Haurrak Progeria: Ba haurrek aukera bat duzu?

Haurrak Progeria - pertsonaia genetikoak gaixotasuna, sistemaren barruko organoak aldaketak atzeraezina dela eta organismo osoan zahartze goiztiarra liderra. Lehen aldiz, gaixotasuna identifikatu eta 1889an deskribatu John. Hutchinson eta independentean 1904an J. Guilford arabera egin da. gaixotasun bat oso arraroa, geroztik bere aurkikuntza deskribatu 150 baino gehiago kasu - Izan ere, haurrak Progeria duten arren. Eta horietako bakoitza arretaz zientzialari kopuru handi bat ikasi zuen.

7 milioi jaioberriei mediku batek bakarrik diagnostikoa Hutchinson-Gilford sindromea. 5-9 urte urte bat besterik gaixoaren gorputza adin - Haur Progeria azkar garatzen ari da. gutxitan gertatzen bada ere Haurrek 23 urte bizirik irauteko, gaixotasuna gehiago adinekoek tipikoa hiltzen. lehen seinaleak "zahartzarora, haurrentzako" agertzen haurrengan gaztetatik (2-3 urte) from.

As tratamendua, hala nola ez da existitzen, hau da, sendagaiak dira albo gaixotasunen tratamendua sintomatikoa soilik izendatu. Baina mundu osoko zientzialariek arazoa aztertzen dira, eta modu eraginkorrak aurre egiteko bila.

Ezaugarritu haurrentzako Progeria honako adierazpen:

• garaiera txiki;
• argia (13-22 kg);
• onenetako azala, horren bidez, itsasontzien ikusgai;
• eskuak eta oinak artikulazioetan motela mugitzen;
• buru handia, baina, aldi berean - Pertsona nuenean;
• goi-Campal ahotsa.

gaixotasunaren kausak

zientzialari guztiak ados haurrak Progeria ez da gaixotasun bat, heredatu da. Mundua familia bat, non 3 haur guztiak oinordetzan sindromea bakarrik ezagutzen.

Ez hain aspaldi izan zen pentsatu du "haurrentzako adina" arrazoi bakarra - gene bakar batera, proteina Lamin A. zelula nukleo The proteina oinarrituta eraikitzen diren eraketa inplikatutako mutazioa. eraldaketa prozesua prelamina heldua A proteina izatea hutsegiteak ere. Horrela, emaitza Lamin gisa A nabarmen proteina normal bat desberdina. Hau umea da, eta gaixotasunak Hutchinson-Gilford ditu ezaugarri gorputzean aldaketak patologikoak hainbat dakar. Haurrak Progeria hasiko aurrera, eragiten zahartze goiztiarra.

Baina zientzialari batzuek DNA batean gene beste, mutazio horrek ezinbestean gaixotasuna eramaten aurkitu zuen. BAF-1 gene -prichina garapen mintza zelulak akatsak ere atzeraezina prozesuak. BAF-1 ere beste proteinak elkarreraginean geroztik, bere egitura mutazioa beste proteinak istiluen eragiten.

Ba al dago aukera bat?

Orain arte, zientzialariek aurrez lan zaila prozesuaren azterketa integral bat osatzeko gene mutazioaren. bere agerraldia saihesteko - Eta arrakasta izanez gero, ondoren, gaixo haurrak izango benetako aukera haurrentzako Progeria, eta medikuek irabazteko.

Kontuan izan behar da paziente askoren salbazioa itxaropena apal batekin. AEBetako zientzialariek anti-this gaixotasuna entsegu klinikoak hasi dira. Posible da, ordea, ez dela haur bakoitzak bizi daiteke oraingoan ere. Baina, nolanahi ere, probak arrakastatsuak badira eta haurrak Progeria garaitu, nor guztia egiten beren haurrak salbatzeko terrible gaixotasuna, hala nola diren guztientzat garaipen bat izango da.