Houtington's chorea: gaixotasunaren deskribapena

Huntington Huntington neuroendekapenezko gaixotasun hereditario kroniko bat da, buruko eta motordun nahasteekin batera. Patologia garatzeko kausa nagusia gene akastuna da. Zelularen barneko zelulek proteina patologikoan duten itxura ematen du, metabolito barneko zelula arrunta nahastea eta garuneko anomalia biokimikoak agerraraztea. Denborak aurrera egin ahala, gaitzespena aurrera egiten du eta sintomak astunagoak bihurtzen dira.

Garuneko zelulen gaixotasuna gamma-aminobutyric azido kopuru handiagoarekin pilatzen denean, eta garezurraren nerbioen zeluletako burdin bolumena areagotzen du eta dopamina trukatzen du.

Huntington sindromea guraso gaixoa da, gene substandard bat garraiolaria dela, autosomal dominante mota arabera. Chorea guraso baten gaixotasunaren kasuan, umearen gaitzaren manifestazio arriskua% 50ekoa da. Patologiaren lehen sintomak 30-40 urte bitarteko adinetan agertzen dira.

Gaixotasuna 3-7 kasutan gertatzen da ehun mila pertsona europarren artean, besteak beste milioi bat pertsona gaixo dago.

Huntington-en korea: sintomak

Gaixotasunaren hasieran Chorea hyperkinesisaren ezaugarri dira, mugimendu irregularrak, azkar eta erratikoak. Lehenengo faseetan, gaixoek nahigabeko boterearekin agerraldi horiek kentzen badituzte, gaixotasuna garatzen den bitartean gaitasun hori ahultzen da. Gaixotasun sortzetiko eta psikiatrikoak gaixotasunaren agerraldiaren ostean denbora jakin bat izaten hasten dira.

Pertsona batek gaixotasun bat duenean, adimena gutxitzen du eta dementzia garatzen da.

Gaixotasunaren aurrerapen prozesuan, pazienteek zailtasun handiak izaten dituzte mugimenduak gauzatzeko. Esate baterako, oinez joaten denean, pertsona batek alferrikako keinuak egiten ditu, mugimenduak mugitzen ari diren bitartean squats, grimaces, staggers egiten ditu. Pazienteetan, hizketa zaila bihurtzen da, muskulu tonua gutxitzen da eta dementzia pixkanaka garatzen da. Pertsona batek ezin du denbora luzez okupatu postura (ukabilak ukitu, begiak objektuak finkatuz).

Nahaste endokrinoak eta neurotrofikoak gerta daitezke.

Chorea Huntington: Diagnostikoa

Diagnostikoa sintoma klinikoan eta familiaren historian oinarritzen da. Ikerketaren prozesuan, buru burmuinean aldaketa difusoak eta atrofikoak zehazten dira. Diagnostikatuta, korea alzheimerraren, parkinsonen, sifilidaren, entzimenaren eta burmuineko tumoreen artean bereizten da.

Chorea Huntington: tratamendua

Gaur egun, Huntington-en sindromearen adierazpen guztiak desagerrarazteko eta bere aurrerapena geldiaraztea ahalbidetuko duen gaixotasunaren tratamendua ez dago. Kasu gehienetan, terapia sintomatikoa egiten da. Hiperkkinesia ezabatzeko, gaixoek sendagai bereziak hartzen dituzte.

Depresioa gertatzen denean, antidepresiboak eta psikoterapia jasotzen dira. Pazienteen egoera errazteko antipsikotikoak (antipsikotikoak) drogak, lasaigarriak, simpatikomimetikoak, antidepresiboak preskribitzen dituzte.

Gaixotasunak adierazpen infekziosoak konplikatzen ditu, aspirazio pneumonia gerta daiteke .

Gaixotasuna duten pertsonen batez besteko bizi-itxaropena gaixotasunaren lehenengo seinaleak aurkitzean 15 urte igaro dira. Normalean, lehenagoko sintomak lehenago garatzeko, patologia azkarragoa da. Horrela, 20 urte baino gutxiagoko gaixoetan gaixotasunaren seinaleak nabaritzen badira, bizi-itxaropenak ez dira 8 urte baino gehiagoz gainditzen. Gehienetan, heriotza konplikazio konplikazioetatik dator. Pazienteen bosgarren bat suizidio egiten dute.