Hunter sindromea - desordena genetiko arraroa

Medikuntzan, ez dira zenbaki bat gaixotasun arraroen, besteak beste, eta Hunter sindromea (Mucopolysaccharidosis mota 2), bertan, adibidez, 50 pertsona inguru bakarrik gaixorik Errusian. Gaixotasuna genetikoa da, eta mutilen ama pasatu. Bere bizitza osoan amak ezingo du kontuan izan kaltetutako gene garraiolari da. haurra jaio probabilitatea emakume horien patologia batera -% 50. Baina noizean behin (noizbehinkako) mutazio gerta daiteke fetua geneak, baina gurasoek ez dute anomaliak.

Hunter sindromea, garapenaren mekanismoa

Gizakietan ez dagoela ere "hondakin" eragin desberdinak mila metaboliko prozesuak da kanpotik irteera da. Noiz Hunter sindromea urratu truke mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ez dira agertzen, baina organismo guztian pilatzen. Hau dela eta, izan ere, entzima iduronatsulfataza ez da. Argi egoera horietan organo eta sistema uzten ongi funtzionatzeko da, badira urraketa.

Hunter sindromea, irudi kliniko

Funtsean sintomak hasiko ondoren bakarrik bi edo hiru urte, haurrak jaiotzen dira normal agertzen, eta gurasoek beren gaixotasunaren ezjakin. Aurpegiko ezaugarri bihurtu lodia ahotsa ere bai, arnasketa zaratatsua bihurtzen da, eta umea hasten da gaixoa maizago arnas infekzio birikoen lortzeko. Mutil itxura da azal lodi aurpegia, lepoa motz, hortzak arraroa, ezpain lodiak, hizkuntza eta sudurra on. Hunter sindromea duten haur guztiek beraz, bata bestearen antzekoa da, anaien dutela hartuko dira.

Ondoren mutil hiruzpalau urte gogor bihurtzen da oinez, artikulazioetan zurruntasuna bihurtu, koordinazioa galtzen zuen, erori daiteke. The osoan hezur-sistema aldatzen ari da.

Hasi psikearen nahasteak, umea saminez edo oldarkorra bihur daiteke. Haur batzuek besaulki-patioa. umea bere adinari eskuratutako gaitasunak, galdu egiten dira. babesik bihurtzen zuen, jada hitz egiten.

Ia paziente guztiak bihotzean eragiten, produktu metaboliko balbula pilatzen, loditzeko horiek eragiten. In nerabezaroan, aldaketak imperceptible dira, urraketa hasieran heldutasunera kontabilizatu.

Badira bi barietate: Hunter A gaixotasunaren sintomak eta B. lehenengo inprimaki batean, azkar aurrera, ez dago atzerapen mentala bat dator, eta bigarren formulario errazagoa denean umea gorde du inteligentzia da. gaixotasun motaren arabera bizi-itxaropena pertsona 50-60 urte iritsi daiteke. Hala ere, haurrek forma larria bizi arte 8-9 urte.

Gaixotasunaren diagnostikoa

fetuaren ikasketak genetikoa - The ideal aldaera hereditarioa gaixotasunak detektatzeko. Baina, besteak beste, emanaldia ez da, beraz, baztertu aurrez arraroa nahasteak ezinezkoa da.

Gaixoen gernuan agerian heparan sulfatoa eta dermatan kopuru handi bat.

X-izpien hezur-sistemaren irudi - dysostosis anitz (hezur garapen anomaliak).

Hunter sindromea tratamendua

2 motako mucopolysaccharidosis tratatzeko Droga dute sintetizatu eta falta entzima da. "Elapraza" bide bat aipatzen. Hala ere, posible ez paziente guztiak lortzeko da, droga-kostuak oso garestia eta bakarra atzerrian eskuragarri daude.

Hunter sindromea duten haurren tratamendua izango egoera ordaindutako behar da, baina agintariek ukatu horiek, pertsona bakoitzeko urteko kontsumoa klinika osoan mantentze aurrekontua parekoa da geroztik. Baina bizitzarako haur horiek tratatzeko, berau diabetes terapia, pertsona bat etengabe behar intsulina alderatu daiteke. Pertsona orok daki intsulina gabe diabetikoa ez luze bizi, egoera berean eta patologia honekin. Gurasoek oraindik nolabait kudeatzeko droga (babesleek, ongintzazko) lortzeko, esan umea hori hobea lortzean, berriro oinez eta bizitza normal bat bizi hasita.