Duchenne distrofia muscular eta Becker: tratamendua

gaixotasun genetikoa patologiak heavy taldearen tratamendua horietatik gaur zaila da dagozkio. kromosomikoak anomaliak horien artean aurkitzen dira, hainbat urraketa. Horietako asko neurologic sintomak dituzte. Adibideak Duchenne distrofia muscular dira, Becker. Gaixotasun hauek haurtzaroan garatzen eta noski progresiboa izan. neurologia aurrerapenak gorabehera, patologia horien zailak dira tratatzen. Hau da, gorputzaren eraketa zehar banatuta dauden aldaketak kromosomikoak ondorioz.

Duchenne distrofia muscular deskribapena

Duchenne distrofia muscular - gaixotasun genetiko bat du ezaugarri progresiboa muskulu-nahasteak unitatea da. patologia arraroa da. anomalia prebalentzia gutxi gorabehera 10 000 gizonezko 3 pertsona. Gaixotasun ia kasu guztietan, eragiten mutilak. Hala ere, Duchenne gihar-neskak garapena ez dira baztertuta. Patologia hau manifestuak bera haurtzaroan.

Beste gaixotasun hori arrazoiak eta sintomak bera izan myodystrophy Becker da. onuragarriagoa ikastaro bat dauka. gihar ehun kalte askoz beranduago gertatzen - nerabezaroan. Kasu honetan, sintomak garatzen pixkanaka, eta gaixoari urte batzuk barru lan egiteko gaitasuna mantentzen ditu. Duchenne distrofia muscular bezala, patologia hori ohikoa gizonezkoen biztanleriaren artean dago. intzidentzia pertsona 1 eta 20 mila Mutilen da.

Duchenne distrofia muscular: neuroimmunology gaixotasunak

Bi gaixotasun arrazoia X kromosoma urratzen datza. Duchenne eta Beckerren distrofia gertatzen diren aldaketak genetikoa da, azken mendeko 30-este ikasi. Hala ere etiologiko terapia ez du oraindik aurkitu dira. herentzia modua recessive anomaliak. Horrek esan nahi du, anormal gene gurasoak bat agertzen bada, haur gaixo jaiotza baten probabilitatea% 25 da. X kromosoma gorputzean luzeena da. bai motekin betetzeagatik distrofiak batean gertatzen da, eta locus berean (p21). kalte honek proteinen sintesia gutxitzea, eta horrek zelula gihar ehun mintzen zati bat da eramaten. Duchenne distrofia muscular denean erabat absenteak zuen. Hortaz, urraketak gertatzen askoz lehenago. Becker muskulu-distrofia denean proteina bat da kopuru txikiak sintetizatu edo patologikoa da.

muskulu-distrofia koadro kliniko hauek

Duchenne distrofia muscular da neuromuskular sistema lesioak ezaugarri. Gaixotasuna 2-3 urte zituela susmatzen daitezke. Garai horretan, itxurazko bihurtzen da haur bat desfaseak atzean beren kideekin garapen fisiko batean, doa gaizki, doa, eta joango da. Beraz, haurrek gogor eskailerak igotzeko, askotan erori zen. muskuluak porrota beheko gorputz-adarretan hasten da. Geroago, proximal muskulu guztiak estaltzen du. Endekapen sorbalda goiko gerrikoa batean gertatzen da, quadriceps. Leku horietan muskuluak thinning dago. Urteetan zehar, myodystrophy aurrera. iraunkor distortsio gorputzadarrak - muskuluak porrota eta horiek karga konstante bat kontrakturak eramaten. Gainera, Duchenne distrofia duten gaixoen ikusitako bihotzeko gaixotasunak, aldian-aldian egin beraiek sentitu. Era for gaixotasun hau da gaitasun intelektuala jaitsiera izan ditu ezaugarri (ez oso nabarmenagoa).

Becker muskulu-distrofia sintomak bera du, baina garatzeko geroago. Lehenengo adierazpen hauek 10-15 urte gertatzen dira. Ez dago gait unsteadiness pixkanaka aldaketa bat agertzen geroago kontraktura garatzea da. sistema kardiobaskularrak urraketa epelak dira. gaixotasun hori ere Intelligence normalean ez duzu sinplifikatu.

Nola muskulu-distrofia diagnostikatu?

Diagnostikoa "Duchenne distrofia muscular" (edo Becker) esperientziadun neurologo bat jarri daiteke. Lehenik gaixotasun horietako irudi kliniko oinarritzen da. Arreta esaterako, proximal muskuluak thinning gisa sintomak marraztuko du, gastrocnemius muskulu hipertrofia faltsua (gertatzen direla eta fibrosi eta gantz gordailuak). Sintoma horiek dira ia beti patologia kardiobaskularrak konbinatuta. EKG ikus daiteke dysrhythmia, ezkerreko bentrikuluaren hipertrofia.

Era berean, Duchenne distrofia duten gaixoen zertxobait euren garapen intelektuala ere ikaskideek atzean Lag. hau zehazteko, haurrak psikologo gisa lan egin zuen. Noiz gaixotasunaren susmoa egiten da myography (balizko elektrikoa muskulu definizioa) eta EhoKS - bihotza ganberak azterketa. Ordena zehatz-mehatz zehazteko gaixotasunaren presentzia, diagnostiko genetikoa egiten da. Noiz Duchenne eta Beckerren distrofia gaixoen hainbat adituk aurrera begiratu beharko da. Horien artean - neurologo bat, psikologo bat eta kardiologoa.

tratamendua

Zoritxarrez, Duchenne distrofia muscular eta Becker tratamendua etiologiko ez garatu dira. Hala ere, gaixo sintomatikoa eta solidarioa terapia erakusteko. Gaixotasunaren lehen etapa fisioterapia, masaje ikastaroak egiten dira. ezintasun esanguratsua behar gorputz mugimenduak pasiboa gauzatzeko. luzapena kontrakturak aurrerapena motela, loa bitartean hankak konpontzen jotzea. Mantentze terapia gaixoen bizitza luzatzeko dezake eta sintomak murrizteko. Erabili kaltzio osagarriak, sendagaiak "galantamine" eta "Neostigmine". Kasu batzuetan, agindu hormonal eragile, gehienbat "prednisolone". Noiz bihotzean desordena aurrerakoi bat izendatuko cardioprotectors.

Duchenne distrofia muscular eta Becker Iragarpena

Duchenne distrofia muscular pronostikoa kontrako da. sintomak garatzen goiz eta gaixotasunaren garapen azkarrak ezintasuna dakar haurtzaroan. nahaste hau duten gaixoek etengabeko arreta behar dute. Batez bizitza gaixoen itxaropena 20 urte ingurukoa da. Becker muskulu-distrofia da favorable ikastaro bat ezaugarri. medikuek gainbegiratzea konstante eta haien argibideak gaixoen eraginkortasuna ezartzeko kontserbatu up 30-35 urte dituzten Under.