Live ezin da hil: istorioa Charli Garda

Charlie Gard - Erresuma Batuan, eta bertan nazioarteko arreta erakarri ditu bere gaixotasunak larria sendaezinak dituzten mutiko bat. Orain bere guraso tratamendu esperimental bat bilatzen saiatzen dira, euren seme gaixotasun arraro bat irabazteko lagunduko zitekeela zelairatuko - "DNA agortzea," ohi da heriotzaren arrazoia beren bizitzako lehen hilabeteetan ere haurren da. Baina zer gaixotasun hori eragiten eta zergatik da hain azkar haurrei gorputza suntsitzen?

Mutil-ren diagnostikoa

Charlie iaz abuztuaren 4an jaio zen, baina urritik, hondarrak hospital London bat, Great Ormond Street ospitalean. Jakina da 11 hilabeteko mutila ezin duela bere kabuz arnasa, ezin entzun eta ezin ikusi, eta, gainera, seizures jasaten. Gurasoek berarekin joan Estatu Batuetara tratamendu esperimental bat abiarazteko nahi, baina haurraren medikuek ados. tratamendua ez du umea gorde, eta soilik izango du bere sufrimendua luzatzeko aldarrikatzen dute. Adituek, denbora guzti honetan ikusi dute Charlie, esan: gizatiarrak gehien, egin ahal izango dute hori - da bizitza-laguntza makinak desaktibatzeko.

Charlie-ren kasuan laburbildu eztabaida guraso eskubideak beren haurrentzat tratamendua aukeratzeko. British auzitegiek ospitalean aldean izan ziren, emaitza hori Charlie izan ekainaren 30 aparatu batetik deskonektatu batera. Hala ere, guraso medikuek eskatu prozedura hori atzeratzeko, denbora gehiago agurtzea haur bat izatea.

Nola egiten du DNA agortzea

Entsefalomiopatichesky DNA mitokondrialaren agortzea sindromea, mutila pairatutako da mutazioak eragindako laguntzen duten mantentzeko DNA mitochondria barruan aurkitu geneak (zelularra "zentral") dira, mantenugai bihurtzeko energia arduratzen da, baita bere DNA desberdinak multzo propioa.

Charlie mutazio kasuan RRM2B izeneko gene bat gertatu da. parte hartzen zuen mitokondrialaren DNA sorreran. mutazioa DNA mitokondrialaren zenbatekoa jaitsiera eragiten, eta ez du lan normalean mitochondria uzten.

Baldintza hori organo asko, batez ere garuneko, muskuluak eta giltzurrun, energia handiko beharrak funtzionamendua eragiten die. sindromea ondorioz muskulu-ahultasuna, Gurutzeta daraman bezala, giltzurrunetako arazoak, seizures (umearen burua tamaina murrizteko) eta entzumena galtzea. arnasketa prozesuan parte hartzen duten muskuluak ahultasuna, arazo larri bat da, hau da, Charlie zer gertatu izan daiteke. Orain mutila ezin du bere kabuz arnasa.

Bizi-itxaropena eta banaketa munduan

sindrome hau oso arraroa da: Charlie ezaguna zen aurretik haurtxo 15 inguru bakarrik munduan duten diagnostikoa bera dute osoko, eta mutil hori.

gaixotasunaren sintomak hasiko hasieran nahikoa agertzeko. Charlie kasuan, adibidez, agertzen denean mutila aste gutxi batzuk besterik ez zen hasi ziren. Era berean, baldintza hori pairatzen duten haurrak normalean ez dira haurtzaroan bizirauteko gai. 2008an inkesta baten arabera, sindrome bera Charlie bezala, zazpi seme-alaba, hil 4 hilabeteko adina iristen direnean aurretik ere.

Zoritxarrez, sendaezinak sindrome hori. The medikuek egin ahal den gauza bakarra - da hornidura edo fan bat erabiltzea arnasketa errazteko laguntza emateko.

Beharko espero dut tratamendu esperimental bat egiteko

nucleoside terapia DNA material hori ezin da bere zelula egina den - Charlie gurasoak tratamendua esperimental bat bere semea saiatu nahi. Tratamendu honen eraginkortasuna du oraindik zehazteke, lehenago arren duten gaixotasunaren forma gutxiago larria, TK2 mutazio bezala ezagutzen jasan gaixoen erabiltzen zen. Hala ere, terapia da inoiz mutazio RRM2B dituzten gaixoen erabiltzen. Nahiz eta medikuak duten lehen prest Garda tratamendu esperimental bat laguntzeko izan zen, eta geroago behartu zuten, terapia hori nekez Charlie sendatzeko da, umea gaixotasunaren fase geroago gisa aitortzen.

Berriki, Haurren Ospitalea Italiako ordezkariak proposatu Charlie mugitzeko haiei beharrezko arreta eskaintzeko harentzat, baina London Hospital medikuek uko egin ere, arrazoi juridikoak aipatuz. Boris Johnson, nor da Atzerri Britainia Handiko Arazoetako ministroa, ere esan zuen, eta hori denean haurraren interes adierazten kontuan hartuta "erabaki hori adituen mediku iritzi, auzitegiek onartzen koherentea".