Osteopetrosis (hilgarria marmol). Osteopetrosis - Zer da?

Osteopetrosis (marmol edo gaixotasuna) - larriak jaiotzetiko hezur-gaixotasuna, ezaugarritu ossification gehiegizkoa (tokiko edo orokortua) arabera. Kasu gehienetan ezagunak ere, patologia heredatu da. Oso gutxitan gaixotasuna familia osasuntsu bat gertatzen da.

Patologia lehen aztertu zen eta Alemaniako medikua Albers-Schoenberg-ek deskribatu 1904an. literatura marmol osteopetrosis batean egiten da, halaber, jaiotzetiko sistemikoa osteosclerosis bezala ezagutzen. Seme-alabak, diagnostikoa da ia berehala jaiotza ondoren. Gaixotasuna gertatzen larria ere, badira heriotza-kasuetan. osteopetrosis gutxiago larria batean dago zehaztu helduaroan bakarrik eta normalean erradiografia ausazko Aurkikuntza baten ondorioz hautsi hezur bat.

arrazoiak

Urte askotan, zientzialari ezin gaixotasuna Albers-Schönberg etiologia adosteko prest. Uste da organismo baten prozesu patologiko hasi zara, kaltzioa eta fosforoa xurgatzea saihesteko. Larria metabolikoak mineralak osteopetrosis izeneko gaixotasuna sorrarazten. Zer da eta zergatik aktibatzen da suntsipen mekanismo hezur-ehuna, ez da posible jakiteko.

Gehienetan posible da herentziazko gaixotasun bat definitu traza. Osteopetrosis ( "marmol larria") izango autosomiko bat nagusi eta autosomiko bezala transmititu daiteke. Lehenengo kasuan patologia da helduen adin detektatu eta nahiko erraza da. Noiz recessive ezaugarri transferentzia Albers-Schönberg gaixotasun baten gutxira diagnostikatu jaiotza ondoren, eta gertatzen konplikazioak asko batekin.

Nola patologia da?

osteopetrosis patogenia nahikoa aztertzen da. Onartu egiten da, nahiz eta utero eten normal elkarrekintza hezur eta hematopoietic ehun. Osteoclasts - hezurdura suntsiketa ardura zelulak - ez bere funtzioa betetzeko. Ondorioz, hezur-egitura aldatzea, deformatu dira, eta ez da gehiago zeregin aurre. Horrez gain, nabarmen asaldatu odol-hornidura, innervation hezurdura. Gehienetan epe tubular eragiten hezurrak, skull, pelbisa eta bizkarrezurra.

osteopetrosis sailkapena

• Autosomiko inprimakia (jaiotzean garatu, konplikazio larriak eta maiz larria gertatzen).
• Autosomal dominante inprimakia (heldutasunera, Benigno ikastaro bat agerian).

Osteopetrosis - zer da? sintomak

transmisio moduak recessive bada gaixotasunaren lehen seinaleak agertzen berehala jaiotza ondoren. Neskek eta mutilek berdin litekeena gaixoa lortzeko. cheekbones altua, landatu urrun begiak: haurra aurpegia ezaugarria formulario bat du. sudurra erro beti lur jota dago, Sudur aktibatuta kanpora, ezpain lodiak. Laster garatzen anemia eta Hidrozefaliaren progresiboa, ez gibela eta barea hazkundea nabarmena da. Oso ohikoa hemorragiko diathesis. saihestezina finale anitz hezur-lesio bihurtzen da. skull hedatzea batera han optikoa eta entzunezko nerbioak garatzeko itsutasuna eta gortasuna konpresioa da.

Osteopetrosis - Prozesu hilgarria hezur luze ia guztiak langabezian. haurrak gehienak ez bizirik irauteko, nahiz eta 10 urte. purulent osteomyelitis hezur-ehuna garatzen, ezintasuna liderra. Heriotza-kausa, joera anemia larria eta sepsis bihurtzeko.

Noiz patologia bertsio nagusi da eskola-adina haurrak, baita helduak ere detektatu. Normalean, gaixoak ez da, nahiz eta jakitun izan hau Maltzurrak gaixotasunaren ditu aurkeztu zuen bere gorputza. Osteopetrosis hezur-haustura for erradiografia on istripuz Aurkikuntza izan ohi da. Kasu askotan, patologia gertatzen erabat sintomarik. Paziente batzuk hezurrak errekurrenteak mina kexatu, beste batzuk maiz bezeroei trauma bihurtu bitartean, eta, ondoren, hausturak patologiko batekin eragile mahai gainean jarriz. Anemia normalean apur adierazten da, nahasteak neurologikoa nerbio zuntz konpresio ondorioz arraroak dira.

Gaixotasun Albers-Schönberg mental garapenean nahasteak forma epelagoak ere ez nabaritu. patologia honen ezaugarri Oso geroago teething, beren anormal garapena, sentikortasun txantxarra izateko. jaiotzean garaiera Short, ezta berezia, atzeratua garapen fisiko agerian urteko hurbilago.

Osteopetrosis (hilgarria marmol). diagnostiko

patologia Pazientzia apur garapena goiz kasuan bizitzako lehen hilabeteetan medikuek eskuetan erortzen da. Kasu honetan, diagnostikoa normalean ez gehiegi arazoak. gaixoaren itxura bereizgarria egiten osteopetrosis susmoa ahal izan zen. adin zaharragoa egun, gaixoen normalean dagoeneko orthopedist erregistratutako ari direla eta maiz hausturak. Helduak, irudi kliniko lausotu da, sintomak askok ez gertatzeko, eta horrek zertxobait diagnostikoa zailtzen.

Kasu guztietan, adina erradiografia baieztatzeko edo osteopetrosis ukatzen ahal da. Zer da eta zer metodoa esanahia da? bereziki egokitutako bulego batean kaltetutako eremua argazki bat bi proiekzioak ere. X-izpien argi eta garbi erakusten zigilua hezurrak, hodi eta harroa Substantzia arteko muga ez da ageri bitartean. hezurrak deformatu egiten dira, metaphyses (artikulazioetan gertu area) nabarmen zabaldu dira. Normalean prozesuaren bizkarrezurra, skull eta pelbisa dakar. Zurubi gaixotasunak orno eta hezur luze striation gurutzea, hau da, argi eta garbi x izpiak ikusgai eskaintzen du.

osteopetrosis tratamendua

Radical sendabiderik ez du debilitating gaixotasun hori garatu dira. Tratamendua, batez ere, sintomatikoa, egoera orokorra eta bizi-kalitatea hobetzeko. Albers-Schönberg gaixotasunak goiz detektatzen bada, gaixoari egin daiteke hezur-muineko transplantea. Hau prozedura nahiko berria ahalbidetzen duen ume baten bizitza salbatzeko, nahiz eta hezur-lesio larriak kasuan da. lehenago ospatuko hezur-muineko transplante bat, hobe aukera gaixotasunaren emaitzaren aldeko da.

material jasotzeko eskatzen eragiketak egiteko erlatiboa itxi bat , honekin gaixoaren gehienez bateragarritasuna HLA-geneak azaleratzen ditu. Bestela, hezur-muinean ez du hartu eutsi, ez dago konplikazio larriak gaixoaren bizitza mehatxatzen duten izango da. Odol-probak bereziak bateragarritasuna egiten dira, emailearen eta hartzailearen genoma antzekotasuna zehaztu ahal izateko zehazteko.

Eragiketa hezur-ehuna egituraren emaitza arrakastatsua pixkanaka berreskuratzen ari bada. Egoera orokorra hobekuntza gertatzen da, ikusmena normala eta entzumena. Trasplante - honek paziente horiek nori ere beste tratamendu ez dute amore emaitza nabarmenak edozein aukera bakarra.

zelula amen transplante hezur-muineko ere badago, hala nola osteopetrosis bezalako gaixotasun tratatzeko oso itxaropentsua etorbide bat. Zer da? Kasu honetan, ez da osoa, organo transplante, baina bakarrik zelula bakar bat da. errotu dute gaixoaren hezur-muineko eta hematopoiesis normal leheneratu. Prozedura hau askoz errazagoa paziente gazteak bear da, izan ere, ez du zain barneko Anestesia eskatzen.

Erabilitako calcitriol edo γ-interferon helduak, osteoclasts jarduerari normalizatzeko bertan, horrela hezur suntsiketa eta zigilatzea prozesua inhibitzeko tratatzeko. Horrelako terapia nabarmen hausturak berrien arriskua, eta horrek aldeko gaixoaren bizi-kalitatean eragina murrizteko.

konplikazioak osteopetrosis

Ohizko hezur luze hausturak - Arazo bat lehenago edo beranduago gaixoaren behin aurpegiak. Gehien kaltetutako hip, ez beheko masailezurra, bizkarrezurra, bularra kalteak baztertuta. hematopoiesis prozesuan suppurative osteomyelitis hazten atzealdean aurka, tratatzeko zaila. Ahoskaturik protesia Deformazio - saihestezina osteopetrosis izeneko gaixotasun larria emaitza. Photo patologia horren ondorioak beldurgarriak begiratzen dostotatochno.

aurreikuspenak

Gaixotasunaren askoz zehar gaixoaren adinaren araberakoa da. Kasu batzuetan, gaixotasuna daiteke garatzen batean gelditu eta ez zuen gogorarazteko urte etorri. beste embodiments, gaixotasuna aurrerapena anemia larria eta maiz piogenoaren infekzioak gertatzen da. The gazteagoa umea, handiagoa larriak konplikazioak eta heriotza arriskua. Aitzitik, helduen gaixotasuna da bertan hain aktibo gisa manifestuak bera, gogaikarriak bakarrik handitu hezurren hauskortasuna.

gaixotasunaren larritasuna edozein izanda ere, baieztatu bizitza diagnostiko bat paziente guztiak orthopedist aldean ikus behar. esperientzia mediku An gai edozein ondoriozko konplikazioak puntuala detektatzeko eta, beharrezkoa bada, azterketa eta tratamendu metodoak osagarriak izendatzea izango da.