Klippel-Trenaunay sindromea: argazki, sintomak, tratamendua

pluraltasuna gaixotasun gehiago osatzen enbrioi-aldian. Beraz, haien garapenean eragina ezin beti. Azken finean, anomaliak horietako gehienak bakarrik umea jaio ondoren diagnostikatu. Eta batzuetan askoz beranduago. gaixotasun genetiko bat eduki beharko luke Klippel-Trenaunay gaixotasuna. sindromea 20an mendearen hasieran aurkitu zuten. Hau da genetika zientzia baten sorrera egozten. Sarritan gaixotasun jasan gizonezkoak. Hala ere, ez da emakumeen artean aurkitu. Patologia jaiotzetiko hodietako nahasteak egotzitako.

sindromea, Klippel-Trenaunay deskribapena

Klippel-Trenaunay sindrome genetikoa akats bat arraroa jotzen da. Aurreikusteko patologia honen garapenean ia ezinezkoa da, akatsa arraroa delako eta ez da haurdunaldian diagnostikatu. Hala ere, kasu batzuetan, gaixotasunaren susmoa daitekeen Klippel-Trenaunay. Sindromea herentziazko gaixotasun bat aipatzen. Beraz, azterketa genetikoa emakume haurdun familia bat non gaixotasun honen kasu gertatu ere gaia izan beharko luke. Gaixotasunaren beste izen - hypertrophic hemangiectasia. Irudi klinikoak Klippel-Trenaunay sindromea hiru sintoma nagusiak biltzen ditu:

1. Barize.
2. adina azalaren gainean orban itxura.
3. zabalera eta luzera kaltetutako gorputz aldatzea.

hezur eta ehun bigunak hipertrofia batzuk kasuetan behatu zen. Askotan Patologia noski progresiboa ezaugarri. pronostikoa aldaketak vascular larritasunaren araberakoa da. Gaixotasunaren kausa ezin da kendu arren, neurri terapeutikoa gaixoaren bizi-kalitatea hobetzen laguntzeko. Pertsonak gaixotasun hori pairatzeko ezintasun bat esleitzen da.

Klippel-Trenaunay sindromea arrazoiak

Arrazoi batzuk, ez da gaixotasun bat Klippel-Trenaunay da? sindromea genetikoa akats baten ondorioz garatzen. anomalia hau autosomiko dominantea herentzia-mota bat ere transmititzen. Horrek esan nahi du ez gurasoetako batek akats genetiko bat, hala bada, ez da ume bat ere sindromea aukera bat% 50 da. aiton-tik - Era berean, gaixotasuna gizaldi bat, hori da transmititzen daiteke. Kasu honetan, probabilitatea% 25 da.

anomaliak genetikoa guztiak bezala, vascular akatsak fetal ehun bookmark zehar garatzeko. kaltegarriak efektuak eragina izan du. Horien artean, hala nola faktore:

1. ondoeza psikologikoak haurdunaldiaren lehen asteetan.
2. Gaixotasun infekziosoak. Garrantzi handiko gorputz-lesioak biral kronikoak dira.
3. propietate teratogenic dituzten drogak erabiltzea.
4. Onarpen drogak gutxira ikuskera aurretik eta haurdunaldian.
5. Smoking eta alkoholarekin.
6. Aire-kutsadura, substantzia toxikoen arabera, erradiazio.

Faktore horiek guztiak emakumeen gorputzean eta unborn umearen aldaketak eragin dezake. batez ere, haurdunaldiko lehen etapa arriskutsuak dira. hainbat anomalia ondoren aldi honetan sor daiteke.

Gaixotasunaren mekanismoa

Zergatik daude gaixotasunak Klippel-Trenaunay in vascular aldaketak? sindromea venous nahasteak seinaleak manifestuak. patologia garapena mekanismoa odol huste blokeatuz adarretan txikiagoa eginez. Hau da, Izan ere, venous lumen hori murriztu da, ez dago arteriala adar ontzia, hypertrophied muskulu, hondar enbrioiaren ehun konpresio bat da. odol huste urraketak direla-eta han hipertentsio da. Vienako pixkanaka urritu da, kalteak jasan. Horrez gain, eten balbula aparatuaren funtzionamendua. Dela odol stasis protesia hipertrofia hasten. Dela geldialdia pairatu trofiko funtzioa. Beraz, ehun iskemia jasan. Luzaro odol-hornidura traba esklerosi dakar. Soft ehun hipertrofia hyperemia eta edema gertatzen da. Kasu batzuetan, aldatu eta hezurrak gaia. Ondorioz stunned protesia batek agian ez bakarrik zabalera handitzeko, baina baita luzatzeko.

Klippel Trenaunay Syndrome-: sintomak

Klippel-Trenaunay sindromea adierazpen By artean, aldaketak ez bakarrik venous sistemaren aldetik, baina bestelako akatsak. Izan ere, jaiotzetiko anormaltasun, lehenengo sintomak daiteke nerabezaroan edo helduaroan agertzen den arren. Horrela, adierazpen klinikoak honako urraketa hauek:

1. azaleko hanka zainak Dilation. patologikoa kinking eta mina ontziaren begi hutsez ikusgai batera manifestuak. Gehienetan barize kanpoaldeko hankak azalean dago.
2. igoera protesia zenbatekoa da. Askotan hanturazko ekitaldiak lagunduta. Dela odol stasis kaltetutako hanka protesia osasuntsu oso desberdinak izan daitezke. Askotan hyperemic, loditua azala da.
3. Limb luzatzen. Hipertrofia bi oinak eta eskuak ezin.
4. pigmentatuak nevi itxura azalean. beste modu batean, formazio horiek deitzen dira "ardo orbanak".

Era berean, gaixotasunaren garapen agertzen trofiko aldaketak. ultzeradun akatsak kaltetutako eremuetan, eta horrek ez denbora luzez sendatu ere gerta daiteke. beste anomaliak patologia honetan garatzen artean, polydactyly, fusionatzen behatzak elkarrekin lotuak edo behatzak presentzia da.

Nola gaixotasunaren Klippel-Trenaunay diagnostikoa egiteko?

Sindromea Klippel-Trenaunay diagnostikoa da askotan oinarritutako adierazpen kliniko on. gaixotasunaren sintomak agertzen pixkanaka. Lehenengo zeinua "ardo orbanak" edo zainak itxura izan dezake. sintoma horiek gorputz hipertrofia konbinatzen bada jasan diagnostikoa: Klippel-Trenaunay sindromea. Jende gaixotasun hori pairatzeko argazkiak bata bestearen antzekoak dira. Arraroa patologia genetiko eskainitako literatura izango dute ikus daiteke. Beraz, diagnostikoa gehien ez da zaila.

Datu klinikoak gain, burutu venography, beheko gorputz-ultrasonography, X-izpiak.

Klippel Trenaunay Syndrome-: gaixotasuna tratatzeko

funtzionamendua mediku ekitaldi nagusietako bat jotzen da. esku-bolumena da lesio baskularrak gradua zehazten. Ildo stenting du lumen zabaltzeko egiten da. suntsipen-eremu handi bat saihesbidea ontzia sortzen denean - ordeztu inplantea gune batekin.

varicose izendatu skleroteropiya, aurre egiteko laser koagulazio zainak. Pazienteak gaixotasun hori pairatzeko konpresioa barruko arropa janzten behar.

sindromea, Klippel-Trenaunay Prebentzio

Klippel-Trenaunay haurrei sindromea gutxitan diagnostikatu. Sarritan lehenengo hilabete edo bizitzako urteetan da detektatu. gaixotasunak saihesteko, beharrezkoa da burua babesteko haurdunaldian eragin kaltegarriak from. Beste prebentzio neurri hartzen da gaixotasunaren kasu presentzia familian fetuaren azterketa genetiko bat izateko.