Astigar ziropa gernu gaixotasunak: gaixotasun arraro bat da, nahasteak neurologiko larriak eramaten

Gaixotasun astigarrak almibarretan - desordena genetiko bat da, hala nola leucine, isoleucine eta valine gisa aminoazido metabolikoak lotutako. Haien kontzentrazioa giza gorputza handitzen fluidoak ere, intoxikazioak, ketoacidosis, konbultsioak eta are eragiten koman.

istorioa

mediku literatura astigarrak almibarretan gaixotasunaren lehen aldiz helduen For 1954an zegoen deskribatu medikua Menkes arabera. bere izena lortu delako gernu usain berezia gaixoen. Ikertzaileek da dirudi erre azukrea edo egur almibarretan. Beste bat, gehiago zientifiko name - azido adarrak gaixotasun bat.

behin buruz ehun eta berrogeita hamar mila jaioberriei guztietan gertatzen da, gene horren herentzia-mota delako - autosomiko. Hasten gaixotasunak zaila eta askotan haurtzaroan heriotza emaitzak.

etiologia

Gaixotasunaren garatzeko bi gurasoek lan deshidrogenasa Alfa keto adarrak-kate azido for akastuna gene eramaile izan behar du. Naturan, entzima hori proteina aberatsak, hala nola arrautzak, esnea, gazta, haragia, hegaztiak eta beste elikagai da. Jaioberri bat atsidemiya organikoa, hau da, oso nerbio-sistema arriskutsua garatzen.

Astigar ziropa gernu gaixotasunak gehiago juduak, Amish, Mennonites ohikoa da. Izan ere, bizi diren talde sozial itxia dela, eta ezkontzak dira ziurrenik, oso urrun erlazionatutako artean gertatzen da, eta horrek esan nahi du, mutatutako gene aminoazidoen nabarmen handitzen trukatzeko ardura gurasoak presentzia probabilitatea.

sintomak

Bigarren astean By jaiotza ondoren fidagarrian detektatu ahal gaixotasunak astigarrak almibarretan bat. Sintomak ez-ohiko haurraren jokabidea dira: etengabe zuen lasai negarrez dago, ez jaten, eta askotan vomits oparo, gorakoa, nahiz eta gerta daiteke. intoxikazio aurrerapena agertzen konbultsioak, muskulu-tonu handitzen. Hau da, haurraren gorputza manifiesta bota da, bezala, "behatz line", orkatilaren hankak zeharkatu batera. opisthotonos garatzen den arte.

Guraso jarraituko badu gaixotasuna ez ikusi eta ez mediku bat, hurrengo gaixotasunaren etapa deitu - arnasketa eta kontzientzia urratzen. Haurrak geldoegi bihur, ekimen eza, stupor bat eta, ondoren, koman erori. Neurologia nahasteak, nahiz eta emaitza aldekoa batekin bizitzarako geratzen. Tarifa hori ez dela puntuala diagnostikatu gaixotasunen astigarrak almibarretan. Pazienteak Argazkiak etsipena, eta gehien tristea dela, haurrak horietako gehienak irudikatuta.

Diagnostikoa ez-fermentatutako aminoazidoak gernuan presentzia, baita adierazpen kliniko on azterketan oinarritzen da.

sailkapen

sintomak eta inertness deshidrogenasa-maila intentsitatea arabera gaixotasunaren hainbat forma daude:

1. Klasikoa. Handik haurraren itxuraz osasuntsu jaio ondoren, egun batzuk besterik ez da, sintoma hasteko agertzen. Lehen gosea eta bularreko gaitzespena eza, ondoren pisua galtzea, apnea aldiak da. Ondoren clonuses single eta gero clonic-tonic konbultsioak. bukatzen koman ditu. Entzimen jarduera - bi ehuneko baino gutxiago.
2. Aldizkako. Gaixotasuna ez du adierazten, berez, sei hilabetez, eta are bi bizitzako urte. trigger mekanismoa transferitu bakterio edo birus infekzio, txertoa edo proteina zenbatekoa gehiegizko igoera izan dietan. Sintomak garatzea handitik. Entzimen jarduera - hogei ehuneko.
3. Tiaminzavisimaya. bere adierazpen klinikoak, aurreko inprimaki antzekoak dira. ezinbestekoa Aldea da B1 bitamina, eta horrek nabarmen gernua eta odolez aminoazidoak kontzentrazioa murrizten tratamenduan erabiltzen da.

tratamendua

Pertsona bat ospitaleratu intoxikazioak larria egoera batean geroztik, orduan hasten astigarrak almibarretan gernu gaixotasunak beharrezkoa da detoxification to tratatzeko. Helburu horretarako, Plasmapheresis, For peritoneal dialisi, odol-osagaien transfusioa, baita behartu diuresis eta hemosorption.

gaixoaren egonkortzeko ondoren hasiko metabolikoak doitzeko. Lehenik proteina murriztu eduki dieta bat da, batzuetan gomendatzen edoskitze saihesteko. food eskubidearen zorrotz bete nerbio-sisteman kalte gehiago saihesteko lagunduko du.

Teknologia modernoa onartzen du ia sendatzeko gaixotasunak astigarrak almibarretan bat. Zientzia iradokitzen eta funtsezko aminoazidoak ordezkatu duten drogak praktikan inplementatzen. normal gama metabolismoa mailari eustea izango dute, intoxikazioak saihesten baita dieta normal batekin.

gomendioak betez, eta tratamendu egokia ospitalera, pertsona bat bizitza osoa bizi daiteke. Zoritxarrez, haurrengan neurologiko nahasteak azkar garatzen dira, eta gurasoek ez dute denbora dagozkion neurriak hartu behar.