Child behera - Zer esan nahi du? Errotuluak eta Down sindromea sintomak

Hitza "down" gaur egungo gizartean maizago iraina gisa erabiltzen. Ildo horretan, amak askotan bated arnasa ultrasoinu emaitzen zain, sintoma kezkagarria beldurrez. Azken finean, haurra behera familian - estres fisikoa eta psikologikoa eskatzen Dena bat da. Beraz, zer da Down sindromea? Zer dira seinaleak eta sintomak?

Zer da Down sindromea?

Down sindromea - anormaltasun genetiko hau, jaiotzetiko kromosomikoak anormaltasun. Da osasun adierazle batzuk errefusa eta garapen fisiko normala hausten lagunduta. Garrantzitsua da jakitea dela hitza "gaixotasuna" ez da aplikagarri, dugu ezaugarri multzo bat eta ezaugarri zehatzak dira, hau da hitz egiten ari geroztik sindromea.

sindromea aipamen lehenbailehen ustez gertatu Duela 1500 urte. Hau haur baten aztarnak dituzten egozten adina da Down sindromea sintomak, Frantziako Chalon-sur-Saône hirian nekropolian aurkitu. Ehorzketa zen ohikoa, eta bertatik bat ondoriozta daiteke antzeko ezintasunak dituzten pertsonak ez dira presio publiko jasaten desberdinak ez.

Lehen aldiz Down sindromea 1866an deskribatu zuten British medikuak John Langdon Down by. Ondoren izeneko zientzialari fenomeno hori "mongolismoa". Denbora batzuk ondoren, patologia aurkitzailea jasotzen du.

Zeintzuk dira arrazoiak?

arrazoiak About bertan daude Down sindromea duten haurrek, izan zen ezaguna bakarra 1959an atalean. Ondoren gaixotasun honen Condicionalidad genetikoa izan da Frantziako zientzialari Gerard Lejeune frogatu.

Horrexegatik da egia sindromea kausa - Kromosoma pare gehigarria azaleratzea. It ongarri fasean sortzen da. 23. Baina arrautza eta espermatozoide metxa ernalketarako unean, beren kit genetikoa konbinatu zelula berri bat osatzeko - - zigoto baten Normalean, zelula bakoitzean, pertsona osasuntsu 46 kromosoma bikote germen zelulak (arrautza eta espermatozoide eta) daude zehazki erdia da.

Laster, zigoto hasten da zatitzen. Prozesu honetan zehar, ez dago denbora bat dator zelula Kromosoma-kopurua prest bikoiztu partekatzeko da. Baina berehala zelula polo kontrako sakabanatu, ondoren, erditik zuen banatuta. Hau da, non akatsa gertatzen da. Noiz odds 21 kromosoma pare, ezin da "har" beste bat. Zigoto jarraitzen behin eta berriz partekatu osatutako enbrioia. Beraz, ez dira Down sindromea duten haurrek.

sindromea forma

Badira hiru Down sindromea forma, euren agerraldia mekanismoak genetikoa ezaugarrien arabera:

• Trisomy. % 94 - Hau bere agerraldia kasu klasiko bat da. denean ez datozela bat 21 kromosoma bikote zatiketa zehar traba bat da gertatzen da.
• Translocation. Down sindromea mota hau hain arruntak, kasuen% 5 baino ez da. Beraz, kromosoma du gene edo beste kokapen osoa zati transferentzia bat da. material genetikoa ditzake "salto" kromosoma batetik bestera edo kromosoma bera barruan. sindrome honen itxura erabakigarria rola genetikoa aita material bat jokatzen du.
• Mosaicism. gehienak oso gutxitan gertatzen sindromea forma, da aurkitu kasuen% 1-2 bakarrik. 46, eta beste zati bat - - hala nola, gorputzaren zelula urratzen dituzten kromosomen multzo bat normal dauka handitu dira, hau da, mosaiko Down sindromea 47. Haurrak beren kideekin ezberdina pixka bat, baina apur bat atzean garapen mental daitezke. Normalean, diagnostiko bat, hala nola zaila berresteko da.

sindromea manifestazio

Hori ume bat Down sindromea du, erraz aitortzen dira, berehala jaiotza ondoren. Beharrezkoa da arreta ezaugarri hauek egiteko:

• tamaina txikia, burua atzera laua-burua;
• Aurpegi lauak, sudurra zubiaren berdindutako;
• kokotsa txikiak, ahoa, belarriak;
• ezaugarria bider eta airetiko slit batekin begi;
• askotan ahoa ireki zuen;
• Labur gorputz, behatzak, lepoan;
• ahuldu gihar tonua;
• palmondoak, zeharkako azal batean (tximinoa) tolesten batera zabala.

Gehienetan, Down sindromea duten haurtxoak dira zeinu horiek ezagutzen. ez bakarrik aditu dira, baina baita jende arruntaren zehaztu ahal izango dute. Gero, diagnostikoa da ikuskatzeko zehatza eta analisiak kopuru bat berretsi.

Nola arriskutsua sindromea?

familian jaio zen behera bada, tratatu behar direla eta arreta behar duzu. Normalean haur horiek, kanpoko seinaleak gain, garatu gaixotasun larri bat:

• urritasuna inmunitate;
• jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak ;
• anormal bularrean garapena.

Hori guztia dela eta, haur behera maizago haurtzaroan infekzioak jasan, gaixotasun biriketako pairatzeko. Horrez gain, bere hazkunde lotuta dago garapen fisiko eta psikikoa batera. digestio-sistemaren eraketa Slow entzimaren jarduera murriztea, eta zailtasunak digestioa izatea ekar dezakete. Askotan umeak behera korapilatsu bihotzeko kirurgia baten beharra. Horrez gain, beste organo disfuntzioa garatu daiteke.

Batzuetan, denbora lagundu hartutako ekintzak ondorioak desatseginak ekiditeko. Beraz, ezinbestekoa da aurrez jaio Umearen garapen fasean inkesta.

arrisku-taldeak

Batez beste, Down sindromea intzidentzia - 1: 600 (1 ume 600 in). Hala ere, kopuru horiek aldatu egiten dira faktore askoren arabera. Haurrak gorabeherak askotan 35 urte baino gehiago emakumeak jaiotzen dira. The zaharragoak emakumea, handiagoa ezintasunak dituzten ume bat izateko arriskua. Beraz, 35 urteko ama oso garrantzitsua da haurdunaldiaren fase desberdinetan mediku beharrezkoa azterketak guztiak hartzeko.

Hala ere, Down sindromea duten haurren jaiotza amak 25 urte arte gertatzen da. Aurkitu zen horretarako arrazoiak ere aitaren adina izan daiteke, estuki lotutako ezkontzen presentzia eta, era bitxian nahikoa, amona adina.

diagnostiko

Gaur diagnostikoa Down sindromea haurdunaldia etapa izango da. llamado "Down sindromea test" The ikasketak sorta oso bat dira. jaio aurretik diagnostikoa metodoak guztia prenatal deitu eta conditionally bi taldetan banatzen dira:

• inbaditzaileak - kirurgia amniotic espazio inbasioa inplikatuz;
• ez-inbaditzaileak - sartze ez gorputzean sartu.

metodoak lehen taldea, besteak beste:

• Amniocentesis. Berezia orratz hesia sortzen amniotikoa arina. likido honetan jasotako zelulak azterketa genetikoa pairatzen kromosomikoak anomaliak presentzia da. Teorian, metodoaren fetuak etorkizunerako arriskutsua izan daiteke, beraz, ez du dena agindu.
• Hesi ehun (biopsia) kopuru txiki, fetal oskol osagaia (Choríon). Uste da, ondorioz, material hori emaitza fidagarriagoa ikasketak genetikoa ematen.
  

metodoak Bigarren taldea artean, seguruagoa, adibidez, ultrasoinu eta biokimikoa ikasketak egiteko. Down sindromea 12an haurdunaldiko aste batetik ultrasoinu detektatu. Normalean, hala nola, ikerketa baten odol-probak konbinatzen. Han bada arrisku bat emakume bat haurtxo bat behera da, inkesten multzo oso baten bidez joan behar da.

Ezin dut ez dadin?

Debekatu Down sindromea duen haur baten itxura ikuskera hasieran ama genetikoa eta aita inkestaren arabera, gehienez bakarra izan daiteke. probak bereziak kromosomikoak gaixotasunen arrisku mailaren etorkizuneko fetua ere erakutsiko du. Hau kontuan faktore askok hartzen - ama, aita, amona urtetik, odol senideak ezkontzen presentzia, jaiotzak Down familian sindromea.

haurdunaldia hasieran arazoak identifikatzea, emakumea aske to fetuak patua buruzko erabakiko da. haur bat altxatuz Down sindromea duten - prozesua oso konplexua eta denbora asko bat. Nire bizitza osoan ume honek kalitatezko arreta bat behar izango. Baina ez dugu ahaztu behar, nahiz ezintasunen esaterako dituzten haurrak ezin guztiz eskolan eta bizitzan arrakasta.

Ba al dago tratamendu bat?

Uste da Down sindromea ezin dela sendatzen, baita gaixotasun genetiko bat. Hala ere, badira bere sintomak arintzeko moduak.

Down sindromea duten haurren erne egon behar. Kalitate handiko osasun-laguntza batera, prestakuntza egokia behar dute. Denbora luzez ezin ikasi nola zaindu beraiek dira, beraz, trebetasun horiek inculcate behar duzu. Gainera, logopeda eta fisioterapeuta saioak etengabea behar dute. Ez dago bereziki diseinatuta daude errehabilitazio programa haur horiek, horiek garatzeko eta gizartean moldatzeko laguntzen.

garapen zientifiko moderno honek zelula tratamendua umearen garapen fisiko batean Lag konpentsatzeko daiteke. Terapia hezur hazkunde, garunaren garapena normalizatzeko daiteke, elikadura barruko organoak ezarriko, hobetzeko inmunitate. zelula amak sartzeak haurraren gorputzean hasiko berehala jaiotza ondoren.

Ez dago epe luzerako zenbait drogak tratamendua eraginkortasuna buruzko informazioa dago. metabolismoa hobetzen dute eta Down sindromea duen haur baten garapenean eragin positiboa dute.

Down eta Gizartea

Down sindromea duten haurren oso zaila da gizartean egokitzeko. Baina, aldi berean, ezinbestekotzat komunikazio da. Haurrak gorabeherak oso atsegina, erraz kontaktua, positiboa joan dira, aldarte columpios arren. ezaugarri horiek For dira sarritan deitzen "eguzki ume".

Errusia, kromosomikoak anormaltasun, beste borondate oneko gabeko haurrak jarrera ere. Umea atzerapena garapenean, bere ikaskideek artean irrigarri gaia, eta horrek bere garapen psikologikoa eragin kaltegarria dauka bihur daiteke.

Down sindromea duten pertsonak bizitza osoan zehar zailtasunak izango ditu. Ez dute besterik Haurtzaindegia iristeko, eskolara. lana aurkitzeko zailtasunak izan dituzte. Ez da erraza familia bat hasteko, baina huts egiten badu ere, badira gaitasuna seme-alabak izan dituzten arazoak. Men gorabeherak antzuak, eta emakume gaixoa kumeak jaiotza arriskua handitu ere.

Hala ere, Down sindromea duten pertsonen bizitza osoa ekar dezake. ikasteko gai dira, izan ere, prozesu hori dela askoz motelagoa dira arren. Pertsona horien artean, askok talentu aktore, eta horretarako Simple Antzokian 1999an sortu zen Moskun daude.