Sindromea Rubinstein-Teybi: arrazoiak, tratamendua, pronostikoa

Gaur egun, hainbat gaixotasun oso gutxitan aurkitu dira. Horien artean - du gene mutazio zehatz gutxitan gertatzen diren. Hala ere, premia horiek buruz dena jakin nahi du. Hori zergatik gaur arazo bat, hala nola, Rubinstein-Teybi sindromea buruz hitz egin nahi dut.

Historia apur bat

Hasieran, zer emandako gaixotasuna da jakin behar duzu. Beraz, literaturan sindrome hori lehen deskribatu zuten 1963an bi medikuek - Teybi eta Rubinsheynom. Hori omenez, ordea, eta izendatu zuten. Aipagarria da, hori ez da gaixotasun bat, esaterako, baina gene mutazio jakin bat, diagnostikatu ahal izango dira dagoeneko gaixoaren itxura on. Beraz, jendea craniofacial ezaugarriak (anomalia), hatzekin zabal begiratzen. Era berean, ez da atzerapen mental mailaren arabera. Beno, kontuan izan behar da sindrome hau duten pertsonek mutazioak dituzten bi geneak:

• the CREB gene, 16p13 banda kokatzen da;
• 22q13 banda kokatuta EP300 geneak ere.

Gaixotasunaren arrazoiak On

Zer arreta behar duzu lehenik eta behin, Rubinstein-Teybi sindromea kontuan hartuta? hori zer da garrantzitsua kontatzeko - Arazoaren arrazoiak. Dagoeneko aipatu bezala, mutazio CREB gene hori anormal proteina baten sintesia eramaten gertatzen dira. Paziente SVR proteina baten ekoizpenaren% Gutxi gorabehera 10 partzialki edo erabat itxita dago. Beste geneak ere ez dira prozesu honetan laguntzea.

Handiak egokitzapen bera gertatzen gaixoen% ez 1 baino gehiago. Hala ere, badira dagoeneko aktibatzen da gene bat, hau da 22q13 kokatuta dago.

Zergatik ez dago, hala nola, mutazio bat, ikertzaileek ezin esan. Horrela, arazoa ez da belaunaldi batetik bestera igorritako (hau noizbehinka da) argudiatu dute. Hala ere, dena garapen fetal zehar gertatzen. Zer eragiten du - janaria, batez ere, ingurumena, ohitura txarra edo gaixotasun zehatz bat haurdunaldiaren haurra zehar - zientzialariek oraindik ezin dira.

gaixotasunen manifestazio

Zer adierazle pertsona bat Rubinstein-Teybi sindromea adieraz dezake? Beraz, diagnostikoa medikuek sarritan posible egiteko berehala haurtxo bat jaio ondoren. Itxura haurra bakarrik izan zen. Ezaugarriak berehala egin beraiek sentitu:

• Wide sudurra.
• thumb aurreratua.

Beraz, hau da ohikoena sintomak. Hala ere, beste adierazle diren hain arruntak, eta ez paziente guztiak daude.

aurpegiko anomaliak buruz

Dagoeneko aipatu bezala, gaixoaren Rubinstein-Teybi sindromea izan craniofacial berezitasunak aztertuko da badu. Zein da, beraz, ezta?

1. gaixoen% 100 dago goiko masailezurra hiperplasia da. Film: murriztu Ahoan.
2. Era berean, maiz, gaixoen% 90 inguru dira sudur alterazio bat aztertu. bihurtzen moko bat bezala zuen.
3. haurrengan gaixotasunaren kasuen% 84 inguru baxua landatu belarriak.
4. A 80% - Mongoloid, hau da murriztu begi atalean.
5. Ia 70 gaixoen% izan strabismus.
6. Handiak anterior fontanelle egon gaixoen% 40 inguru ikus daitezke.
7. Eta gaixo batzuk (% 35) arazo bat, hala nola, Gurutzeta bezala (esaterako jende skull da askoz aldean txikiagoa gorputza).

aldaketaren hatz

Nola bestela agertzen Rubinstein-Teybi sindromea? Beraz, behatzak forma bakarra ere, arazoa gaixoen diagnostikoa dezakezu.

1. kasuen% 100 hatz luze eta behatzak luzatu dituzten gaixoen ere.
2. gaixoen% 87 inguru dute koadro bat deiturikoak radial angelu batekin.
3. Beno, gaixo gehienek (% 87 inguru) hatz guztien dira zertxobait aurreratu (pertsona osasuntsu batekin alderatuz).

hazkundea eta garapena pertsona aldaketak

zer itxura Rubinstein-Teybi, argazki sindromea bezala ezagutzen laguntzeko daiteke. Beraz, besterik diagnostikoa honekin pertsona irudi bat begira, posible da konklusio zenbait egiteko. Hala ere, gaixo hauek ez da bakarrik kanpoko, baina baita barne-, inork ez aldaketak eta mutazioak ikusi daiteke.

1. Pertsona horiek ez moderatua atzerapen mental bat da. Horrela, euren IQ maila da, gutxi gorabehera 30-60 barruan (normalean 51 eskualdean).
2. Ia paziente guztiak (eta gaixoen% 90) hizketa zailtasunak barietate bat izatea.
3. mutazio garaiera txiki hau duten pertsonak. 147 cm - Gizonak ez 155 cm, emakumeen gainetik hazten.

bihotzean Anomalies

Nola bestela ikusten sintoma hau? Horrela, gaixo batzuei bihotzeko anomaliak berrikusten dira.

• Pertsona horiek ductus arteriosus baita akatsak hainbat the interventricular septum da.
• Askotan diagnostikatu aorta du coarctation, the aortic balbula anomaliak, atrial trenkada-akatsak.

merezi duten aldaketa horiek ez gertatzeko hainbestetan, gaixoen% 33 inguru dira betetzen badira egoten da.

Beste sintoma batzuk ere maiz ikusitako

ahal duten sindrome hau duten pertsonei gertatzen beste sintomak daude.

1. Cryptorchidism. manifiesta Ia 80 gizonen%. scrotum in barrabilak bere undescended delako eza honek.
2. Paziente manifestua hirsutism% 75 ere. hankak, besoak, bularra: ile hazkunde handitu Hau gizonezkoa motakoa da.
3. Era berean, bihotzeko arritmiak dituzten paziente asko agertu dira.

diagnostiko

Zertan buruz hitz egin, nola medikuek diagnostiko hau jarri ahal ikerketen arabera. Beraz, bilaketa-arazoaren lehen kanpaia beti gaixoaren itxura bihurtzen da. Hala ere, oinarri honetan bakarrik arrazoizkoa diagnostikoa egiteko. Kasu honetan, medikuek metodo hauek erabili daitezke:

• Beharrezko proba genetikoak egiten da. Medikuak RAF gene aztertuko mutazio presentzia da.
• hala nola, ultrasoinu, EKG, ekokardiografiari gisa ikasketak behar dugu.
• Era FISH metodoa erabiliz. Azterketa honek, giza DNA sekuentzia zehazten du.
• Eta, jakina, probak neurologikoa hainbat behar.

tratamendua

gaixoaren da Rubinstein-Teybi sindromea diagnostikatu bada, tratamendua beharrezkoa ziur zuen. Hala ere, ez dago aukera bakar aukeraketa farmakologikoa teknika eta tresna da. Guztiak banaka izango da. Garrantzitsuena hemen - sintoma jakin batzuk presentzia. Eta sindrome hau, bide batez, hau da paziente guztietan manifiesta modu askotan, aldakortasun zabala baitu.

Beraz, haurtzaroan, gaixoaren fisioterapia bereziak behar dira, umea ez da urruti atzean hazkundean. Eta garunaren garapenerako hezkuntza berezia programa bat erabili beharko da.

Taking sendagaiak, baita esku-kirurgiko, bakarrik zantzu bereziak behar. Garapen hori ez dela posible sindromea kasu guztietan. Beno, kontuan izan behar da arazo hau kentzeko ezinezkoa da. Hau ez da gaixotasun bat dela botikak senda daiteke. Beraz, drogak aurre sintoma jakin batzuk baino ez laguntzeko.

Aurreikuspenak eta konplikazioak

Zer gehiago gaixotasunak, hala nola Sindromea Rubinstein-Teybi buruz esan duzu? Iragarpena eta konplikazioak mota guztiak - kontatu behar, gainera, behar da. arriskuan gehienez zailtasunak artean sor hainbat bihotzeko gaixotasunak, arritmiak, bihotz forma garapen anormal. Halaber, gerta daiteke etengabe belarria infekzioak, entzumen galera garatzeko. Sarritan, gaixoen ere azala orbain.

1. haurrentzako elikadura diagnostikoa honekin batera Zailtasunak euren azpigarapena fisiko dakar.
2. haurrengan heriotzaren arrazoi nagusia gaztetatik - Arnas infekzio bat. Eta desegoki bihotza ondorioz dira.
3. garapen dagokionez: haurtzaroan, hilabete 5-6 inguru da atzeratu. 6 urte zituela, gaixoei irakurri ikas daiteke, baina garapen orokorra nabarmenki lehen kalifikatzailearen-maila baino handiagoa da.

Beno, zer garrantzitsua da, esatea arazo hau sindromea Rubinstein-Teybi bezala kontuan hartzen badugu - bizi-itxaropena. Zenbat pertsona horiek bizi daiteke? Beraz, medikuek esan Iragarpen hori nahiko ona da, eta biziraupen-tasa altua da.