Umerzurtzak gaixotasunak eta bere tratamendua. Zenbaketa umezurtz gaixotasunak

Hipertentsio, gastritis, diabetes - gaixotasun oso ohikoa da. gure lagunak, familiako kideak ginen dira, azkenean. Baina bada nahasteak oso arraroa zenbaki bat daude. gaixotasun berria, eta horrek jendea ez dute aurretik aurkitu da, urtero detektatu. Beraz, umezurtz gaixotasunak - zer da? Nola hura kudeatzeko?

Umerzurtzak gaixotasunak: zer da?

Umerzurtzak gaixotasun oso arraroa gaixotasunak dira. ere deitzen dira "umezurtz". Hala ere, arraroa patologia horien zazpi mila inguru dira. Zorionez, probabilitatea tan horietako bat da, oso txikiak aurkitzeko. Lurraren biztanleria osoa kontuan hartuz gero, arraroa umezurtz gaixotasun bat pertsona bat gertatzen da bi mila daudelarik. Herrialde ezberdinetan, Orphan patologiak estatistikak desberdina herritarren bizi, bere ezaugarri genetikoak estandarraren arabera, eta abar .. Adibidez, aspaldi Europe legenarra epidemia hondoratu udan, baina Indiako gaixoen ehunekoa beste herrialde batzuetan baino askoz ere handiagoa da.

norbanakoak dira eta merkatuan errentagarriak txertoak eta sendagaiak gaixotasun arraroak bilaketa egiteko inbertitzeko geroztik, Gobernuak estatu estatu mailan prozesu hori estimulatzen. Horrez gain, jendea umezurtz patologia pairatzen, behar-laguntza eta onurak. gaixotasun umezurtz, Errusiako gobernuak April 26, 2012 onartutako ebazpenak, helburua da mediku eta bestelako laguntza emateko pertsona horiei lotutako gai guztiak arautzeko.

gaixotasun umezurtz jatorria

umezurtz gaixotasun gehienetan daude genetika jaiotzetiko eta giza eragindako. Dute aurki daiteke berehala haurraren jaiotza ondoren edo haurtzaroan. Baina gaixotasuna gehienak itxurazko bihurtu bakarrik denborarekin, pertsona bat hazten zaharragoak direnean.

Besteak gaixotasun arraro patologia aurkitu daitezke, zeinen itxura ondorioz gorputzean infekziosoen, autoimmune eta toxikoak prozesuak. gaixotasun umezurtz garatzeko laguntza Good - handitu erradiazio eta ingurumen-baldintzak kaxkarrak, baita haurtzaroan bizi infekzioak, sistema immunologikoa ahuldu eta herentziaren gisa.

Umerzurtzak gaixotasunak dira askotan zaila da sendatzen, beraz, arazorik gabe osotasunean etapa kroniko bihurtzen dute. patologikoa prozesuak geldiarazteko kasu batzuetan posible ez geroztik, gaixoaren bizi-kalitatea hondatu, eta azkenean heriotza gertatzen da. mediku prozedurak guztien zeregin nagusia - bizi-itxaropena handitzeko, sintomak manifestazio murrizteko eta pazientearen jarduteko gaitasuna hobetzeko.

Umerzurtzak gaixotasunak: Errusiako Federazioko Osasun Ministerioak ordena

Errusiako umezurtz gaixotasun hori bertan 10 100 000. ordena maiztasuna Gaixotasun umerzurtzak egiteko, Errusiako gobernuak argitaratutako 2012an gertatzen da, argi eta garbi identifikatuta gaixotasun arraroak zerrenda. 230 izen zenbakira dute: nephrotic sindromea, hauskor X kromosomako, Angelman sindromea, katu oihua, Lejeune sindromea, Williams sindromea, eta abar ...

Era gobernuak dekretu arau dauka gaixotasun umezurtz pairatzen duten pertsonen izen-ematea, eta horiek emateko osasun prozedura da.

datuen RAMS (Errusiar Akademia Mediku Zientzien) uste badugu, Errusian 300 pertsona inguru 000 umezurtz patologia pairatzen. tokiko aurrekontuaren kontura Regional agintarien da umezurtz gaixotasunak eta haien tratamendua finantzatzeko.

Prozedura Garrantzitsua, horri esker, denbora jaioberri bost arraroak herentziazko gaixotasun bat da identifikatzeko, egiten da ospitale guztietan haurra jaio doan ostean. deitzen da "jaioberrien emanaldia".

24 umezurtz gaixotasunak gizakion bizitza larriki mehatxatzen

Era berean gaixotasun arraroak, askotan heriotza goiztiarra edo gaixoen ezintasuna ekar Errusiako lurraldean zerrenda ofizial bat konpilatu.

Lehenengo lerroa umezurtz gaixotasun gisa hemolytic-uremic sindromea. HUS toxikologiko izaera dauka, giltzurrun gutxiegitasuna eta deshidratazioa eragiten du.

Era zerrendan sartu Marchiafava-Micheli gaixotasunak globulu gorriak, aplastic anemia, zehaztu gabe, gaixotasun-Prauera Stewart eta Evans sindromea suntsiketa lotutako. Evans sindromea - autoimmune hemolytic anemia eta fenomeno bat autoimmune tronbozitopenia, hala nola konposatu bat.

gaixotasun genetiko bat pilaketak eragiten duten zenbait substantzia gernuan, usainak astigarrak zuhaitz bezala eragiten: - zerrendako elementu bat gaixotasun bat, "astigar ziropa" da.

gantz azido metabolismoa, patologia horren, glyutarikatsiduriya, galactosemia urraketa - gaixotasun horiek guztiak ere zerrendan sartu da, eta ondorio larriak ekar ditzake.

Hemolytic uremic sindromea

Gaixotasun hau zen lehenengo 1955an deskribatu Laster gaixotasunaren Gasser munduko umezurtz arraroa gaixotasunen zerrendan sartu zen.

sindromea gehiago haurrak helduak baino ohikoa da. hemolytic anemia eta giltzurrun hutsegitea eragiten du. Agertzen beherakoa eta goiko arnas infekzio atzeko ditu.

Gaixotasunaren garapena eta ahozko antisorgailu, drogen erabilera eta presentzia edo HIESa gaixoaren arteko harremana Lupus eritematoso batera nabaritu.

Gaixotasuna hereditarioa izan daiteke eta gainditu gurasoengandik dominatnomu edo errezesiboa ezaugarri for seme-alabak.

Hartutako hemolytic uremic sindromea da toxinak eta bakteriak endotelial zelulak kaltetu dezakete aktibatzen. kasuen kopurua erabatekoa da (ia% 70) dago infekzio E. coli O157 abiaraziak: H7. Posible da kutsatutako bihurtzeko katuak, eta haragi eta hori ez zuen behar adinako ur gordinak eta unpasteurized esnea tratatzeko bero egon jan ondoren.

Fibrosi kistikoa - Errusia Orff gaixotasun ohikoenak

umezurtz gaixotasun guztien artean Errusian fibrosi kistikoa gertatzen da gehienetan. Gaixotasun hau jotzen da hereditarioa izan behar du eta umea manifiesta bizitzako lehen egunetan.

gene hori hainbat organoetan likatsua Moco pilaketa handitu eramaten mutazio bat - aldaketak patologikoak gorputzean arrazoi. biriketako Escherichia, BRONCHO-biriketako eta heste: fibrosi kistikoa hainbat forma daude.

bronchi eta birikak porrota bi urte inguru dituzten umeak hasten, eztula Flem lodiak lagunduta oinazeak. Kasu horretan, patologikoa prozesu bat elkartzen denean bakterio infekzio bat errekurrenteak bronkitisa edo pneumonia garatzen.

Heste formulario enzimatikoa urriko urdailaren jardueraren lagunduta, undigested elikagaien eragiten hesteak hasten usteldu. Hau intoxikazio, aulki desordena, gorakoa eta t dakar. D.

Tratamendua umezurtz formulario akutua gaixotasunak egiten da ospitale batean. fibrosi kistikoa terapia helburu nagusia - puntuala gorputza ( «N-acetylcysteine") ra moco ebakuazio, entzimatiko urdail eta pankrea-jarduera areagotzeko ( "Pancreatin", "Festal").

Kronikoak mucosal candidiasis

Horrelako umezurtz gaixotasun mucosal candidiasis kroniko bezala, arazoak leukocyte funtzioa lotutako. Izan ere, gorputzaren ehunen azaleko eta mucosal dela erraza harrapariak bihurtu generoko Candida onddo for eramaten. Gaixotasuna giza genetika eragindako eta heredatu.

Zer sintoma dira muki candidiasis kronikoen ezaugarria?

1. Lehenik eta behin, azala, azazkalak eta mucosal ehun kaltetutako onddoa da.
2. Bigarrenik, pertsona bat etengabe sentitzen nekea eta ahulezia. pairatzen odol presio txikiko bertatik.
3. Hirugarren, gaixotasuna murriztu denean odol azukre-mailak eta konbultsioak agertzen.
4. Laugarren, agian, ile galera eta azalaren hiperpigmentazioa itxura.

Kronikoak mucosal candidiasis kronikoen garapenean eragiten biriketako gaixotasun, eta hepatitis. haurrak, gaixotasuna hazkundea eta garapena moteldu eragiten.

Diagnostikoa ikerketa genetikoen bidez gertatzen da.

tratamendu metodo nagusiak - da antifungikoa eragile ( "Nystatin" "clotrimazole" eta abar ...) jasotzen.

zygomycosis

Arraroa umezurtz gaixotasunen zerrenda ere zera zygomycosis.

Gaixotasun hau infekzio dimorfiko onddoak ondoren garatzen hasiko da. gorputzean sartu dute arnasteko edo azala hautsi bidez. Dimorfiko onddoak hezetasun handia duten lekuetan bizi - lurzoruan, landareak Laneko. Kasu batzuetan, herdoildu frutak, gazta eta ogia agertzen dira.

Zygomycosis gaixoa ia ezinezkoa da inmunitatea osasuntsu batekin. Badira oso gutxi kasuetan, pertsona osasuntsu onddoak kutsatuta zauriak eta intsektuen ziztadak sarkorra ondoren.

Funtsean zygomycosis eragiten oso ahul immunitate-sistemak dituzten pertsonak:

• diabetikoentzako;
• acidosis luzea pairatzen;
• transplantea organo;
• glucocorticoid tratamendua jasaten;
• HIESaren kutsatuta.

Zygomycosis pixkanaka ehunen eta odol necrosis eramaten, dira bertan perretxikoak. Beraz, tratamendu erasokorra da eta orain arte terapia eraginkorrena ehun excision eta B amphotericin erabilera dosi handiak daude.

Lynch sindromea

Umerzurtzak gaixotasunak zerrenda izenak berriekin eguneratu urtero, besteak beste, Lynch sindromea - koloneko minbizia dela hereditarioa. Kasu honetan, minbizia mutazio genetikoak eta hainbat geneen patologia baten ondorioz garatzen. Horregatik, ez du konbentzionalak minbiziaren kategorian sartzen.

sindrome hau, zoritxarrez, ohikoa da: Europan egiten da pertsona bat aurkitu bi mila daudelarik. Jarri kasuetan esaterako, diagnostiko bat non hiru baino gutxiago gaixoaren (lehen ordena) familiakoek koloneko minbizia diagnostikatu ziren 50 urte zituela.

aldakor gene eramaile dira joera bakarra heste minbizia izateko, baina, halaber, ondesteko minbizia, minbizia du endometrium, Obulutegiko, sabelean, garunaren eta abar. D.

sindromea irizpide Amsterdam II arabera diagnostikatu.

thymoma

Arraroa umezurtz gaixotasun-zerrenda thymoma dira. Izen hori Under thymic tumore-mota guztiak ezkutatzen. Dute normalean onberak, baina halako definizioa oso baldintzatuta. Tratamendu egokirik gabe, tumore horiek metastasize daiteke, eta kentzea ondoren - errepikatzeko.

thymoma aldian zehar ia egiten bera sentitu. Noiz tamaina jakin bat iristen da, hurbileko organoen konpresio-sintomak, ez dago lepoan zainak hantura bat, eta arnasa eta bihotza palpitations shortness da. Haurrak thymoma nabarmen desitxuratzen dezake bularrean.

In sintoma horiez gain, gerta daiteke:

• aurpegiko puffiness;
• arnas gaixotasunak areagotzen;
• Pain sorbalda inguruan, lepoa eta sorbalda hezurren artean radiating.

Thymoma diagnostikatu erradiologiko azterketa, ordenagailu bidezko tomografia erabiliz.

Tratamendu nagusia - operatiboa. tumorea kentzea beharrezkoa da, bestela hazi egingo da, eta gaixoaren osasun hondatzen.

hezur eta giltzadura gorputz kartilagoa sarcoma

Sarcoma (tumore gaizto edo) hezur eta articular cartilage - umezurtz gaixotasun hau. patologia arraroen zerrenda sarcoma biltzen ditu, ez baitira tipikoa minbizia.

Classic minbizia epitelio zelulak osatutako eta sarcoma zentzu horretan ez da mugatua - hezur (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), muskulu (miosarkoma), gantz (liposarcoma), odol eta lymph ontziak hormak baitezake. sarcoma Gainerako ohiko minbizia antzekoa da, izan ezik da azeleratua erritmo hazten ari da.

benetako gaixotasun honen arrazoiak ez du oraindik ezarri. eragitea By faktoreen artean tumore ikerlariak:

• kartzinogeno arriskuari;
• produktu kimiko kaltegarrien eraginpean;
• erradiazio;
• birus infekzio;
• lesioa.

Gaixotasunaren diagnostikoa goiztiarra ia ezinezkoa da. Sarcoma bera ia ez du erakusten, tumore gunean ere tristea mina bat izan ezik. Kimioterapia, kirurgia, erradiazio terapia - gaixotasunaren tratamendu metodo nagusia.

retinoblastoma

Umerzurtzak gaixotasun bertan zerrendatu 230 osatuta RF izenak artean eta retinoblastoma. Gaixotasun hau tumore gaizto baten itxura erretinan on lotutako. genetikoa da: Rb genearen mutazio batek eraginda.

Retinoblastoma hasten haurtzaroan garatu eta bi urte escalates. Gaixotasuna egon haurtzaindegi bat jo daiteke, kasuen kopurua jasanezinak dira bizitzako lehen bost urteetan diagnostikatu zenetik.

gaixotasunaren sintomak nagusien artean ez naturalak ikaslea dirdira, begi-mina eta bat-bateko ikusmen galera. Baina haurra sintoma horiek ia ezinezkoa identifikatzeko.

Beharrezko MRI diagnostikoa, ultrasoinu, CT da.

For tratamendua aplikatuko metodo kontserbadorea, baina garestiak dira: bost aste klinika batean erradiazio terapia ikastaroa 10 12 mila euro (errublo 100 mila inguru) hartu. Cryotherapy asko erabiltzen da, baita photocoagulation gisa. prozedura horien abantaila nagusia da ikusmen gaixoaren gordetzeko aukera emango dutela.

Hodgkin-en gaixotasuna

Beste umezurtz ohikoa gaixotasunak - Idigoras bat (Hodgkin-en gaixotasuna). Gaixotasun bakarrik lymphoid ehun daukan organoak eragiten du. Beraz, esanguratsuena da sintoma - puztuta lymph nodo da. Batik patologikoa prozesuak sabeleko eta torazikoak barrunbeak eragina. Ondorioz, gaixoaren mina sentitzen bularrean, alkoholemia proba shortness, eztula eta jateko gogoa galtzea kezkatuta zegoen. Kasurik larrienetan, ampliada gangarabilak presio sabelean, eta are giltzurrun filmea gai dira.

Fever, izerditan, eta maiz hotzikarak bat laguntzeko Hodgkinen gaixotasuna garatzeko sentitzen.

the lymphoid ehun prozesu patologiko sorrarazten duten arrazoiak, zientzialariek aurkitu dute. iradokizunak gaixotasunaren garapena du Epstein-Barr birusa edo immunitate gabeziak hasten dira.

Hodgkin-en gaixotasuna tratatzeko da onkologia eta hematologia arduratzen. Gaixoak ultrasoinu eta biopsia prozedura, CT edo MRI jasaten du.

Ez baduzu gaixotasuna tratatzeko aurre, heriotzaren 10 urte barruan gertatzen da. tratamendu metodo nagusiak - da anticancer drogak eta erradiazio tratamenduak jasotzen.

Horrela, gaixotasun arraroak asko daude. Horietako batzuk erabat herrialde guztietako jendea aurkitu, eta batzuk - planetaren eskualde jakin bakarrik. Mediku eta finantza gaixoen gaixotasun arraroak jasaten duten laguntza, garatutako herrialde guztietako programa sozialen parte da.