Potter sindromea: arrazoiak, sintomak, diagnostikoa

Potter sindromea fetuaren akatsa larria deritzo. Karakterizazioa anomalia honen definizioa hasiko da.

Zer da Potter sindromea?

Potter-en sindromea - fetuaren akatsa jaiotzetiko bat, eta bertan zuen erabat absenteak giltzurrunak, fluido amniotic bolumena murrizteko ondorioa da.

Ur eskasia Emaitza sabelean fetuaren konpresio bat da. Haurrek ere betetzen badira birikak gutxi garatu, tipikoa zimur aurpegia eta ito skull, deformatu gorputz.

1964an godu Potter discloses garapen akatsa ezaugarritu zen agenesis (eza) bai fetal giltzurruna edo aplasia (edozein organo edo gorputz zatiak eza), aurpegiko anomaliak konbinatuta. sindrome hori aipatzen mediku literatura baita sindromea Potter ere giltzurrun agenesis 2, giltzurrun-aurpegiko Grosse sindromea, aurpegiko giltzurrun dysplasia batera.

Potter-en fetuak sindromea: Causes

The etiologia (jatorria) sindromea oraindik ez dira guztiz ulertzen da. kasuen% 50 batean aurkitu zen lehen anormaltasun hori dela eta amniotic fluido (fetal ura) emakume haurdun bat falta bat manifiesta. fetal umetokian Konpresio giltzurrun anomaliak aurre (berdintzea eta berdintzea the), bihotza, rectal, sexu, birika (hypoplasia), adarretan (clubfoot) garapena dakar.

Potter sindromea haurren artean gertatzen da, haurrak hilabete batzuk urtetik beherako, gutxienez - haurrengan urtebete baino zaharragoak, eta maizago mutilak ere. akatsa intzidentzia :. 1 50 mila jaioak.

Gurasoen inkesta

Zer sindromea sintomak dago Potter lagunduta fetuak batean? Handiak white giltzurrun - hau da, zer ultrasoinu ikus daiteke. agenesis Hau dominantly heretatzen (beste gurasoaren herentzia ezin kendu da), hau izan daiteke Ez fluido amniotic zenbatekoa lotuta. gurasoak bat azpigarapena edo giltzurrun, eta horrek mediku azterketak zeuden zitekeen lehenago bat eza izan daitezke.

Giltzurrun agenesis dominantly heredatu da, horrek esan nahi du ez dagoela% 50 fetuak, bertan aztertuko da Potter sindromea jaiotza probabilitatea da.

Potter 75 ehuneko probabilitatea sindromea daiteke haurtxo bat gertatzen denean, bere gurasoak aurkitu gene PKHD1 batean mutazio bat. gertatzen bestekoa 1 50 pertsona on dute. mutazio horiek ez akatsa garapen azkarrak komunikabideetan ekarriko du, hamarkadatan ahal izango dute gainditu belaunaldiz belaunaldi.

sindromea batera haurtxo bat jaio arriskua Potter guraso biak bertatik mutazioak herentzia manifestua daiteke. fetuaren aldaketa genetikoak gainditu egingo badu aitak bakarrik edo ama, 50 ehuneko aukera bat zuen jaio egingo da osasuntsua. haurren% 25 ez oinordetzan guraso biak bertatik PKHD1 mutazio, maila genetikoa tan edozein aldaketa ere.

sindromea sintomatologia

Potter-en fetua diagnostiko-en sindromea honako adierazpen erakusten du:

• oso estuak hutsuneak mendean;
• mendearen line azpian ezaugarria furrow;
• mandibular hipoplasia (mikrognatsiya);
• laua sudurra;
• parekatuak organoak (adibidez, begiak bezala) arteko distantzia arraro handi - hypertelorism;
• ganbila epicanthus ( "Mongoliako bider") - begi barruko txoko bider berezi bat, lacrimal tubercle estaltzen;
• anormal forma leun belarriak handiak.

Desinfekzio

Haur bat jaio da sintoma nagusiak - larria arnas apuros, manifestuak bera bizitza independentea lehen minutu batera. aireztapen konplikatua pneumotorax (airea pleurako inguruko burbuila erritmikoa mugimenduaren argia oztopatzen duten) realización.

Zoritxarrez, Potter sindromea diagnostikatu haurrei gehienek hiltzen ordu batzuk jaiotza ondoren. Noiz digestivnogo (digestio) traktuko dagozkion forma arinagoa - urogenital cloaca (anal eta urogenital hodi konposatu batean), ez du uzki (izen-emate zuzena) zulo - erabiltzen da kirurgia.

Bizirik haurraren sindromea Potter

2013an, komunikabideen neska jaioberri bat Abigail Butler, United States Ordezkarien Etxea, errepublikanoa Congresswoman Jaime Herrera Beutler Ganberako kidea alaba berri. Umea to sindrome hori arnas sistemaren funtzionamendu normala eragozten dituzten bizirauteko gai izan zen.

5. haurdunaldiko hilaren hartan, emakumea ikasi duten neska ez da nabarmentzen gernu batetik, giltzurrun eza osoa egiteko. Arrazoia haurdun Jaime Herrera Beutler ere amniotic fluido eskasia zen. medikuek ondorioa deklaratu kasu honetan larria izan arren, emakumea eta bere senarra erabaki haurdunaldia jarraitzeko. Ordena fluido amniotic kopuru txiki bat konpentsatzeko umetokian In Jaime administratzen gatz bereziak. John Hopkins - medikua terapia egiten duten, ezin erabat bermatu ezkontideen, tratamendu hori izango emaitza ahalik bat ekarriko.

Baina uztailaren 15, 2013 Little Abigail bizirik jaio zen. Amaren oroitzapenak, neska ez jaiotzean negar, baina pixka bat ondoren negarrez hasi zen - haurtxoaren birikak funtzionatzen. jaio ondoren, dialisia berehala zuen eraman zen - erabat giltzurrun funtzioa metabolismoaren produktuak erakusten dituen gorputza ordezkatuko sistema bat. Urte bat geroago, emailearen giltzurruna batek zuen ordezkatu.

zuzeneko haurra sindromea Potter eta bere ondorengo arrakastatsua errehabilitazio errealitateak modernoaren baldintzetan jaiotzaren aukera bat oraindik mirari bat jotzen da. Horregatik, medikuek fetuaren esaterako akatsa diagnostikoan abortu bat azpimarratzen. Adibidea Abigail Butler ezin pozgarria, baina beharrezkoa da, hori aparteko kasu bat da ulertzeko.