Chromosomal mutazio: azalpen laburra eta sailkapena

Sarritan naturaren fenomeno izeneko kromosoma mutazioak aurkitu. Da egitura aldaketa bat edo kromosoma-kopurua eta beruna gorputzean akatsak hainbat garapen gehiago nahi lotutako. Kromosoma mutazioak dira egiturazko banatzen eta zenbakizko (ezaugarritu kromosoma kopuruaren aldaketa bat bikotea genoma arabera) (han bere egitura-aldaketa bat da).

Egitura-kromosoma mutazioak. Nahaste hau, den haustura eta ondorengo Kromosoma zatiak loteslea, aldatzen ondorioz lotutako material genetikoa hasita. izan daitezke:

- orekatu - kasu honetan ez eskasia edo material genetikoa gehiegizko da, beraz, kasu gehienetan, ez dute agertzen. Baina bada hazkuntza material genetikoaren multzoa desorekatua transmisio arriskua handia da.

- desorekatua - Kasu honetan, unborn umearen patologia larriak ditu.

Badira honako kromosoma-egitura aldaketak moduak:

• Deletions - hori kromosomikoak break hari eta haren zati garrantzitsu galtzea lotutako dira kromosomikoak mutazioak. Aldaketa horiek ondorio larriak ekarriko du, eta larria, zenbait kasutan.
• Bikoiztasunak - hori DNA eskualde zehatz bat bikoiztea lotutako, patologia larriak ez duten mutazioak.
• Translocation - egiten da, break bi kromosoma aldameneko berean. Ondorioz, bi kromosomak euren unitateak trukatzeko, material genetikoa multzo berri bat osatuz.
• Insetsii - transferentzia kromosoma atalean bestera ezaugarri.
• Inbertsioa - kromosomaren mutazio bat osatzen denean hutsune bat bi lekuetan gertatzen aldi berean. Hortik aurrera, zati hori etenak artean dago, ardatz baten inguruan biratzen da, sekuentzia genetikoa aldatuz.

Numerikoak kromosomikoak mutazioak. Dagoeneko aipatu bezala, mutazio mota honetan kromosoma kopuruaren aldaketa bat lotutako. Honako mota hauek:

• Trisomy - kromosomikoak mutazio, hau da aparteko kromosoma baten genetika en itxura lagunduta. Hau gertatzen da, bada zehar zelula zatiketa, alaba kromosomak ez dira aurka. Aldaketa horiek eragin eta fenotipikoen anomaliak. trisomies batzuk eragin bere garapenaren faseetan fetal heriotza. mutazio kausak oraindik ez dira guztiz argitu.
• Monosomy - kromosomikoak mutazio hau da kromosoma bat desagertzea ezaugarri. Kasu gehienetan, hala nola organismo bat ez da bideragarria, beraz enbrioiaren garapen faseetan hiltzen.
• Poliplodiya - Oso arraroa fenomeno bat, hau da zelula presentzia ezaugarri hirukoiztu, eta kromosoma-multzo batzuetan, nahiz eta laukoitzak. ezintasunak hala nola organismo bat ez dira bizitzeko gai - edo zendu zen jaio aurretik edo berehala ondoren.
• sexu kromosomak ere numerikoak aldaketak - fenomeno nahiko ohikoa da, hau da, azken, 23 pare batean kromosoma kopuruaren igoera batek lagunduta.

Chromosomal mutazio: adibideak

medikuntza modernoaren kromosomikoak akatsak jaio umeen kasu askotan daki. Arestian esan bezala, kromosomikoak mutazio batzuk eragin gorputzaren aldetik erreakzio ikusgai dago, eta batzuk besterik ez dira biziraupenerako bateragarria. Baina badira nahiko ezaguna da gaixotasun genetikoak, hain zuzen material genetikoa aldaketen ondorioz sortzen diren.

Adibidez, Down sindromea - trisomy 21 kromosoma pare bat da. urratzen Horrelako da jaiotzetiko lagunduta bihotzaren malformazioak eta zirkulazio-sistema, baita ezaugarri pertsonaren eta itxura ere atzerapen mentala.

Patau sindromea - 13 bikotea trisomy. hala nola urratzen desegoki hezur garapen batek lagunduta, skull forma, hankak edo besoak (sei atzamar) an polydactyl aldaketak, sistema kardiobaskularrak eta nerbio urratzen.

Turner sindromea - monosomy 23 (sexua) kromosoma pare bat, fetu baten ondorioz X kromosoma bakar bat jasoko du. Pertsona hauek ugalketa sistema garapena motela, eta adierazpen ahul bigarren mailako ezaugarri sexualak.