkitu debilitating gaixotasun honen sendatzea. Jakina da plaketak duten spleen suntsitu dira eta, beraz, izan diren "Wiskott-Aldrich Sindromea", diagnostikatu gaixoen zuten gorputza kendu. Eta gaixoen askoz hobeto sentitzen hasi zen. immunoglobulin eta antibiotikoak egokiak izendatzea transfusioak Constant halaber, gaixoaren egoera orokorra hobetzen. Gaur egun, gaixo sartuz hezur amen osasuntsu zelula-muineko praktika. Baina metodo hori egiten den bitartean soilik esperimentu moduan. Era berean bizi duten familian sindrome hori bikoteek, gomendagarria da beharrezkoa proba guztiak gainditu haurdunaldia plangintza aurretik.