Proiekzioa zer da?

Bikote ezkondu bakoitzak haurtxo sendoa eta osasungarria sortzen du. Baina, damurik handienean, inor ez da immunitatea haurraren garapenean gertatzen diren arazo anomaliak direla eta.

Haurdunaldian, etorkizuneko ama ematen du probak, hainbat ikasketak egiten ditu, baita fetuaren garapena eta erditzea prestatzen jarraitzea ere. Hala ere, Down sindromea duten haurrak etengabe jaiotzen dira herrialde honetan. Noski, kasu horietan mina sinestezina eta gurasoentzako sorpresa oso bat da.

Izan ere, ultrasoinuak erabiltzen duen ohiko ikerketa batek ezin du zehaztu sindrome hori eta beste kromosomako anomaliak. Adibidez, ultrasoinuaren laguntzaz, haurraren kanpoko datuak soilik ebaluatu daitezke eta garapenaren sortzetiko malformazio jakin batzuk identifikatu. Down sindromea eta Edwards jaiotako haur gehienek ez dute kanpoko anomaliarik. Fusioa kromosomaren desordena daukan jakiteko zehaztasunarekin, posible da, baina ebakuntza genetiko konbinatua egin ondoren, neurri eta ikerketa konplexua da. Entrega baino lehenago ospatzen dira.

Proiekzioa - zer da?

Hitzaren bidez "sifting" esan nahi du, ingelesez itzultzen baduzu. Ultrasoinuen emanaldia etorkizuneko ama guztietatik egiten da, nahiz eta haurdunaldia guztiz normala izan. Haurdunaldiko 11-13 astetan egin.

Proiekzio genetiko konbinatua jaiotza baino lehen egiten diren jarduera batzuk dira eta anomalia genetikoak diagnostikatzeko helburua dute. Azterketa biokimikoa eta ultrasonikoa biltzen du, baita kromosomaren patologiarako haurraren portaera arriskua kalkulatzeko banakako bat ere.

Garrantzitsua da azterketa horren emaitzek ezin dutela diagnostikoaren oinarri izan. Azken finean, proiekzioa kromosomaren gaixotasunaren arrisku maila ezartzeko aukera bakarra da. Altua bada, etorkizuneko ama ikasketak zitogenetiko inbaditzaileak dira.

Nola ikusten dute haurdun dauden emakumeak? Ikus dezagun gehiago

"Proiekzioa" prozedurako lehenengo etapa fetuaren ultrasoinu azterketa da . Haurdunaldiko epearen betetze-mailaren ebaluazioan, enbrioien egoera orokorra, garapeneko akats nabarmenenak eta abar. Hori kanpotik ikus daiteke. Baina azpimarratu beharra dago patologia ikusgarriak behatzen ez badira ere, horrek ez du esan nahi inor ez dagoela.

Adibidez, Down sindromean duten umeetan, kasuen erdia ikus daiteke ikusizko anomaliak.

Gaixotasun kromosomikoen presentziaren emaitza zehatzagoak ebakuntza bigarren fasearen ondoren bakarrik lortzen dira, biokimikorik gabe. Hemen, ama prospektiboaren odolak aztertzen du plazenta kentzen den substantzia jakin baten presentzia. Proteinak eta markatzaile-substantziak dituzten ratioa eta kontzentrazioa ere ebaluatzen dira.

Hirugarren etapa kromosomaren patologiak lortzeko programa informatikoen laguntzarekin lotutako arriskua kalkulatzea da. Aurreko emaitzez gain, adinaren eta amaren pisuaren adierazleak, haurdunaldiko iraupena, ohitura txarrak, gaixotasun genetikoak eta baita etnia ere agertzen dira. Informatika prozesuak jaso ondoren, medikuak ondorio larri bat sor dezake haurraren gaixotasun genetikoak izateko arriskua.

Maila baxuan badago, pazienteak ikerketen bat berrerabiltzeko beharra kentzen du, ohiko behaketa jarraituz. Batez besteko maila denean, beste pantaila bat bigarren hiruhilekoan gauzatuko da. Arriskua handia denean, diagnostiko prenataleko programa bat jasotzen da . Kromosomako anomaliak edozein presentzia zehaztu ahal izango du 100% zehaztasunez.