Crouzon sindromea: aurkezpena eta tratamendu kliniko

Crouzon sindromea arraroa da gaixotasun genetiko.

ezaugarri orokorrak

Gaixotasun da garapen fetal gertatzen diren aurpegiko deformazioak ezaugarri. Gill arku ere giza enbrioia - transizio hezkuntza bat, horietatik geroago organo garrantzitsuena, masailezurra barne eratu. Gill arku eta eramaten gaixotasuna, eta horrek bere izena lortu du Frantziako medikua ondoren urratzea, lehen deskribatu du, Octave Crouzon. he duten lehen adierazi gaixotasuna dela genetikoa da, bere paziente ama eta alaba ziren zen. It Aurpegi-masailetako nahaste ezaugarritu sintoma sorta batek. Jakina, arazoa datza skull hezurrak: zergatik baina umea, dira oker sortutako daitezke. Adibidez, Crouzon sindromea egon fusio metopic, coronal edo sagittal suture, coronal suture uzkurtu goiztiarra edo josturak guztiak manifiesta daiteke.

sintomatologia

Crouzon sindromea da nabarmenagoa sintomak ezaugarri. Paziente Young ezberdinak, lehenik eta behin da, txikiegia set belarriak. Oro har, hauek dira etorkizunean sor daitezkeen entzumena arazo guztiak direla eta. Kasurik larrienetan, gaixotasuna da eraldatu Meniere en gaixotasuna. Artean, ezaugarri, gainera deitu beharko brachycephalic, hau da, labur eta zabal lepoan, exophthalmos, hori begi mamelonar (hau da ondorioz begi socket txikiegia), hypertelorism, hori begien arteko distantzia gehiegi, sudurra txiki bat moko itxura da. Ohizko, baina ez du zertan sintoma squint bat eta gutxi garatutako jaw jotzen dira. masailezur garapena gutxiegi kokotsa dela protrudes nabarmen eragiten du. Ezaugarri horiek guztiak ezaugarritu Crouzon sindromea (artikulu ikusten duzuna gaixoen argazkiak). Arrazoi oraindik ezezagunak, gaixo gehienek ez dute aldakak neurrigabe estuak eta sorbaldan.

diagnostiko

Oro har, berehala, haurra jaio Honez gero, Crouzon sindromea diagnostikatu ahal izango duzu. Gaixotasunaren arrazoiak ez dira ezagutzen. Ordena gaixotasunaren presentzia baieztatzeko behar gutxi azterketak pasatzea: X-izpien, MRI, azterketa the fundus, azterketa genetikoa eta ekortze garun cortex.

maiztasuna

merezi gaixotasun hau oso arraroa da egoten da: 25.000 pertsona osasuntsu buruzko estatistika ikasketak arabera, ez dago gaixoaren bat da, litekeena da bere familian dute jendea gaixotasun hau pairatzen dituzte.

tratamendua

Oro har, pronostikoa skull Deformazio zenbat kaltetutako garuneko ehun egoerari araberakoa da. bizitzako lehen urtean, berreraikitzen operazioa egin daiteke ume baten skull gainean. haurra hazten da, eragiketa berriak behar izatea: hezurrak, masailezurra gainean, aurpegia ehun bigunak. Kasu batzuetan, eragiketa ondoren gaixoak bereziki egindako kaskoa eraman behar ditu. Arazo nagusia, izan ere, gaixotasuna da askotan psikomotrizitatea atzerapen eta seizures lagunduta datza.